Werner의 증후군은 무엇입니까?

Werner의 증후군은 조기 노화가 특징 인 열성 상 염색체 장애입니다. Progeria는 Werner 증후군과 같은 조기 노화 질환 그룹을 말합니다. Werner의 증후군은 때때로 프로 게로이드 증후군으로 분류되며, 8 번째 염색체에 영향을 미치는 유전자의 유전적인 돌연변이에 의해 발생합니다. 베르너 증후군은 세계 인구의 소수에서만보고 된 매우 드문 상태입니다.

Werner의 증후군은 1904 년 박사 논문에서 증후군을 묘사 한 독일 과학자 인 Otto Werner의 이름을 따서 명명되었습니다. 1997 년에 Werner 증후군을 담당하는 유전자는 RECQL2로 확인되었습니다. 연구에 따르면,보고 된 사례의 높은 비율이 다른 국가보다 일본에서 유래했기 때문에 증후군은 인구의 아시아 지역에서 가장 널리 퍼져 있습니다.

Werner 증후군을 가진 개인은 일반적으로 사춘기에 도달 할 때까지 정상적인 속도로 발전합니다. 사춘기가 시작된 후, 그들은 경향이 있습니다빠르게 나이가 들고, 일반적으로 십대를 개발하는 성장 분출을 포함한 발전은 없다. 이것은 일반적으로 Werner 증후군으로 고통받는 사람들의 정상 통계보다 짧습니다. Werner 증후군의 영향을받는 개인에게 일반적으로 존재하는 다른 증상으로는 머리카락의 초기 손실 및 회색, 피부의 조기 두껍고 양쪽 눈의 백내장이 포함됩니다.

Werner 증후군을 앓고있는 환자는 또한 다양한 암, 죽상 동맥 경화증 및 심장병 및 때로는 당뇨병을 포함하여 노화와 관련된 질병 및 질병을 경험하는 경향이 있습니다. 베르너 환자는 40 대 후반이나 50 대까지 살 수 있지만 일반적으로 평소보다 생명의 초기에 사망으로 이어지는 질병으로 고통 받고 있습니다.

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Werner 증후군에 대한 치료법은 없지만 상태를 둔 것으로 의심되는 환자는 Mutat에 대한 테스트를받습니다.건강 상태의 적절한 관리를위한 ED 유전자는 일반적으로 환자에게 영향을 미칩니다. 베르너 증후군은 매우 드문 일이며 일반적으로 걱정하지 않지만, 열성 유전자의 운반체라고 의심하는 사람들은 생식 전에 유전자 상담에 참여할 수 있습니다.