Qual è la sindrome di Williams?

Sindrome di Williams (WS), chiamata anche sindrome di Williams-Beuren (WBS), è un disturbo genetico e neurodevvivello in cui il cromosoma sette mancano circa 26 geni. Il disturbo prende il nome dal Dr. J. C. P. Williams della Nuova Zelanda, che lo ha identificato per la prima volta nel 1961. Il disturbo è raro, colpendo una sola persona in 7.500 a 20.000.

I malati di sindrome di Williams sono caratterizzati da caratteristiche del viso "Elfin" e un basso ponte nasale, un comportamento molto socievole e allegro e un ritardo mentale accoppiato con abilità musicali e verbali. Sono anche soggetti a problemi cardiovascolari, tra cui stenosi della valvola aortica o polmonare, una malformazione cardiaca che ostacola il flusso di sangue e l'ipercalcemia, o livelli elevati di calcio nel sangue. Quelli con WS tendono anche ad essere mancino e dominanti con gli occhi sinistra. Al momento non esiste una cura per WS, sebbene i sintomi, come i problemi cardiovascolari, a volte possono essere trattati o alleviati.

I bambini nati con la sindrome di Williams hanno spesso una bassa nascitapeso e sono lenti ad aumentare di peso. Da adulti, sono in genere più piccoli della media. Anche il tono muscolare basso, le articolazioni lassiste e la rigidità articolare sono comuni, sebbene la terapia fisica possa aiutare ad alleviare tali problemi. A causa del basso tono muscolare, le persone con WS sono anche inclini a ernie inguinali. Le malformazioni renali e dentali sono comuni anche in quelle con sindrome di Williams e i malati di bambino presentano spesso difficoltà a nutrirsi a causa di anomalie dentali e tono muscolare basso.

Le persone con la sindrome di Williams hanno difficoltà con le relazioni spaziali e l'elaborazione visiva. Tendono anche a mancare di buon senso e sono molto a proprio agio con gli estranei. Quelli con WS sono noti per essere insolitamente amichevoli, educati e allegri, e si divertono a parlare con gli altri. Tuttavia, spesso hanno anche livelli più alti di ansia rispetto ad altri e sono più inclini alle fobie. Il disturbo da deficit di attenzione è un anothEr questione comune.

Una delle caratteristiche più sorprendenti di coloro con la sindrome di Williams è il loro amore per la musica. Le persone con WS hanno maggiori probabilità di avere un tono perfetto e molti hanno un talento musicalmente di talento. Tuttavia, sono anche inclini all'iperacusia o alla maggiore sensibilità a determinati suoni, come i suoni acuti. La fonofobia, la paura di suoni forti, è anche comune in quelli con la sindrome di Williams. Questi disturbi uditivi sono simili a quelli che colpiscono le persone con perdita dell'udito indotta dal rumore e possono essere dovuti al malfunzionamento del nervo uditivo. Iperacusis può anche essere una causa degli alti livelli di ansia comuni a quelli con sindrome di Williams.