Vad är Werners syndrom?

Werners syndrom är en recessiv autosomal störning som kännetecknas av för tidigt åldrande. Progeria hänvisar till en grupp för tidiga åldringssjukdomar, såsom Werners syndrom. Werners syndrom klassificeras också ibland som progeroidsyndrom och orsakas av en ärftlig mutation av en gen som påverkar den åttonde kromosomen. Werners syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som endast har rapporterats i en liten andel av världsbefolkningen.

Werners syndrom heter för Otto Werner, en tysk forskare som ursprungligen beskrev syndromet i sin doktorsavhandling från 1904. 1997 identifierades genen som var ansvarig för Werners syndrom som RECQL2. Forskning har visat att syndromet är vanligast i den asiatiska delen av befolkningen, eftersom en högre andel av rapporterade fall har sitt ursprung från Japan än från något annat land.

Individer med Werners syndrom utvecklas vanligtvis i normal takt tills de når puberteten. Efter början av puberteten tenderar deAtt åldras snabbt och utveckling, inklusive tillväxtsporven som normalt utvecklar tonåringar, är frånvarande. Detta resulterar vanligtvis i kortare än normala staturer hos de som lider av Werners syndrom. Andra symtom som normalt finns hos individer som drabbats av Werners syndrom inkluderar tidig förlust och grått i håret, för tidig förtjockning av huden och grå starr i båda ögonen.

Patienter som drabbats av Werners syndrom tenderar också att uppleva sjukdomar och störningar som vanligtvis är förknippade med åldrande inklusive olika cancerformer, åderförkalkning och hjärtsjukdomar och ibland diabetes mellitus. Werner -patienter kan leva genom slutet av fyrtiotalet eller i femtiotalet, men lider i allmänhet av sjukdomar som leder till döden tidigare i livet än normalt.

Även om det inte finns något botemedel mot Werners syndrom, testas patienter som misstänks ha tillståndet för mutatenED -gen för korrekt hantering av hälsotillstånd som vanligtvis påverkar patienter. Werners syndrom är extremt ovanligt och vanligtvis inte ett problem, men de som misstänker att de kan vara bärare av den recessiva genen kan delta i genetisk rådgivning före reproduktion.