Wat is het syndroom van Werner?

Het syndroom van Werner is een recessieve autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering. Progeria verwijst naar een groep voortijdige verouderingsziekten, zoals het syndroom van Werner. Het syndroom van Werner wordt soms ook geclassificeerd als progeroid syndroom en wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie van een gen dat het 8e chromosoom aantast. Het syndroom van Werner is een zeer zeldzame aandoening die slechts bij een klein percentage van de wereldbevolking is gemeld.

Het syndroom van Werner is vernoemd naar Otto Werner, een Duitse wetenschapper die het syndroom oorspronkelijk beschreef in zijn proefschrift uit 1904. In 1997 werd het gen dat verantwoordelijk was voor het syndroom van Werner geïdentificeerd als RECQL2. Onderzoek heeft aangetoond dat het syndroom het meest voorkomt in het Aziatische deel van de bevolking, omdat een hoger percentage gerapporteerde gevallen uit Japan afkomstig is dan uit enig ander land.

Personen met het syndroom van Werner ontwikkelen zich meestal normaal tot ze de puberteit bereiken. Na het begin van de puberteit hebben ze de neiging snel te verouderen, en de ontwikkeling, inclusief de groeispurtjes die normaal worden ontwikkeld door tieners, ontbreekt. Dit resulteert meestal in kortere dan normale beelden bij mensen die lijden aan het syndroom van Werner. Andere symptomen die normaal aanwezig zijn bij personen die getroffen zijn door het syndroom van Werner zijn vroegtijdig verlies en grijs worden van het haar, voortijdige verdikking van de huid en staar in beide ogen.

Patiënten die lijden aan het syndroom van Werner hebben ook de neiging om ziekten en aandoeningen te ervaren die meestal worden geassocieerd met veroudering, waaronder verschillende soorten kanker, atherosclerose en hartaandoeningen en soms diabetes mellitus. Werner-patiënten kunnen eind veertig of vijftig worden, maar lijden in het algemeen aan ziekten die eerder in het leven tot de dood leiden dan normaal.

Hoewel er geen remedie is voor het syndroom van Werner, worden patiënten waarvan wordt vermoed dat ze de aandoening hebben, getest op het gemuteerde gen voor een goed beheer van gezondheidsproblemen die meestal van invloed zijn op patiënten. Het syndroom van Werner is buitengewoon ongewoon en meestal geen zorg, maar degenen die vermoeden dat ze drager zijn van het recessieve gen, kunnen deelnemen aan genetische counseling vóór reproductie.