Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner est une maladie qui touche environ une femme sur 2 000. La maladie ne touche pas les hommes, mais ils peuvent avoir une maladie similaire appelée syndrome de Noonan, souvent appelée à tort syndrome de Turner. Le syndrome de Turner se produit lorsqu'un des chromosomes X normalement retrouvé chez les femmes est manquant ou lorsqu'un ou les deux sont endommagés. Les chromosomes sont les brins d'acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans chaque cellule du corps.
Si un chromosome X est complètement absent, la maladie est médicalement désignée comme le syndrome de Turner classique. Les symptômes les plus courants du syndrome de Turner classique comprennent la brièveté physique et l'infertilité due au non développement des ovaires. Bien que les symptômes de cette affection varient d'une femme à l'autre, ils peuvent inclure une racine des cheveux très basse, un cou palmé, une large poitrine avec des mamelons très espacés et des oreilles basses. D'autres symptômes peuvent inclure des pieds et des mains gonflés et l'apparition d'une variété de petites taches de naissance.
Les femmes touchées par cette maladie peuvent également développer un certain nombre d'irrégularités au niveau des organes internes. Ceux-ci peuvent inclure des troubles rénaux et cardiaques, des problèmes de glande thyroïde et des troubles osseux. Il peut également y avoir une chance de déficience auditive et visuelle.
Dans une autre forme de ce syndrome appelée syndrome de Mosaic Turner, seules certaines cellules du corps ne possèdent pas les chromosomes X. Avec cette forme de Turner, il peut y avoir très peu de symptômes, voire aucun. L'infertilité peut ne pas être présente dans cette forme de la condition. Les femmes âgées atteintes de Turner présentent un risque accru de développer un diabète.
Le diagnostic de Turner dépend des symptômes présents. La maladie est généralement diagnostiquée pendant l'enfance, mais peut également être détectée pendant que le bébé se développe encore dans l'utérus. Le diagnostic est généralement confirmé par un test sanguin appelé caryotype, dans lequel la composition des chromosomes est analysée.
Le traitement du syndrome de Turner commence généralement pendant l'enfance. Un endocrinologue pédiatre, spécialisé dans les hormones et le métabolisme, doit être consulté. Vers l'âge de cinq ans, de nombreuses filles reçoivent des injections d'hormones pour lutter contre les symptômes de manque physique. Les stéroïdes anabolisants peuvent également être proscrits pour lutter contre ce problème.
Vers l'âge de la puberté, les filles peuvent subir un traitement de substitution des œstrogènes. Cette hormone, ainsi que la progestérone, est donnée pour commencer le développement du sein et induire des menstruations. Un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge peut également être consulté pour toute irrégularité de l'audition.
Les femmes atteintes du syndrome de Turner doivent subir des examens médicaux réguliers tout au long de leur vie. Bien que la plupart des femmes atteintes de cette maladie soient stériles, il est souvent possible qu'une grossesse utilise des embryons de donneur. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont capables de mener une vie aussi normale que possible malgré leur condition.