Qu'est-ce que le syndrome de Werner?

Le syndrome de Werner est un trouble autosomal récessif caractérisé par un vieillissement prématuré. Progeria fait référence à un groupe de maladies liées au vieillissement prématuré, telles que le syndrome de Werner. Le syndrome de Werner est également parfois classé comme syndrome progéroïde et est causé par une mutation héréditaire d'un gène affectant le chromosome 8. Le syndrome de Werner est une maladie très rare qui n’a été signalée que dans un faible pourcentage de la population mondiale.

Le syndrome de Werner doit son nom à un scientifique allemand, Otto Werner, qui l'avait décrit dans sa thèse de doctorat de 1904. En 1997, le gène responsable du syndrome de Werner a été identifié comme RECQL2. Les recherches ont montré que le syndrome est plus répandu dans la partie asiatique de la population, car un pourcentage plus élevé de cas signalés sont originaires du Japon que de tout autre pays.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner se développent généralement à un rythme normal jusqu'à la puberté. Après le début de la puberté, ils ont tendance à vieillir rapidement et le développement, y compris les poussées de croissance subies par les adolescents en développement normal, est absent. Cela se traduit généralement par des statures plus courtes que la normale chez les personnes atteintes du syndrome de Werner. Parmi les autres symptômes normalement présents chez les personnes atteintes du syndrome de Werner, figurent la perte précoce et le vieillissement des cheveux, un épaississement prématuré de la peau et des cataractes aux deux yeux.

Les patients atteints du syndrome de Werner ont également tendance à souffrir de maladies et de troubles généralement associés au vieillissement, notamment de divers cancers, de l'athérosclérose, des maladies cardiaques et parfois du diabète sucré. Les patients de Werner peuvent vivre jusqu'à la fin de la quarantaine ou dans la cinquantaine, mais souffrent généralement de maladies entraînant la mort plus tôt que la normale.

Bien qu'il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Werner, les patients suspectés d'être atteints de cette maladie sont soumis à un test de dépistage du gène muté afin de prendre en charge les problèmes de santé qui affectent généralement les patients. Le syndrome de Werner est extrêmement rare et ne pose généralement pas de problème, mais ceux qui pensent être porteurs du gène récessif peuvent participer au conseil génétique avant la reproduction.