Qu'est-ce que le syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams (WS), également appelé syndrome de Williams-Beuren (WBS), est un trouble neurodéveloppemental d'origine génétique dans lequel le chromosome sept ne contient pas environ 26 gènes. Le désordre porte le nom du Dr JCP Williams de la Nouvelle-Zélande, qui l’a identifié pour la première fois en 1961. Le désordre est rare et ne touche qu’une personne sur 7 500 à 20 000.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams se caractérisent par des traits du visage «elfiques», un pont nasal bas, un comportement très sociable et gai, ainsi que par un retard mental associé à des compétences musicales et verbales. Ils sont également sujets à des problèmes cardiovasculaires, notamment une sténose de la valve aortique ou pulmonaire, une malformation cardiaque entravant la circulation sanguine et une hypercalcémie, ou des taux élevés de calcium dans le sang. Les personnes atteintes de WS ont également tendance à être gaucher et à avoir l'œil gauche dominant. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif des WS, bien que les symptômes, tels que les problèmes cardiovasculaires, puissent parfois être traités ou soulagés.
Les enfants nés avec le syndrome de Williams ont souvent un faible poids à la naissance et prennent du temps à prendre du poids. En tant qu'adultes, ils sont généralement plus petits que la moyenne. Un faible tonus musculaire, des articulations laxistes et une raideur des articulations sont également courants, bien que la thérapie physique puisse aider à atténuer ces problèmes. En raison du faible tonus musculaire, les personnes atteintes de WS sont également sujettes aux hernies inguinales. Les malformations rénales et dentaires sont également courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Williams et les enfants qui en souffrent éprouvent souvent des difficultés à se nourrir en raison d'anomalies dentaires et d'un faible tonus musculaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des difficultés avec les relations spatiales et le traitement visuel. Ils ont également tendance à manquer de bon sens et sont très à l'aise avec les étrangers. Ceux qui sont atteints de WS sont connus pour être exceptionnellement amicaux, polis et gais, et ils aiment parler avec les autres. Cependant, ils ont souvent des niveaux d'anxiété plus élevés que les autres et sont plus sujets aux phobies. Le trouble déficitaire de l'attention est un autre problème courant.
L'une des caractéristiques les plus frappantes des personnes atteintes du syndrome de Williams est leur amour de la musique. Les personnes atteintes de WS sont plus susceptibles que les autres d’avoir un ton parfait, et beaucoup sont très douées en musique. Cependant, ils sont également sujets à l'hyperacousie ou à une sensibilité accrue à certains sons, tels que les sons aigus. La phonophobie, la peur des sons forts, est également courante chez les personnes atteintes du syndrome de Williams. Ces troubles auditifs ressemblent à ceux qui affectent les personnes ayant une perte auditive due au bruit et peuvent être dus à un dysfonctionnement du nerf auditif. L'hyperacousie peut également être la cause des niveaux élevés d'anxiété communs aux personnes atteintes du syndrome de Williams.