Was ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Beuren-Syndrom (WS) ist eine genetisch bedingte, neurodevelopentale Störung, bei der auf Chromosom 7 etwa 26 Gene fehlen. Die Störung ist nach Dr. JCP Williams aus Neuseeland benannt, der sie erstmals 1961 identifizierte. Die Störung ist selten und betrifft nur eine von 7.500 bis 20.000 Personen.
Williams-Syndrom-Patienten zeichnen sich durch "elfenhafte" Gesichtszüge und eine niedrige Nasenbrücke aus, ein sehr geselliges und fröhliches Auftreten und geistige Behinderung, gepaart mit musikalischen und verbalen Fähigkeiten. Sie sind auch anfällig für Herz-Kreislauf-Probleme, einschließlich Aorten- oder Lungenklappenstenose, Herzfehlbildung, die den Blutfluss behindert, und Hyperkalzämie oder erhöhten Kalziumspiegeln im Blut. Diejenigen mit WS neigen auch dazu, linkshändig zu sein und das linke Auge zu dominieren. Es gibt derzeit keine Heilung für WS, obwohl die Symptome, wie Herz-Kreislauf-Probleme, manchmal behandelt oder gelindert werden können.
Kinder mit Williams-Syndrom haben oft ein niedriges Geburtsgewicht und nehmen nur langsam zu. Als Erwachsene sind sie in der Regel kleiner als der Durchschnitt. Niedriger Muskeltonus, schlaffe Gelenke und Gelenksteifheit sind ebenfalls häufig, obwohl Physiotherapie dazu beitragen kann, solche Probleme zu lindern. Aufgrund des niedrigen Muskeltonus sind Menschen mit WS auch anfällig für Leistenbrüche. Nieren- und Zahnfehlbildungen sind auch bei Patienten mit Williams-Syndrom häufig und Kinder leiden häufig unter Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme aufgrund von Zahnfehlern und einem niedrigen Muskeltonus.
Menschen mit Williams-Syndrom haben Schwierigkeiten mit räumlichen Beziehungen und der visuellen Verarbeitung. Sie neigen auch dazu, keinen gesunden Menschenverstand zu haben und fühlen sich mit Fremden sehr wohl. Diejenigen mit WS sind dafür bekannt, ungewöhnlich freundlich, höflich und fröhlich zu sein, und sie unterhalten sich gerne mit anderen. Sie haben jedoch auch häufig ein höheres Maß an Angst als andere und sind anfälliger für Phobien. Aufmerksamkeitsdefizitstörung ist ein weiteres häufiges Problem.
Eine der auffälligsten Eigenschaften von Menschen mit Williams-Syndrom ist ihre Liebe zur Musik. Menschen mit WS haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eine perfekte Tonhöhe als andere, und viele sind musikalisch sehr talentiert. Sie sind jedoch auch anfällig für Hyperakusis oder eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen, z. B. hohen Tönen. Phonophobie, die Angst vor lauten Geräuschen, ist auch bei Patienten mit Williams-Syndrom häufig. Diese Hörstörungen ähneln denen, die Menschen mit lärminduziertem Hörverlust betreffen, und können auf eine Fehlfunktion des Hörnervs zurückzuführen sein. Hyperakusis kann auch eine Ursache für die hohen Angstzustände sein, die bei Patienten mit Williams-Syndrom häufig sind.