Vad är Werners syndrom?

Werners syndrom är en recessiv autosomal störning som kännetecknas av för tidigt åldrande. Progeria avser en grupp för tidiga åldrande sjukdomar, till exempel Werners syndrom. Werners syndrom klassificeras också ibland som progeroid-syndrom och orsakas av en ärftlig mutation av en gen som påverkar den åttonde kromosomen. Werners syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som endast har rapporterats hos en liten andel av världspopulationen.

Werners syndrom heter namnet Otto Werner, en tysk forskare som ursprungligen beskrev syndromet i sin doktorsavhandling från 1904. 1997 identifierades genen som var ansvarig för Werners syndrom som RECQL2. Forskning har visat att syndromet är vanligast i den asiatiska delen av befolkningen, eftersom en högre andel av de rapporterade fallen har sitt ursprung i Japan än från något annat land.

Personer med Werners syndrom utvecklas vanligtvis i normal takt tills de når puberteten. Efter början av puberteten tenderar de att åldras snabbt, och utvecklingen, inklusive de tillväxtspor som normalt utvecklas av tonåringar, är frånvarande. Detta resulterar vanligtvis i kortare ställningar än normalt hos dem som lider av Werners syndrom. Andra symtom som normalt förekommer hos individer som drabbats av Werners syndrom inkluderar tidig förlust och gråning av håret, för tidig förtjockning av huden och grå starr i båda ögonen.

Patienter som drabbats av Werners syndrom tenderar också att uppleva sjukdomar och störningar som vanligtvis är förknippade med åldrande inklusive olika cancerformer, åderförkalkning och hjärtsjukdomar och ibland diabetes mellitus. Werner-patienter kan leva till slutet av fyrtiotalet eller till femtiotalet, men lider generellt av sjukdomar som leder till döden tidigare i livet än normalt.

Även om det inte finns något botemedel mot Werners syndrom, testas patienter som misstänks ha tillståndet för den muterade genen för korrekt hantering av hälsotillstånd som vanligen påverkar patienter. Werners syndrom är extremt ovanligt och vanligtvis inte ett problem, men de som misstänker att de kan vara bärare av den recessiva genen kan delta i genetisk rådgivning innan reproduktionen.