Hvad er Werners syndrom?

Werners syndrom er en recessiv autosomal lidelse, der er kendetegnet ved for tidlig aldring. Progeria henviser til en gruppe af for tidlige aldringssygdomme, såsom Werners syndrom. Werners syndrom er også undertiden klassificeret som progeroid syndrom og er forårsaget af en arvelig mutation af et gen, der påvirker det 8. kromosom. Werners syndrom er en meget sjælden tilstand, der kun er rapporteret i en lille procentdel af verdens befolkning.

Werners syndrom er opkaldt efter Otto Werner, en tysk videnskabsmand, der oprindeligt beskrev syndromet i sin doktorafhandling fra 1904. I 1997 blev genet, der var ansvarligt for Werners syndrom, identificeret som RECQL2. Forskning har indikeret, at syndromet er mest udbredt i den asiatiske del af befolkningen, da en højere procentdel af rapporterede tilfælde er stammet fra Japan end fra noget andet land.

Personer med Werners syndrom udvikler sig typisk med en normal hastighed, indtil de når puberteten. Efter pubertets begyndelse har de en tendens til at ældes hurtigt, og udvikling, inklusive de vækstspor, der opleves af normalt udviklende teenagere, er fraværende. Dette resulterer typisk i kortere end normale staturer hos dem, der lider af Werners syndrom. Andre symptomer, der normalt er til stede hos personer, der er påvirket af Werners syndrom, inkluderer tidligt tab og gråning af håret, for tidlig fortykkelse af huden og grå stær i begge øjne.

Patienter, der er ramt af Werners syndrom, har også en tendens til at opleve sygdomme og lidelser, der typisk er forbundet med aldring, herunder forskellige kræftformer, åreforkalkning og hjertesygdom og undertiden diabetes mellitus. Werner-patienter lever muligvis gennem deres sene fyrre eller i halvtredserne, men lider generelt af sygdomme, der fører til død tidligere i livet end normalt.

Selvom der ikke er nogen kur mod Werners syndrom, testes patienter, der mistænkes for at have en tilstand, for det muterede gen for korrekt håndtering af helbredsbetingelser, der typisk påvirker patienter. Werners syndrom er ekstremt ualmindeligt og typisk ikke en bekymring, men de, der mistænker for at være bærere af det recessive gen, kan deltage i genetisk rådgivning inden reproduktion.