ウィリアムズ症候群とは？

ウィリアムズ症候群（WS）は、ウィリアムズ症候群（WBS）とも呼ばれ、遺伝性の神経発達障害で、7番染色体に約26の遺伝子がありません。 この障害は、1961年に初めて同定されたニュージーランドのJCPウィリアムズ博士にちなんで命名されました。

ウィリアムズ症候群の患者は、「エルフィン」の顔の特徴、低い鼻梁、非常に社交的で陽気な態度、音楽的および言語的スキルと組み合わされた精神遅滞によって特徴付けられます。 また、大動脈弁または肺動脈弁の狭窄、血流を妨げる心臓の奇形、高カルシウム血症、または血中のカルシウム値の上昇など、心血管の問題を起こしやすい傾向があります。 WSの人は、左利きで左目が優勢になる傾向があります。 現在、心血管の問題などの症状を治療または軽減できる場合もありますが、WSの治療法はありません。

ウィリアムズ症候群で生まれた子供は、しばしば出生時体重が低く、体重を増やすのに時間がかかります。 大人として、彼らは通常、平均よりも小さいです。 低い筋肉緊張、ゆるい関節、および関節硬直も一般的ですが、理学療法はそのような問題を軽減するのに役立ちます。 筋肉の緊張が低いため、ウィリアムズ症候群の人もin径ヘルニアになりやすいです。 ウィリアムズ症候群の患者では腎臓および歯の奇形も一般的であり、小児の患者は、歯の異常および低い筋緊張の結果として、しばしば摂食困難を示します。

ウィリアムズ症候群の人は、空間的関係と視覚処理が困難です。 彼らはまた、常識に欠ける傾向があり、見知らぬ人に非常に快適です。 WSを持つ人は異常に友好的で、礼儀正しく、陽気であることが知られており、他の人と話すことを楽しんでいます。 しかし、彼らはまた、他の人よりも不安のレベルが高いことが多く、恐怖症を起こしやすい傾向があります。 注意欠陥障害は別の一般的な問題です。

ウィリアムズ症候群の人の最も顕著な特徴の1つは、音楽への愛情です。 WSを持つ人は他の人よりも完璧なピッチを持っている可能性が高く、多くの人は音楽的に非常に才能があります。 しかし、彼らはまた、過敏症、または高音などの特定の音に対する感度を高める傾向があります。 大声の恐怖である恐怖症もウィリアムズ症候群の人によく見られます。 これらの聴覚障害は、騒音性難聴の人に影響を与える障害と似ており、聴覚神経の機能不全が原因である可能性があります。 過敏症は、ウィリアムズ症候群の人に共通する高い不安レベルの原因である可能性もあります。