ウェルナー症候群とは何ですか？

ヴェルナー症候群は、早老を特徴とする劣性常染色体障害です。 Exeriaとは、Werner's Syndromeなどの未熟老化疾患のグループを指します。 Werner's症候群は、時にはプロロイド症候群に分類されることもあり、8番目の染色体に影響を与える遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。ウェルナー症候群は、世界人口のごく一部でしか報告されていない非常にまれな状態です。

ヴェルナー症候群は、1904年の博士論文で症候群を最初に説明したドイツの科学者であるオットー・ヴェルナーにちなんで名付けられました。 1997年、Wernerの症候群の原因となる遺伝子はRECQL2と同定されました。研究によると、報告された症例の割合が高いため、他のどの国よりも日本から生じているため、症候群は人口のアジア部分で最も一般的であることが示されています。

Wernerの症候群の個人は、通常、思春期に達するまで通常の速度で発達します。思春期の発症後、彼らは傾向があります迅速に年齢を収め、通常の発展途上のティーンエイジャーが経験する成長の噴出を含む開発は欠席しています。これは通常、ヴェルナー症候群に苦しむ人々の通常よりも短い身長をもたらします。通常、ウェルナー症候群の影響を受けた個人に存在する他の症状には、髪の早期の喪失と灰色化、両眼の皮膚の早期肥厚、白内障が含まれます。

ウェルナー症候群に苦しんでいる患者は、さまざまな癌、アテローム性動脈硬化、心臓病、時には糖尿病などの老化に関連する疾患や障害を経験する傾向があります。 Wernerの患者は40代後半または50代まで住んでいるかもしれませんが、一般的には通常よりも人生の早い段階で死に至る病気に苦しんでいます。

ヴェルナー症候群の治療法はありませんが、状態があると疑われる患者が召喚状についてテストされます通常、患者に影響を与える健康状態を適切に管理するためのED遺伝子。ウェルナー症候群は非常にまれであり、通常は懸念ではありませんが、劣性遺伝子のキャリアであると疑う人は、生殖前に遺伝カウンセリングに参加することができます。