¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams (WS), también llamado Síndrome de Williams-Beuren (WBS), es un trastorno genético y neurodesarrollo en el que falta el cromosoma siete alrededor de 26 genes. El desorden lleva el nombre del Dr. J. C. P. Williams de Nueva Zelanda, quien lo identificó por primera vez en 1961. El trastorno es raro, afectando solo a una persona en 7,500 a 20,000.
Los víctimas del síndrome de Williams se caracterizan por características faciales "elfin", y un puente nasal bajo, un comportamiento muy sociable y alegre, y retraso mental junto con habilidades musicales y verbales. También son propensos a problemas cardiovasculares, incluida la estenosis de la válvula aórtica o pulmonar, una malformación cardíaca que impide el flujo sanguíneo e hipercalcemia, o niveles elevados de calcio en la sangre. Aquellos con WS también tienden a ser duraderos y de ojo izquierdo dominante. Actualmente no hay cura para WS, aunque los síntomas, como los problemas cardiovasculares, a veces pueden tratarse o aliviarse.peso y son lentos para aumentar de peso. Como adultos, suelen ser más pequeños que el promedio. El bajo tono muscular, las articulaciones laxas y la rigidez de las articulaciones también son comunes, aunque la fisioterapia puede ayudar a aliviar tales problemas. Debido al bajo tono muscular, las personas con WS también son propensas a las hernias inguinales. Las malformaciones renales y dentales también son comunes en aquellos con síndrome de Williams, y los pacientes infantiles a menudo exhiben dificultades para alimentarse como resultado de anormalidades dentales y bajo tono muscular.
.Las personas con síndrome de Williams tienen dificultades con las relaciones espaciales y el procesamiento visual. También tienden a carecer de sentido común y se sienten muy cómodos con extraños. Se sabe que aquellos con WS son inusualmente amigables, educados y alegres, y disfrutan hablar con los demás. Sin embargo, también a menudo tienen niveles más altos de ansiedad que otros, y son más propensos a las fobias. El trastorno por déficit de atención es anothER Problema común.
Una de las características más llamativas de aquellos con síndrome de Williams es su amor por la música. Las personas con WS tienen más probabilidades que otras a tener un tono perfecto, y muchas tienen mucho talento musical. Sin embargo, también son propensos a la hiperacusia, o una mayor sensibilidad a ciertos sonidos, como los sonidos agudos. La fonofobia, el miedo a los sonidos fuertes, también es común en aquellos con síndrome de Williams. Estos trastornos auditivos son similares a los que afectan a las personas con pérdida auditiva inducida por ruido, y pueden deberse a un mal funcionamiento del nervio auditivo. La hiperacusis también puede ser una causa de los altos niveles de ansiedad comunes a aquellos con síndrome de Williams.