Wat is het Williams-syndroom?
Williams-syndroom (WS), ook wel Williams-Beuren-syndroom (WBS) genoemd, is een genetische, neurologische aandoening waarbij chromosoom zeven ongeveer 26 genen mist. De aandoening is vernoemd naar Dr. JCP Williams uit Nieuw-Zeeland, die hem voor het eerst identificeerde in 1961. De aandoening is zeldzaam en treft slechts één persoon op 7.500 tot 20.000.
Patiënten met het Williams-syndroom worden gekenmerkt door "elfachtige" gelaatstrekken en een lage neusbrug, een zeer sociale en opgewekte houding en mentale achterstand in combinatie met muzikale en verbale vaardigheden. Ze zijn ook gevoelig voor cardiovasculaire problemen, waaronder aorta- of longklepstenose, een hartafwijking die de bloedstroom belemmert en hypercalciëmie of verhoogde calciumspiegels in het bloed. Mensen met WS zijn ook vaak linkshandig en dominant in het linkeroog. Er is momenteel geen remedie voor WS, hoewel de symptomen, zoals cardiovasculaire problemen, soms kunnen worden behandeld of verlicht.
Kinderen geboren met het Williams-syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht en komen langzaam aan in gewicht. Als volwassenen zijn ze meestal kleiner dan gemiddeld. Lage spierspanning, losse gewrichten en stijfheid van de gewrichten komen ook vaak voor, hoewel fysiotherapie dergelijke problemen kan helpen verlichten. Vanwege de lage spierspanning zijn mensen met WS ook vatbaar voor liesbreuken. Nier- en tandafwijkingen komen ook vaak voor bij mensen met het Williams-syndroom en kinderpatiënten vertonen vaak problemen met voeden als gevolg van tandafwijkingen en een lage spiertonus.
Mensen met het Williams-syndroom hebben moeite met ruimtelijke relaties en visuele verwerking. Ze hebben ook de neiging om gezond verstand te missen en zijn zeer comfortabel met vreemden. Degenen met WS staan bekend als ongewoon vriendelijk, beleefd en vrolijk, en ze vinden het leuk om met anderen te praten. Ze hebben echter ook vaak meer angstgevoelens dan anderen en zijn gevoeliger voor fobieën. Aandachtstekortstoornis is een ander veel voorkomend probleem.
Een van de meest opvallende kenmerken van mensen met het Williams-syndroom is hun liefde voor muziek. Mensen met WS hebben meer kans dan anderen een perfecte toonhoogte te hebben, en velen zijn zeer muzikaal getalenteerd. Ze zijn echter ook gevoelig voor hyperacusis of verhoogde gevoeligheid voor bepaalde geluiden, zoals hoge tonen. Fonofobie, de angst voor harde geluiden, komt ook veel voor bij mensen met het Williams-syndroom. Deze gehoorstoornissen zijn vergelijkbaar met die bij mensen met gehoorverlies veroorzaakt door lawaai en kunnen het gevolg zijn van een gehoorzenuwstoornis. Hyperacusis kan ook een oorzaak zijn van de hoge angstniveaus die veel voorkomen bij mensen met het Williams-syndroom.