Vad är Williams syndrom?
Williams syndrom (WS), även kallad Williams-Beuren syndrom (WBS), är en genetisk neurodevelopental störning där kromosom sju saknas cirka 26 gener. Störningen är uppkallad efter Dr. JCP Williams i Nya Zeeland, som först identifierade den 1961. Störningen är sällsynt och drabbar endast en person på 7.500 till 20.000.
Williams syndrom drabbas av "elfin" ansiktsdrag och en låg näsbro, en mycket sällskaplig och glad uppträdande och mental retardering i kombination med musikaliska och muntliga färdigheter. De är också benägna att få hjärt- och kärlproblem, inklusive aorta- eller lungventilstenos, en hjärtsvikt som hindrar blodflödet och hyperkalkemi eller förhöjda kalciumnivåer i blodet. De med WS tenderar också att vara vänsterhänta och vänsterögondominerande. Det finns för närvarande inget botemedel mot WS, även om symptomen, såsom hjärt-kärlproblem, ibland kan behandlas eller lindras.
Barn som är födda med Williams-syndrom har ofta en låg födelsevikt och går långsamt i vikt. Som vuxna är de vanligtvis mindre än genomsnittet. Låg muskelton, slappa leder och styvhet i lederna är också vanliga, men fysioterapi kan hjälpa till att lindra sådana problem. På grund av låg muskelton är personer med WS också benägna att inguinala hernias. Njur- och tandmissbildningar är också vanliga hos dem med Williams-syndrom, och barnsjuka har ofta svårigheter att matas på grund av tandavvikelser och låg muskulös ton.
Personer med Williams syndrom har svårt med rumsliga relationer och visuell behandling. De tenderar också att sakna sunt förnuft och är mycket bekväma med främlingar. De med WS är kända för att vara ovanligt vänliga, artiga och glada och de tycker om att prata med andra. Men de har också ofta högre nivåer av ångest än andra, och är mer benägna att fobier. Uppmärksamhetsbrist är en annan vanlig fråga.
En av de mest slående egenskaperna hos dem med Williams syndrom är deras kärlek till musik. Människor med WS är mer benägna än andra att ha perfekt tonhöjd, och många är mycket musikaliskt begåvade. Men de är också benägna att hyperakus, eller ökad känslighet för vissa ljud, till exempel högt ljud. Fonofobi, rädslan för höga ljud, är också vanligt hos dem med Williams syndrom. Dessa hörselstörningar liknar de som drabbar personer med brusinducerad hörselnedsättning och kan bero på fel i hörselnerven. Hyperacusis kan också vara en orsak till de höga ångestnivåer som är vanliga för dem med Williams syndrom.