O que é a síndrome de Williams?
A síndrome de Williams (WS), também chamada de síndrome de Williams-Beuren (WBS), é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento no qual o cromossomo sete está faltando cerca de 26 genes. O distúrbio recebeu o nome do Dr. JCP Williams, da Nova Zelândia, que o identificou pela primeira vez em 1961. O distúrbio é raro, afetando apenas uma pessoa em 7.500 a 20.000.
Os portadores da síndrome de Williams são caracterizados por características faciais "élficas" e uma ponte nasal baixa, um comportamento muito sociável e alegre, e retardo mental associado a habilidades musicais e verbais. Eles também são propensos a problemas cardiovasculares, incluindo estenose da válvula aórtica ou pulmonar, malformação cardíaca que impede o fluxo sanguíneo e hipercalcemia, ou níveis elevados de cálcio no sangue. Aqueles com WS também tendem a ser canhotos e dominantes no olho esquerdo. Atualmente, não existe cura para a WS, embora os sintomas, como problemas cardiovasculares, possam às vezes ser tratados ou aliviados.
As crianças nascidas com síndrome de Williams geralmente têm baixo peso ao nascer e demoram a ganhar peso. Como adultos, eles geralmente são menores que a média. Baixo tônus muscular, articulações relaxadas e rigidez articular também são comuns, embora a fisioterapia possa ajudar a aliviar esses problemas. Por causa do tônus muscular baixo, as pessoas com WS também são propensas a hérnias inguinais. As malformações renais e dentárias também são comuns naqueles com síndrome de Williams, e as crianças que sofrem frequentemente apresentam dificuldade em se alimentar como resultado de anormalidades dentárias e baixo tônus muscular.
Pessoas com síndrome de Williams têm dificuldade com relações espaciais e processamento visual. Eles também tendem a não ter bom senso e se sentem muito à vontade com estranhos. As pessoas com WS são conhecidas por serem extraordinariamente amigáveis, educadas e alegres, e gostam de conversar com os outros. No entanto, eles também costumam ter níveis mais altos de ansiedade do que outros e são mais propensos a fobias. Transtorno de déficit de atenção é outro problema comum.
Uma das características mais marcantes das pessoas com síndrome de Williams é o amor pela música. Pessoas com WS são mais propensas do que outras a ter uma afinação perfeita, e muitas são muito talentosas musicalmente. No entanto, eles também são propensos a hiperacusia ou sensibilidade aumentada a certos sons, como sons agudos. A fonofobia, o medo de sons altos, também é comum naqueles com síndrome de Williams. Esses distúrbios auditivos são semelhantes aos que afetam pessoas com perda auditiva induzida por ruído e podem ser causados por mau funcionamento do nervo auditivo. A hiperacusia também pode ser uma causa dos altos níveis de ansiedade comuns às pessoas com síndrome de Williams.