¿Qué es el síndrome de Werner?
El síndrome de
Werner es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por el envejecimiento prematuro. Progeria se refiere a un grupo de enfermedades prematuras de envejecimiento, como el síndrome de Werner. El síndrome de Werner también a veces se clasifica como síndrome de prorogeroide, y es causada por una mutación hereditaria de un gen que afecta el octavo cromosoma. El síndrome de Werner es una condición muy rara que solo se ha informado en un pequeño porcentaje de la población mundial.
El síndrome de Werner lleva el nombre de Otto Werner, un científico alemán que originalmente describió el síndrome en su tesis doctoral de 1904. En 1997, el gen responsable del síndrome de Werner se identificó como RECQL2. La investigación ha indicado que el síndrome es más frecuente en la porción asiática de la población, ya que un mayor porcentaje de casos reportados se ha originado en Japón que en cualquier otro país.
Las personas con síndrome de Werner generalmente se desarrollan a un ritmo normal hasta que alcanzan la pubertad. Después del inicio de la pubertad, tiendenPara envejecer rápidamente, y el desarrollo, incluidos los brotes de crecimiento experimentados por los adolescentes en desarrollo normalmente, está ausente. Esto generalmente resulta en estatuas más cortas de lo normal en las personas que sufren de síndrome de Werner. Otros síntomas normalmente presentes en las personas afectadas por el síndrome de Werner incluyen pérdida temprana y aturdimiento del cabello, engrosamiento prematuro de la piel y cataratas en ambos ojos.
Los pacientes afectados por el síndrome de Werner también tienden a experimentar enfermedades y trastornos que generalmente se asocian con el envejecimiento, incluidos varios tipos de cáncer, aterosclerosis y enfermedades cardíacas y, a veces, la diabetes mellitus. Los pacientes con Werner pueden vivir a fines de los años cuarenta o en sus cincuenta años, pero generalmente sufren enfermedades que conducen a la muerte antes en la vida de lo normal.
Aunque no hay cura para el síndrome de Werner, los pacientes sospechosos de tener la afección son probados para el mutatoEl gen de la DE para el manejo adecuado de las condiciones de salud que generalmente afectan a los pacientes. El síndrome de Werner es extremadamente poco común y generalmente no es una preocupación, pero aquellos que sospechan que pueden ser portadores del gen recesivo pueden participar en el asesoramiento genético antes de la reproducción.