윌리엄스 증후군이란 무엇입니까?

Williams-Beuren 증후군 (WBS)이라고도하는 Williams 증후군 (WS)은 염색체 7에 약 26 개의 유전자가없는 유전자, 신경 발달 장애입니다. 이 장애는 1961 년에 처음 발견 된 뉴질랜드의 JCP 윌리엄스 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.이 장애는 드물며 7,500에서 20,000 명의 한 사람에게만 영향을줍니다.

윌리엄스 증후군 환자는 "느릅 나무"얼굴 특징과 낮은 코 다리, 매우 사교적이고 쾌활한 태도, 음악 및 언어 기술과 함께 정신 지체가 특징입니다. 또한 대동맥 또는 폐 판막 협착증, 혈류를 방해하는 심장 기형 및 고칼슘 혈증 또는 혈액 내 칼슘 수치 상승을 포함한 심혈관 문제가 발생하기 쉽습니다. WS를 가진 사람들은 또한 왼손잡이와 왼쪽 눈이 지배적 인 경향이 있습니다. 심장 혈관 문제와 같은 증상을 치료하거나 완화 할 수 있지만 현재 WS에는 치료법이 없습니다.

윌리엄스 증후군으로 태어난 어린이는 종종 저체중이고 체중이 느립니다. 성인은 일반적으로 평균보다 작습니다. 물리 치료가 이러한 문제를 완화시키는 데 도움이 될 수 있지만 낮은 근육 톤, 완하 관절 및 관절 강직도 일반적입니다. 근육이 적기 때문에 WS를 가진 사람들은 사타구니 탈장 경향이 있습니다. 신장 및 치과 기형은 윌리엄스 증후군이있는 사람들에게도 흔하며, 소아 환자는 종종 치과 이상 및 낮은 근육 톤으로 인해 수유에 어려움을 겪습니다.

윌리엄스 증후군이있는 사람들은 공간 관계 및 시각 처리에 어려움이 있습니다. 그들은 또한 상식이 부족한 경향이 있으며 낯선 사람들에게 매우 편안합니다. WS를 가진 사람들은 매우 친절하고 예의 바르고 쾌활한 것으로 알려져 있으며 다른 사람들과 이야기하는 것을 좋아합니다. 그러나 그들은 종종 다른 사람들보다 더 높은 수준의 불안감을 가지고 있으며 공포증에 걸리기 쉽습니다. 주의력 결핍 장애는 또 다른 일반적인 문제입니다.

윌리엄스 증후군 환자의 가장 두드러진 특징 중 하나는 음악에 대한 사랑입니다. WS를 가진 사람들은 다른 사람들보다 완벽한 음조를 가질 가능성이 높으며 많은 사람들이 음악적으로 매우 재능이 있습니다. 그러나 고음질이나 고음과 같은 특정 사운드에 대한 감도가 높아지는 경향이 있습니다. 큰 소리를 두려워하는 공포증은 윌리엄스 증후군 환자에게도 흔합니다. 이 청각 장애는 청각 장애가있는 사람에게 영향을 미치는 것과 유사하며 청각 신경 기능 장애로 인한 것일 수 있습니다. 하이퍼 아쿠 시스는 윌리엄스 증후군 환자들에게 공통된 높은 불안 수준의 원인 일 수도 있습니다.