Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom (WS), også kaldet Williams-Beuren syndrom (WBS), er en genetisk neurodevelopental lidelse, hvor kromosom syv mangler omkring 26 gener. Forstyrrelsen er opkaldt efter Dr. JCP Williams fra New Zealand, der først identificerede den i 1961. Forstyrrelsen er sjælden og påvirker kun en person i 7500 til 20.000.

Sygdommen hos Williams syndrom er kendetegnet ved "elfin" ansigtstræk og en lav nasal bro, en meget omgængelig og munter opførsel og mental retardering kombineret med musikalske og verbale færdigheder. De er også tilbøjelige til hjerte-kar-problemer, herunder aorta- eller lungeventilstenose, en hjertefejldannelse, der hindrer blodstrømmen, og hyperkalkæmi, eller forhøjede calciumniveauer i blodet. Dem med WS har også en tendens til at være venstrehåndede og venstre øje dominerende. Der er i øjeblikket ingen kur mod WS, skønt symptomerne, såsom hjerte-kar-problemer, undertiden kan behandles eller lindres.

Børn født med Williams-syndrom har ofte en lav fødselsvægt og er langsomt med at gå op i vægt. Som voksne er de typisk mindre end gennemsnittet. Lav muskeltonus, slappe led og stivhed i led er også almindelige, skønt fysioterapi kan hjælpe med at lindre sådanne problemer. På grund af lav muskeltonus er mennesker med WS også tilbøjelige til inguinal hernias. Nyresvigt og tandmisdannelser er også almindelige hos dem med Williams-syndrom, og børnepatienter udviser ofte vanskeligheder med fodring som følge af tandforstyrrelser og lav muskelton.

Mennesker med Williams syndrom har svært ved rumlige forhold og visuel behandling. De har også en tendens til at mangle sund fornuft og er meget komfortable med fremmede. Dem med WS er ​​kendt for at være usædvanligt venlige, høflige og muntre, og de nyder at tale med andre. Imidlertid har de ofte højere niveauer af angst end andre og er mere tilbøjelige til fobier. Opmærksomhedsunderskud er et andet almindeligt problem.

Et af de mest slående træk ved dem med Williams syndrom er deres kærlighed til musik. Mennesker med WS er ​​mere tilbøjelige end andre til at have perfekt tonehøjde, og mange er meget musikalsk talentfulde. Imidlertid er de også tilbøjelige til hyperakusis eller øget følsomhed over for visse lyde, såsom højtliggende lyde. Fonofobi, frygt for høje lyde, er også almindeligt hos dem med Williams syndrom. Disse hørselsforstyrrelser ligner dem, der påvirker mennesker med støjinduceret høretab, og kan skyldes auditive nervefunktioner. Hyperacusis kan også være en årsag til de høje angstniveauer, der er fælles for dem med Williams-syndrom.