Wat is Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door extreme lichtgevoeligheid in de huid. De incidentie van deze aandoening varieert, waarbij sommige populaties kwetsbaarder lijken dan andere. De aandoening is geïdentificeerd als een recessieve eigenschap, wat betekent dat iemand twee exemplaren van het defecte gen moet erven om xeroderma pigmentosum te hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen dragers zijn, en mannen en vrouwen lopen evenveel risico om de aandoening te hebben.
Er zijn verschillende vormen van xeroderma pigmentosum, afhankelijk van welke genen erbij betrokken zijn. In alle gevallen zijn de enzymen die verantwoordelijk zijn voor het herstel van huidcellen die zijn beschadigd door ultraviolette straling op de een of andere manier defect. Dit betekent dat wanneer huidcellen worden beschadigd door blootstelling aan de zon, het lichaam ze niet kan repareren. Als gevolg hiervan ontwikkelen patiënten verschillende dermatologische symptomen.
Het eerste teken van xeroderma pigmentosum kan een ernstige zonnebrand bij een baby zijn. Na verloop van tijd kan de huid een verscheidenheid aan veranderingen ondergaan, waarbij verkleuringen, gezwellen en textuurveranderingen optreden. De huid kan dikker of dunner worden, donkerder of lichter worden en laesies ontwikkelen. Hoe meer de patiënt wordt blootgesteld aan de zon, hoe slechter de huidveranderingen zijn.
De grootste complicatie van xeroderma pigmentosum is kanker. Patiënten met deze aandoening lopen een zeer hoog risico op het ontwikkelen van huidkanker en huidkanker is een belangrijke doodsoorzaak voor mensen met xeroderma pigmentosum. Om deze reden worden patiënten meestal zorgvuldig gevolgd door een dermatoloog gedurende hun hele leven, zodat tekenen van abnormale celgroei snel kunnen worden geïdentificeerd en aangepakt.
Deze voorwaarde kan niet worden genezen, maar wel worden beheerd. Patiënten met xeroderma pigmentosum worden meestal geadviseerd om uit de zon te blijven en bescherming te dragen wanneer ze zich in een omgeving met ultraviolette straling bevinden. Een aantal ondersteunende organisaties organiseren nachtevenementen, nachtkampen en andere speciale evenementen die zijn afgestemd op mensen met deze aandoening, waardoor patiënten elkaar kunnen ontmoeten en ervaringen kunnen delen met mensen die hun aandoening begrijpen.
Het hebben van een zeldzame genetische aandoening kan vervreemdend zijn voor patiënten, vooral wanneer het fysieke veranderingen veroorzaakt die de aandacht kunnen trekken, waardoor sociale situaties ongemakkelijk worden. Patiënten met xeroderma pigmentosum kunnen profiteren van deelname aan groepen die pleiten voor patiënten, mensen nieuwe informatie geven over behandelingen en sociale evenementen organiseren om patiënten te laten netwerken. Ouders van kinderen met deze aandoening moeten zichzelf niet de schuld geven, omdat er niets kan worden gedaan om de genetische loterij te voorkomen die ervoor zorgt dat een kind de twee defecte genen erft, hoewel ouders misschien genetisch onderzoek en counseling willen om meer te leren.