베르너 증후군은 무엇입니까?

베르너 증후군은 조기 노화를 특징으로하는 열성 상 염색체 장애입니다. Progeria는 Werner 증후군과 같은 조기 노화 질환 그룹을 말합니다. 베르너 증후군은 때때로 프로 게 로이드 증후군으로 분류되며, 8 번째 염색체에 영향을 미치는 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 베르너 증후군은 세계 인구의 작은 비율에서만보고 된 매우 드문 질환입니다.

베르너 증후군 (Werner 's syndrome)은 1904 년 박사 논문에서이 증후군을 처음 묘사 한 독일 과학자 오토 베르너 (Otto Werner)의 이름을 따서 명명되었습니다. 1997 년 베르너 증후군의 원인이되는 유전자는 RECQL2로 확인되었습니다. 연구에 따르면 아시아 지역에서 증후군이 가장 많이 발생하고 있는데,보고 된 사례의 비율이 다른 나라보다 일본에서 비롯된 것으로 나타났습니다.

베르너 증후군 환자는 일반적으로 사춘기에 도달 할 때까지 정상적인 속도로 발전합니다. 사춘기가 시작된 후, 그들은 빠르게 노화하는 경향이 있으며, 정상적으로 발달하는 십대들이 경험하는 성장 분출물을 포함한 발달은 없습니다. 이것은 일반적으로 베르너 증후군으로 고통받는 사람들에서 정상 키보다 짧습니다. 베르너 증후군 (Werner 's syndrome)에 의해 영향을받는 개체에 일반적으로 존재하는 다른 증상으로는 모발의 조기 손실 및 회색 화, 조기 피부 비후 및 양쪽 눈의 백내장이 있습니다.

베르너 증후군에 걸린 환자는 또한 다양한 암, 죽상 동맥 경화증 및 심장병 및 때때로 당뇨병을 비롯한 노화와 관련된 질환 및 장애를 경험하는 경향이있다. 베르너 환자는 40 대 후반이나 50 대까지 살 수 있지만 일반적으로 평상시보다 조기 사망으로 이어지는 질병으로 고통 받고 있습니다.

베르너 증후군에 대한 치료법은 없지만, 질환이 의심되는 환자는 일반적으로 환자에게 영향을 미치는 건강 상태의 적절한 관리를 위해 돌연변이 된 유전자를 검사합니다. 베르너 증후군 (Werner 's syndrome)은 흔하지 않으며 일반적으로 걱정하지 않지만 열성 유전자의 운반 자라고 의심되는 사람들은 생식 전에 유전 상담에 참여할 수 있습니다.