Quel est le syndrome de Werner?
Le syndrome de
Werner est un trouble autosomique récessif caractérisé par un vieillissement prématuré. Progeria fait référence à un groupe de maladies du vieillissement prématurées, telles que le syndrome de Werner. Le syndrome de Werner est également parfois classé comme syndrome progeroïde et est causé par une mutation héréditaire d'un gène affectant le 8ème chromosome. Le syndrome de Werner est une condition très rare qui n'a été signalée que dans un petit pourcentage de la population mondiale. Le syndrome de
Werner porte le nom d'Otto Werner, un scientifique allemand qui a initialement décrit le syndrome de sa thèse de doctorat de 1904. En 1997, le gène responsable du syndrome de Werner a été identifié comme RecQL2. La recherche a indiqué que le syndrome est le plus répandu dans la partie asiatique de la population, car un pourcentage plus élevé de cas signalés est originaire du Japon que de tout autre pays.
Les personnes atteintes du syndrome de Werner se développent généralement à un rythme normal jusqu'à ce qu'elles atteignent la puberté. Après le début de la puberté, ils ont tendancePour vieillir rapidement, et le développement, y compris les poussées de croissance ressentis par les adolescents en développement normalement, est absent. Cela se traduit généralement par des statues plus courtes que normales chez celles souffrant du syndrome de Werner. Les autres symptômes normalement présents chez les personnes touchées par le syndrome de Werner comprennent la perte précoce et le grisonnement des cheveux, un épaississement prématuré de la peau et des cataractes dans les deux yeux.
Les patients atteints du syndrome de Werner ont également tendance à ressentir des maladies et des troubles qui sont généralement associés au vieillissement, notamment divers cancers, l'athérosclérose et les maladies cardiaques et parfois le diabète sucré. Les patients Werner peuvent vivre à la fin de la quarantaine ou dans la cinquantaine, mais souffrent généralement de maladies qui mènent à la mort plus tôt dans la vie que la normale.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Werner, les patients soupçonnés d'avoir la condition sont testés pour le mutatGene ED pour une gestion appropriée des problèmes de santé affectant généralement les patients. Le syndrome de Werner est extrêmement rare et généralement pas une préoccupation, mais ceux qui soupçonnent qu'ils peuvent être des porteurs du gène récessif peuvent participer à un conseil génétique avant la reproduction.