Hvad er Werners syndrom?

Werners syndrom er en recessiv autosomal lidelse, der er kendetegnet ved for tidlig aldring. Progeria henviser til en gruppe for tidlige aldringssygdomme, såsom Werner's syndrom. Werners syndrom er også undertiden klassificeret som progeroid syndrom og er forårsaget af en arvelig mutation af et gen, der påvirker det 8. kromosom. Werners syndrom er en meget sjælden tilstand, der kun er rapporteret i en lille procentdel af verdensbefolkningen.

Werners syndrom er opkaldt efter Otto Werner, en tysk videnskabsmand, der oprindeligt beskrev syndromet i sin doktorafhandling fra 1904. I 1997 blev genet, der var ansvarlig for Werners syndrom, identificeret som RECQL2. Forskning har indikeret, at syndromet er mest udbredt i den asiatiske del af befolkningen, da en højere procentdel af rapporterede sager stammer fra Japan end fra noget andet land.

Personer med Werners syndrom udvikler sig typisk med en normal hastighed, indtil de når puberteten. Efter begyndelsen af ​​puberteten har de en tendensAt ældes hurtigt, og udvikling, inklusive de vækstspor, der opleves af normalt at udvikle teenagere, er fraværende. Dette resulterer typisk i kortere end normale staturer hos dem, der lider af Werner's syndrom. Andre symptomer, der normalt findes i personer, der er berørt af Werner's syndrom, inkluderer tidligt tab og gråning af håret, for tidlig fortykning af huden og grå stær i begge øjne.

Patienter, der er ramt af Werners syndrom, har også en tendens til at opleve sygdomme og lidelser, der typisk er forbundet med aldring, herunder forskellige kræftformer, åreforkalkning og hjertesygdomme og undertiden diabetes mellitus. Werner -patienter kan leve gennem deres sene fyrre eller ind i halvtredserne, men lider generelt af sygdomme, der fører til død tidligere i livet end normalt.

Selvom der ikke er nogen kur mod Werners syndrom, testes patienter, der mistænkes for at have tilstanden, for MutatED -gen til korrekt håndtering af sundhedsmæssige tilstande, der typisk påvirker patienter. Werners syndrom er ekstremt usædvanligt og typisk ikke et problem, men dem, der har mistanke om, at de kan være bærere af det recessive gen, kan deltage i genetisk rådgivning inden reproduktion.