Was ist Williams Syndrom?

Williams Syndrom (WS), auch Williams-Beuren-Syndrom (WBS) genannt, ist eine genetische, neurologische Entwicklungsstörung, bei der Chromosom Seven etwa 26 Gene fehlt. Die Störung ist nach Dr. J. C. P. Williams aus Neuseeland benannt, der sie 1961 erstmals identifizierte. Die Störung ist selten und betrifft nur eine Person in 7.500 bis 20.000. Betroffene von

Williams -Syndrom zeichnen sich durch "Elfen" -Merkmale und eine niedrige Nasenbrücke, ein sehr geselliges und fröhliches Verhalten und eine mentale Behinderung in Verbindung mit musikalischen und verbalen Fähigkeiten aus. Sie sind auch anfällig für kardiovaskuläre Probleme, einschließlich Aorten- oder Lungenklappenstenose, einer Herzfehlbildung und einer Hyperkalkämie oder einer erhöhten Calciumspiegel im Blut. Diejenigen mit WS neigen auch dazu, Linkshänder und links dominant zu sein. Derzeit gibt es kein Heilmittel für WS, obwohl die Symptome wie kardiovaskuläre Probleme manchmal behandelt oder gelindert werden können.Gewicht und langsam zunehmen. Als Erwachsene sind sie in der Regel kleiner als der Durchschnitt. Niedriger Muskeltonus, Nachlässe und Gelenksteifheit sind ebenfalls häufig, obwohl die Physiotherapie dazu beitragen kann, solche Probleme zu lindern. Aufgrund des geringen Muskeltonus neigen Menschen mit WS auch anfällig für Leistenhernien. Nieren- und Zahnfehlbildungen sind auch bei Patienten mit Williams -Syndrom häufig, und Kinderbügeller weisen häufig Schwierigkeiten auf

Menschen mit Williams -Syndrom haben Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und visuellen Verarbeitung. Sie haben auch den gesunden Menschenverstand fehlen und sind mit Fremden sehr wohl. Diejenigen mit WS sind dafür bekannt, dass sie ungewöhnlich freundlich, höflich und fröhlich sind und gerne mit anderen sprechen. Sie haben jedoch auch oft ein höheres Maß an Angst als andere und sind anfälliger für Phobien. Aufmerksamkeitsdefizitstörung ist einher gemeinsame Ausgabe.

Eine der auffälligsten Eigenschaften von Menschen mit Williams -Syndrom ist ihre Liebe zur Musik. Menschen mit WS haben wahrscheinlicher als andere eine perfekte Tonhöhe, und viele sind sehr musikalisch talentiert. Sie sind jedoch auch anfällig für eine Hyperakusis oder eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen, wie z. B. hohe Geräusche. Phonophobie, die Angst vor lauten Geräuschen, ist auch bei Patienten mit Williams -Syndrom üblich. Diese auditorischen Erkrankungen ähneln denen, die Menschen mit läuerischer Hörverlust betreffen, und können auf die Fehlfunktion des auditorischen Nervens zurückzuführen sein. Hyperakusis kann auch eine Ursache für das hohe Angstniveau sein, das denen mit Williams -Syndrom gemeinsam ist.