Qual è la sindrome di Werner?
La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da invecchiamento precoce. La progeria si riferisce a un gruppo di malattie da invecchiamento precoce, come la sindrome di Werner. La sindrome di Werner è talvolta classificata come sindrome progeroide ed è causata da una mutazione ereditaria di un gene che colpisce l'ottavo cromosoma. La sindrome di Werner è una condizione molto rara che è stata segnalata solo in una piccola percentuale della popolazione mondiale.
La sindrome di Werner prende il nome da Otto Werner, uno scienziato tedesco che originariamente descrisse la sindrome nella sua tesi di dottorato del 1904. Nel 1997, il gene responsabile della sindrome di Werner è stato identificato come RECQL2. La ricerca ha indicato che la sindrome è più diffusa nella parte asiatica della popolazione, poiché una percentuale più elevata di casi segnalati ha avuto origine dal Giappone rispetto a qualsiasi altro paese.
Gli individui con la sindrome di Werner in genere si sviluppano a una velocità normale fino a raggiungere la pubertà. Dopo l'inizio della pubertà, tendono ad invecchiare rapidamente e lo sviluppo, compresi gli scatti di crescita vissuti da adolescenti normalmente in via di sviluppo, è assente. Ciò si traduce in genere in stature più brevi del normale in coloro che soffrono di sindrome di Werner. Altri sintomi normalmente presenti negli individui affetti dalla sindrome di Werner includono perdita precoce e ingrigimento dei capelli, ispessimento prematuro della pelle e cataratta in entrambi gli occhi.
I pazienti affetti da sindrome di Werner tendono anche a sperimentare malattie e disturbi tipicamente associati all'invecchiamento, tra cui vari tumori, aterosclerosi e malattie cardiache e talvolta diabete mellito. I pazienti Werner possono vivere fino alla quarantina o alla cinquantina, ma generalmente soffrono di malattie che portano alla morte prima della vita rispetto al normale.
Anche se non esiste una cura per la sindrome di Werner, i pazienti sospettati di avere la condizione sono testati per il gene mutato per una corretta gestione delle condizioni di salute che colpiscono in genere i pazienti. La sindrome di Werner è estremamente rara e in genere non è un problema, ma coloro che sospettano di essere portatori del gene recessivo possono partecipare alla consulenza genetica prima della riproduzione.