O que é a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams (WS), também chamada Síndrome de Williams-Beuren (WBS), é um distúrbio genético e neurodevelo-central, no qual ausente o cromossomo sete está ausente cerca de 26 genes. O distúrbio recebeu o nome do Dr. J. C. P. Williams, da Nova Zelândia, que o identificou pela primeira vez em 1961. O distúrbio é raro, afetando apenas uma pessoa em 7.500 a 20.000.

A síndrome de Williams que sofre é caracterizada por características faciais "elfin" e uma ponte nasal baixa, um comportamento muito sociável e alegre e retardo mental, juntamente com habilidades musicais e verbais. Eles também são propensos a problemas cardiovasculares, incluindo estenose da válvula aórtica ou pulmonar, uma malformação cardíaca impedindo o fluxo sanguíneo e a hipercalcemia ou níveis elevados de cálcio no sangue. Aqueles com WS também tendem a ser canhotos e de olho esquerdo. Atualmente, não há cura para o WS, embora os sintomas, como problemas cardiovasculares, às vezes possam ser tratados ou aliviados.peso e é lento para ganhar peso. Como adultos, eles são tipicamente menores que a média. O tônus ​​muscular baixo, as articulações negativas e a rigidez das articulações também são comuns, embora a fisioterapia possa ajudar a aliviar esses problemas. Devido ao baixo tônus ​​muscular, as pessoas com WS também são propensas a hérnias inguinais. As malformações renais e dentárias também são comuns naqueles com síndrome de Williams, e os que sofrem de crianças geralmente exibem dificuldade em se alimentar como resultado de anormalidades dentárias e baixo tônus ​​muscular.

Pessoas com síndrome de Williams têm dificuldade com as relações espaciais e o processamento visual. Eles também tendem a não ter senso comum e se sentem muito confortáveis ​​com estranhos. Sabe -se que aqueles com WS são incomumente amigáveis, educados e alegres, e gostam de conversar com os outros. No entanto, eles também geralmente têm níveis mais altos de ansiedade do que outros e são mais propensos a fobias. Transtorno do déficit de atenção é umedição comum.

Uma das características mais impressionantes daqueles com síndrome de Williams é o amor pela música. Pessoas com WS são mais propensas do que outras de ter um tom perfeito, e muitas são muito talentosas musicalmente. No entanto, eles também são propensos a hiperacusia, ou sensibilidade aumentada a certos sons, como sons agudos. A fonofobia, o medo de sons altos, também é comum naqueles com síndrome de Williams. Esses distúrbios auditivos são semelhantes aos que afetam as pessoas com perda auditiva induzida por ruído e podem ser devidas ao mau funcionamento do nervo auditivo. A hiperacusia também pode ser uma causa dos altos níveis de ansiedade comuns àqueles com síndrome de Williams.

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