Co je Wernerův syndrom?

Wernerův syndrom je recesivní autozomální porucha, která se vyznačuje předčasným stárnutím. Progeria se týká skupiny předčasných stárnutí nemocí, jako je Wernerův syndrom. Wernerův syndrom je také někdy klasifikován jako progeroidní syndrom a je způsoben zděděnou mutací genu ovlivňující 8. chromozom. Wernerův syndrom je velmi vzácný stav, který byl hlášen pouze u malého procenta světové populace.

Wernerův syndrom je jmenován německým vědcem Otto Wernerem, který syndrom původně popsal ve své doktorské práci z roku 1904. V roce 1997 byl gen zodpovědný za Wernerův syndrom identifikován jako RECQL2. Výzkum ukázal, že syndrom je nejvíce převládající v asijské části populace, protože vyšší procento hlášených případů pochází z Japonska než z kterékoli jiné země.

Jednotlivci s Wernerovým syndromem se obvykle vyvíjejí normálním tempem, dokud nedosáhnou puberty. Po nástupu puberty mají tendenci rychle stárnout a vývoj, včetně růstových pobídek, které zažívají normálně vyvíjející se dospívající děti, chybí. To má obvykle za následek kratší než normální postavení u osob trpících Wernerovým syndromem. Mezi další příznaky, které se běžně vyskytují u jedinců postižených Wernerovým syndromem, patří předčasná ztráta a zašednutí vlasů, předčasné zahuštění kůže a katarakta v obou očích.

Pacienti trpící Wernerovým syndromem také mají sklon trpět chorobami a poruchami, které jsou obvykle spojeny se stárnutím, včetně různých druhů rakoviny, aterosklerózy a srdečních chorob a někdy i diabetes mellitus. Wernerovi pacienti mohou žít do konce čtyřicátých let nebo do padesátých let, ale obvykle trpí chorobami, které vedou k smrti dříve než v životě.

Přestože neexistuje žádný lék na Wernerův syndrom, u pacientů s podezřením, že mají tento stav, se testuje mutovaný gen, aby se řádně zvládly zdravotní stavy, které obvykle ovlivňují pacienty. Wernerův syndrom je mimořádně neobvyklý a obvykle se netýká, ale ti, kdo mají podezření, že mohou být nositeli recesivního genu, se mohou před reprodukcí podílet na genetickém poradenství.