Co to jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa (WS), zwany także zespołem Williamsa-Beurena (WBS), jest genetycznym zaburzeniem neurorozwojowym, w którym w chromosomie siódmym brakuje około 26 genów. Zaburzenie nazwano na cześć dr JCP Williamsa z Nowej Zelandii, który po raz pierwszy go zidentyfikował w 1961 roku. Zaburzenie jest rzadkie, dotyczy tylko jednej osoby na 7500 do 20 000.
Osoby cierpiące na zespół Williamsa mają rysy twarzy „elfin” i niski mostek nosowy, bardzo towarzyskie i wesołe zachowanie oraz upośledzenie umysłowe połączone z umiejętnościami muzycznymi i werbalnymi. Są również podatne na problemy sercowo-naczyniowe, w tym zwężenie zastawki aortalnej lub płucnej, wady serca utrudniające przepływ krwi i hiperkalcemię lub podwyższony poziom wapnia we krwi. Osoby z WS mają tendencję do bycia leworęcznym i dominującym dla lewego oka. Obecnie nie ma lekarstwa na WS, chociaż objawy, takie jak problemy sercowo-naczyniowe, można czasem leczyć lub łagodzić.
Dzieci urodzone z zespołem Williamsa często mają niską masę urodzeniową i powoli przybierają na wadze. Jako dorośli są zazwyczaj mniejsi niż średnia. Niskie napięcie mięśniowe, luźne stawy i sztywność stawów są również powszechne, chociaż fizykoterapia może pomóc złagodzić takie problemy. Z powodu niskiego napięcia mięśniowego osoby z WS są również podatne na przepukliny pachwinowe. Wady rozwojowe nerek i zębów są również powszechne u osób z zespołem Williamsa, a osoby cierpiące na dzieci często mają trudności z karmieniem w wyniku nieprawidłowości zębów i niskiego napięcia mięśniowego.
Osoby z zespołem Williamsa mają trudności z relacjami przestrzennymi i przetwarzaniem wizualnym. Nie mają też zdrowego rozsądku i są bardzo wygodne z nieznajomymi. Osoby z WS są znane z tego, że są niezwykle przyjazne, uprzejme i wesołe i lubią rozmawiać z innymi. Jednak często mają również wyższy poziom lęku niż inne i są bardziej podatne na fobie. Innym częstym problemem jest zaburzenie deficytu uwagi.
Jedną z najbardziej uderzających cech osób z zespołem Williamsa jest ich miłość do muzyki. Ludzie z WS częściej niż inni mają idealną tonację, a wielu jest bardzo utalentowanych muzycznie. Są jednak również podatne na hiperakusis lub podwyższoną wrażliwość na niektóre dźwięki, takie jak dźwięki o wysokich tonach. Fonofobia, strach przed głośnymi dźwiękami, występuje również u osób z zespołem Williamsa. Te zaburzenia słuchu są podobne do tych, które dotykają osoby z ubytkiem słuchu wywołanym hałasem i mogą być spowodowane wadliwym funkcjonowaniem nerwu słuchowego. Hyperacusis może być również przyczyną wysokiego poziomu lęku typowego dla osób z zespołem Williamsa.