¿Qué es Xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosum es una condición genética muy rara caracterizada por la fotosensibilidad extrema en la piel. Las tasas de incidencia de esta condición varían, y algunas poblaciones parecen ser más vulnerables que otras. La condición se ha identificado como un rasgo recesivo, lo que significa que alguien debe heredar dos copias del gen defectuoso para tener Xeroderma pigmentosum. Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores, y los hombres y las mujeres tienen el mismo riesgo de tener la condición.
Hay varias formas diferentes de Xeroderma pigmentosum, dependiendo de qué genes estén involucrados. En todos los casos, las enzimas responsables de reparar las células de la piel dañadas por la radiación ultravioleta son defectuosas de alguna manera. Esto significa que cuando las células de la piel están dañadas por la exposición al sol, el cuerpo no puede repararlas. Como resultado, los pacientes desarrollan una variedad de síntomas dermatológicos.
El primer signo de Xeroderma pigmentosum puede ser una quemadura solar grave en un bebé. Con el tiempo, la piel puede sufrir una varSe produce cambios, con decoloraciones, crecimientos y cambios en la textura. La piel puede espesarse o delgada, oscurecerse o volverse más clara y desarrollar lesiones. Cuanto más el paciente esté expuesto al sol, peor los cambios en la piel tienden a ser.
La mayor complicación de Xeroderma pigmentosum es el cáncer. Los pacientes con esta afección tienen un riesgo muy alto de desarrollar cánceres de piel, y los cánceres de piel son una causa principal de muerte para las personas con Xeroderma pigmentosum. Por esta razón, los pacientes generalmente son monitoreados cuidadosamente por un dermatólogo a lo largo de sus vidas, de modo que los signos de crecimiento celular anormal pueden identificarse y abordarse rápidamente.
Esta condición no se puede curar, pero se puede gestionar. Por lo general, se recomienda a los pacientes con Xeroderma pigmentosum que se mantengan fuera del sol y que usen protección cuando estarán en entornos con radiación ultravioleta. Una serie de organizaciones de apoyoLas ciones tienen eventos nocturnos, campamentos nocturnos y otros eventos especiales que se adaptan a las personas con esta afección, lo que permite a los pacientes reunirse entre sí y compartir experiencias con personas que entienden su condición.
Tener una condición genética rara puede sentirse alienante para los pacientes, especialmente cuando causa cambios físicos que pueden atraer la atención, lo que hace que las situaciones sociales sean incómodas. Los pacientes con Xeroderma pigmentosum pueden beneficiarse de unirse a grupos que abogan por los pacientes, brindan a las personas una nueva información sobre tratamientos y organizan eventos sociales para permitir que los pacientes se reden en red. Los padres de niños con esta condición no deben culparse a sí mismos, ya que no hay nada que se pueda hacer para prevenir la lotería genética que hace que un niño herede los dos genes defectuosos, aunque los padres pueden querer buscar pruebas genéticas y asesoramiento para aprender más.
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