Co je Williamsův syndrom?

Williams Syndrom (WS), také nazývaný Williams-Beuurenův syndrom (WBS), je genetická neurodeveloveveryventální porucha, při které chromozom sedm chybí asi 26 genů. Porucha je pojmenována po Dr. J. C. P. Williamsovi z Nového Zélandu, který ji poprvé identifikoval v roce 1961. Porucha je vzácná a ovlivňuje pouze jednu osobu za 7 500 až 20 000.

trpící Williamsovým syndromem jsou charakterizováni rysy obličeje „elfin“ a nízkým nosním mostem, velmi společenským a veselým chováním a mentální retardací spojenou s hudebními a verbálními dovednostmi. Jsou také náchylné k kardiovaskulárním problémům, včetně stenózy aorty nebo plicní chlopně, malformace srdce bránící krve a hyperkalcémie nebo zvýšené hladiny vápníku v krvi. Ti s WS bývají také dominantní levicové a levé oči. V současné době neexistuje žádný lék na WS, i když příznaky, jako jsou kardiovaskulární problémy, lze někdy léčit nebo zmírnit.váha a pomalu přibírat na váze. Jako dospělí jsou obvykle menší než průměr. Rovněž jsou také běžné, i když fyzikální terapie může tyto problémy zmírnit. Kvůli nízkému svalovému tonu jsou lidé s WS také náchylní k těsnicím kýlem. Malformace ledvin a dentálních jsou také běžné u osob se syndromem Williamsa a trpící dítětem často vykazují potíže s krmením v důsledku abnormalit zubních škol a nízkým svalovým tónem.

Lidé s Williamsovým syndromem mají potíže s prostorovými vztahy a vizuálním zpracováním. Mají také tendenci postrádat zdravý rozum a jsou velmi pohodlní s cizími lidmi. Je známo, že ti s WS jsou neobvykle přátelští, zdvořilí a veselí a užívají si rozhovory s ostatními. Často však mají také vyšší úroveň úzkosti než ostatní a jsou náchylnější k fobie. Porucha pozornosti je anothER běžný problém.

Jednou z nejvýraznějších charakteristik osob se syndromem Williamsa je jejich láska k hudbě. Lidé s WS mají větší pravděpodobnost, že mají dokonalé hřiště a mnoho z nich je velmi hudebně talentované. Jsou však také náchylné k hyperacusis nebo zvýšené citlivosti na určité zvuky, jako jsou zvuky s vysokým rozkolem. Fonofobie, strach z hlasitých zvuků, je také běžný u osob s Williamsovým syndromem. Tyto sluchové poruchy jsou podobné těm, které ovlivňují lidi se ztrátou sluchu vyvolanou hlukem a mohou být způsobeny poruchou sluchového nervu. Hyperacusis může být také příčinou vysokých úrovní úzkosti společné pro ty se syndromem Williams.