Che cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams (WS), chiamata anche sindrome di Williams-Beuren (WBS), è una malattia genetica, neurosviluppo in cui il cromosoma 7 manca di circa 26 geni. Il disturbo prende il nome dal Dr. JCP Williams della Nuova Zelanda, che lo identificò per la prima volta nel 1961. Il disturbo è raro e colpisce solo una persona tra i 7.500 e i 20.000.
I malati di sindrome di Williams sono caratterizzati da lineamenti facciali "elfici" e da un basso ponte nasale, un comportamento molto socievole e allegro e un ritardo mentale associato ad abilità musicali e verbali. Sono anche soggetti a problemi cardiovascolari, tra cui la stenosi della valvola aortica o polmonare, una malformazione del cuore che impedisce il flusso sanguigno e ipercalcemia o livelli elevati di calcio nel sangue. Quelli con WS tendono anche ad essere mancini e dominanti dell'occhio sinistro. Al momento non esiste una cura per la WS, sebbene i sintomi, come i problemi cardiovascolari, possano talvolta essere trattati o alleviati.
I bambini nati con la sindrome di Williams hanno spesso un basso peso alla nascita e sono lenti ad aumentare di peso. Da adulti, in genere sono più piccoli della media. Anche il tono muscolare basso, le articolazioni rilassate e la rigidità articolare sono comuni, sebbene la terapia fisica possa aiutare ad alleviare tali problemi. A causa del basso tono muscolare, le persone con WS sono anche soggette a ernie inguinali. Malformazioni renali e dentali sono comuni anche nei soggetti con sindrome di Williams, e i bambini che soffrono di problemi di stomaco spesso presentano difficoltà di alimentazione a causa di anomalie dentali e tono muscolare basso.
Le persone con sindrome di Williams hanno difficoltà con le relazioni spaziali e l'elaborazione visiva. Tendono anche a non avere buon senso e sono molto a loro agio con gli estranei. Quelli con WS sono noti per essere insolitamente amichevoli, educati e allegri e si divertono a parlare con gli altri. Tuttavia, spesso hanno anche livelli di ansia più elevati rispetto ad altri e sono più inclini alle fobie. Il disturbo da deficit di attenzione è un altro problema comune.
Una delle caratteristiche più sorprendenti di quelli con la sindrome di Williams è il loro amore per la musica. Le persone con WS hanno più probabilità di altre di avere un tono perfetto, e molte hanno un talento musicale molto alto. Tuttavia, sono anche inclini all'iperacusia o all'aumentata sensibilità a determinati suoni, come i suoni acuti. La fonofobia, la paura dei suoni forti, è comune anche nei soggetti con sindrome di Williams. Questi disturbi uditivi sono simili a quelli che colpiscono le persone con perdita dell'udito indotta dal rumore e possono essere dovuti a disfunzione del nervo uditivo. L'iperacusia può anche essere una causa degli alti livelli di ansia comuni a quelli con la sindrome di Williams.