Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom (WS), také nazývaný Williams-Beurenův syndrom (WBS), je genetická neurodevelopentální porucha, u které chromozom sedm chybí asi 26 genů. Porucha je pojmenována po Dr. JCP Williamsovi z Nového Zélandu, který ji poprvé identifikoval v roce 1961. Porucha je vzácná a postihuje pouze jednu osobu z 7 500 až 20 000.

Pacienti s Williamsovým syndromem se vyznačují „elfskými“ rysy obličeje a nízkým nosním můstkem, velmi společenským a veselým vystupováním a mentální retardací spojenou s hudebními a verbálními dovednostmi. Jsou také náchylní k kardiovaskulárním problémům, včetně stenózy aorty nebo plicní chlopně, malformace srdce bránící průtoku krve a hyperkalcémie nebo zvýšené hladiny vápníku v krvi. Ti s WS mají také tendenci být levicovými a levostrannými. V současné době neexistuje žádný lék na WS, ačkoli symptomy, jako jsou kardiovaskulární problémy, mohou být někdy léčeny nebo zmírněny.

Děti narozené s Williamsovým syndromem mají často nízkou porodní hmotnost a pomalu přibývají na váze. Jako dospělí jsou obvykle menší než průměr. Nízký svalový tonus, laxní klouby a ztuhlost kloubů jsou také běžné, i když fyzikální terapie může takové problémy zmírnit. Kvůli nízkému svalovému tónu jsou lidé s WS také náchylní k tříslovným kýlům. Malformace ledvin a zubů jsou také běžné u pacientů s Williamsovým syndromem a děti trpící často vykazují potíže s krmením v důsledku dentálních abnormalit a nízkého svalového tónu.

Lidé s Williamsovým syndromem mají potíže s prostorovými vztahy a vizuálním zpracováním. Mají také tendenci postrádat zdravý rozum a jsou velmi pohodlné s cizími lidmi. O lidech s WS je známo, že jsou neobvykle přátelští, zdvořilí a veselí a baví se s nimi mluvit. Často však také mají vyšší úrovně úzkosti než ostatní a jsou náchylnější k fobiím. Porucha nedostatku pozornosti je dalším běžným problémem.

Jednou z nejvýraznějších vlastností osob s Williamsovým syndromem je jejich láska k hudbě. Lidé s WS mají vyšší pravděpodobnost dokonalého hřiště než ostatní a mnozí jsou velmi hudebně talentovaní. Jsou však také náchylní k hyperakuzi nebo zvýšené citlivosti na určité zvuky, jako jsou zvuky s vysokým tónem. Phonophobia, strach z hlasitých zvuků, je také běžný u lidí s Williamsovým syndromem. Tyto poruchy sluchu jsou podobné těm, které postihují lidi se ztrátou sluchu způsobenou hlukem, a mohou být způsobeny poruchou sluchového nervu. Hyperacusis může být také příčinou vysokých hladin úzkosti běžných u pacientů s Williamsovým syndromem.