¿Qué es el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por el envejecimiento prematuro. La progeria se refiere a un grupo de enfermedades de envejecimiento prematuro, como el síndrome de Werner. El síndrome de Werner también se clasifica a veces como síndrome progeroide, y es causado por una mutación hereditaria de un gen que afecta el octavo cromosoma. El síndrome de Werner es una condición muy rara que solo se ha informado en un pequeño porcentaje de la población mundial.
El síndrome de Werner lleva el nombre de Otto Werner, un científico alemán que describió originalmente el síndrome en su tesis doctoral de 1904. En 1997, el gen responsable del síndrome de Werner fue identificado como RECQL2. La investigación ha indicado que el síndrome es más frecuente en la porción asiática de la población, ya que un mayor porcentaje de casos reportados se originaron en Japón que en cualquier otro país.
Las personas con síndrome de Werner generalmente se desarrollan a un ritmo normal hasta que alcanzan la pubertad. Después del inicio de la pubertad, tienden a envejecer rápidamente, y el desarrollo, incluidos los brotes de crecimiento experimentados por los adolescentes en desarrollo normal, está ausente. Esto generalmente resulta en una estatura más baja de lo normal en aquellos que padecen el síndrome de Werner. Otros síntomas normalmente presentes en individuos afectados por el síndrome de Werner incluyen pérdida temprana y canas del cabello, engrosamiento prematuro de la piel y cataratas en ambos ojos.
Los pacientes afectados con el síndrome de Werner también tienden a experimentar enfermedades y trastornos que generalmente están asociados con el envejecimiento, incluidos varios tipos de cáncer, aterosclerosis y enfermedades cardíacas y, a veces, diabetes mellitus. Los pacientes de Werner pueden vivir hasta los cuarenta o cincuenta años, pero generalmente sufren de enfermedades que conducen a la muerte antes de lo normal.
Aunque no existe una cura para el síndrome de Werner, a los pacientes sospechosos de tener la afección se les realiza una prueba del gen mutado para el manejo adecuado de las afecciones de salud que generalmente afectan a los pacientes. El síndrome de Werner es extremadamente poco común y generalmente no es una preocupación, pero aquellos que sospechan que pueden ser portadores del gen recesivo pueden participar en el asesoramiento genético antes de la reproducción.