O que é a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams (WS), também chamada de síndrome de Williams-Beuren (WBS), é um distúrbio genético do neurodesenvolvimento no qual o cromossomo sete está faltando cerca de 26 genes. O distúrbio recebeu o nome do Dr. JCP Williams, da Nova Zelândia, que o identificou pela primeira vez em 1961. O distúrbio é raro, afetando apenas uma pessoa em 7.500 a 20.000.

Os portadores da síndrome de Williams são caracterizados por características faciais "élficas" e uma ponte nasal baixa, um comportamento muito sociável e alegre, e retardo mental associado a habilidades musicais e verbais. Eles também são propensos a problemas cardiovasculares, incluindo estenose da válvula aórtica ou pulmonar, malformação cardíaca que impede o fluxo sanguíneo e hipercalcemia, ou níveis elevados de cálcio no sangue. Aqueles com WS também tendem a ser canhotos e dominantes no olho esquerdo. Atualmente, não existe cura para a WS, embora os sintomas, como problemas cardiovasculares, possam às vezes ser tratados ou aliviados.

As crianças nascidas com síndrome de Williams geralmente têm baixo peso ao nascer e demoram a ganhar peso. Como adultos, eles geralmente são menores que a média. Baixo tônus ​​muscular, articulações relaxadas e rigidez articular também são comuns, embora a fisioterapia possa ajudar a aliviar esses problemas. Por causa do tônus ​​muscular baixo, as pessoas com WS também são propensas a hérnias inguinais. As malformações renais e dentárias também são comuns naqueles com síndrome de Williams, e as crianças que sofrem frequentemente apresentam dificuldade em se alimentar como resultado de anormalidades dentárias e baixo tônus ​​muscular.

Pessoas com síndrome de Williams têm dificuldade com relações espaciais e processamento visual. Eles também tendem a não ter bom senso e se sentem muito à vontade com estranhos. As pessoas com WS são conhecidas por serem extraordinariamente amigáveis, educadas e alegres, e gostam de conversar com os outros. No entanto, eles também costumam ter níveis mais altos de ansiedade do que outros e são mais propensos a fobias. Transtorno de déficit de atenção é outro problema comum.

Uma das características mais marcantes das pessoas com síndrome de Williams é o amor pela música. Pessoas com WS são mais propensas do que outras a ter uma afinação perfeita, e muitas são muito talentosas musicalmente. No entanto, eles também são propensos a hiperacusia ou sensibilidade aumentada a certos sons, como sons agudos. A fonofobia, o medo de sons altos, também é comum naqueles com síndrome de Williams. Esses distúrbios auditivos são semelhantes aos que afetam pessoas com perda auditiva induzida por ruído e podem ser causados ​​por mau funcionamento do nervo auditivo. A hiperacusia também pode ser uma causa dos altos níveis de ansiedade comuns às pessoas com síndrome de Williams.

OUTRAS LÍNGUAS

Este artigo foi útil? Obrigado pelo feedback Obrigado pelo feedback

Como podemos ajudar? Como podemos ajudar?