ウェルナー症候群とは何ですか？

ウェルナー症候群は、早老化を特徴とする劣性常染色体障害です。 早老症は、ウェルナー症候群などの早期老化疾患のグループを指します。 ウェルナー症候群は、早老症候群として分類されることもあり、8番目の染色体に影響を与える遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。 ウェルナー症候群は、世界人口のわずかな割合でのみ報告されている非常にまれな状態です。

ウェルナー症候群は、1904年の博士論文でこの症候群を最初に説明したドイツの科学者、オットーヴェルナーにちなんで命名されました。 1997年、ウェルナー症候群の原因遺伝子はRECQL2として特定されました。 報告された症例の割合が他の国よりも日本に由来しているため、この症候群は人口のアジア部分で最も一般的であることが研究により示されています。

ウェルナー症候群の人は通常、思春期に達するまで通常の速度で発達します。 思春期の開始後、彼らは急速に老化する傾向があり、通常発達中のティーンエイジャーが経験する成長の急増を含む発達は欠如している。 これは通常、ウェルナー症候群に苦しむ人々の通常の身長よりも短くなります。 ウェルナー症候群の影響を受けた人に通常見られる他の症状には、早期の脱毛と白髪、皮膚の早期の肥厚、両眼の白内障が含まれます。

ウェルナー症候群に苦しむ患者はまた、様々な癌、アテローム性動脈硬化症、心臓病、時には糖尿病を含む、一般的に老化に関連する疾患や障害を経験する傾向があります。 ウェルナーの患者は、40代後半から50代まで生きることができますが、通常は、通常よりも早い段階で死に至る病気に苦しんでいます。

ウェルナー症候群の治療法はありませんが、症状を持っている疑いのある患者は、通常患者に影響を与える健康状態を適切に管理するために変異遺伝子について検査されます。 ウェルナー症候群は非常にまれであり、通常は懸念事項ではありませんが、劣性遺伝子の保有者であると疑われる人は、生殖前に遺伝カウンセリングに参加できます。