Vad är Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av extrem ljuskänslighet i huden. Förekomsten av detta tillstånd varierar, med vissa populationer som verkar vara mer sårbara än andra. Tillståndet har identifierats som ett recessivt drag, vilket innebär att någon måste ärva två kopior av den defekta genen för att få xeroderma pigmentosum. Både män och kvinnor kan vara bärare, och män och kvinnor har samma risk att få tillståndet.

Det finns flera olika former av xeroderma pigmentosum, beroende på vilka gener som är involverade. I alla fall är enzymerna som ansvarar för att reparera hudceller skadade av ultraviolett strålning på något sätt defekta. Detta innebär att när hudceller skadas av exponering för sol, kan kroppen inte reparera dem. Som ett resultat utvecklar patienter en mängd dermatologiska symtom.

Det första tecknet på xeroderma pigmentosum kan vara en svår solbränna hos ett barn. Med tiden kan huden genomgå en mängd olika förändringar, med missfärgningar, tillväxter och strukturförändringar. Huden kan tjockna eller tunnas, mörkare eller bli ljusare och utveckla lesioner. Ju mer patienten utsätts för solen, desto värre tenderar hudförändringarna att bli.

Den största komplikationen av xeroderma pigmentosum är cancer. Patienter med detta tillstånd löper en mycket hög risk att utveckla hudcancer, och hudcancer är en ledande dödsorsak för personer med xeroderma pigmentosum. Av denna anledning övervakas patienter vanligtvis noggrant av en hudläkare under hela livet, så att tecken på onormal celltillväxt snabbt kan identifieras och adresseras.

Detta tillstånd kan inte botas, men det kan hanteras. Patienter med xeroderma pigmentosum rekommenderas vanligtvis att hålla sig borta från solen och att bära skydd när de kommer att vara i miljöer med ultraviolett strålning. Ett antal stödorganisationer håller nattevenemang, nattläger och andra specialevenemang som är skräddarsydda för personer med detta tillstånd, vilket gör att patienter kan möta varandra och dela erfarenheter med människor som förstår deras tillstånd.

Att ha ett sällsynt genetiskt tillstånd kan känna sig främmande för patienter, särskilt när det orsakar fysiska förändringar som kan locka uppmärksamhet, vilket gör sociala situationer besvärliga. Patienter med xeroderma pigmentosum kan dra nytta av att gå med i grupper som förespråkar för patienter, ge människor ny information om behandlingar och organisera sociala evenemang så att patienter får nätverk. Föräldrar till barn med detta tillstånd bör inte skylla sig själva, eftersom det inte finns något som kan göras för att förhindra det genetiska lotteriet som får ett barn att ärva de två defekta generna, även om föräldrar kanske vill söka genetisk testning och rådgivning för att lära sig mer.