Was ist Xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosum ist ein sehr seltener genetischer Zustand, der durch extreme Photosensitivität in der Haut gekennzeichnet ist. Die Inzidenzraten dieser Erkrankung variieren, wobei einige Bevölkerungsgruppen anfälliger zu sein scheinen als andere. Die Bedingung wurde als rezessives Merkmal identifiziert, was bedeutet, dass jemand zwei Kopien des defekten Gens erben muss, um Xeroderma pigmentosum zu haben. Sowohl Männer als auch Frauen können Träger sein, und Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, den Zustand zu haben. In allen Fällen sind die Enzyme, die für die Reparatur von Hautzellen verantwortlich sind, die durch ultraviolette Strahlung beschädigt wurden, in irgendeiner Weise defekt. Dies bedeutet, dass der Körper sie nicht reparieren kann, wenn Hautzellen durch Sonneneinstrahlung beschädigt werden. Infolgedessen entwickeln Patienten eine Vielzahl von Dermatologischen Symptomen. Im Laufe der Zeit kann die Haut einen Var unterziehenVeränderungen mit Verfärbungen, Wachstum und Veränderungen der Textur. Die Haut kann verdicken oder dünn werden, verdunkeln oder leichter werden und Läsionen entwickeln. Je mehr der Patient der Sonne ausgesetzt ist, desto schlechter sind die Hautveränderungen in der Regel.
Die größte Komplikation von Xeroderma pigmentosum ist Krebs. Patienten mit dieser Erkrankung haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebsarten, und Hautkrebserkrankungen sind für Menschen mit Xeroderma pigmentosum eine Hauptursache. Aus diesem Grund werden die Patienten in der Regel während ihres gesamten Lebens von einem Dermatologen sorgfältig überwacht, so dass Anzeichen eines abnormalen Zellwachstums schnell identifiziert und angesprochen werden können.
Diese Bedingung kann nicht geheilt werden, aber sie kann verwaltet werden. Patienten mit Xeroderma pigmentosum wird normalerweise empfohlen, sich aus der Sonne herauszuhalten und Schutz zu tragen, wenn sie in Umgebungen mit ultraviolettem Strahlung sind. Eine Reihe von Support -OrganisationenTIONS HALTEN NIGHT -Events, Nachtcamps und andere besondere Veranstaltungen, die auf Menschen mit diesem Zustand zugeschnitten sind, sodass Patienten sich miteinander treffen und Erfahrungen mit Menschen teilen können, die ihren Zustand verstehen.
Eine seltene genetische Erkrankung kann sich für Patienten entfremdend anfühlen, insbesondere wenn dies körperliche Veränderungen verursacht, die Aufmerksamkeit erregen und soziale Situationen unangenehm machen. Patienten mit Xeroderma pigmentosum können davon profitieren, sich Gruppen beizutreten, die sich für Patienten einsetzen, Menschen neue Informationen über Behandlungen zur Verfügung stellen und gesellschaftliche Ereignisse organisieren, um Patienten das Netzwerk zu ermöglichen. Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung sollten sich selbst nicht beschuldigen, da nichts getan werden kann, um die genetische Lotterie zu verhindern, was ein Kind dazu veranlasst