Was ist Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch extreme Lichtempfindlichkeit in der Haut gekennzeichnet ist. Die Inzidenzraten dieser Erkrankung variieren, wobei einige Populationen anfälliger zu sein scheinen als andere. Der Zustand wurde als rezessives Merkmal identifiziert, was bedeutet, dass jemand zwei Kopien des defekten Gens erben muss, um Xeroderma pigmentosum zu haben. Sowohl Männer als auch Frauen können Träger sein, und Männer und Frauen haben das gleiche Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.
Abhängig von den beteiligten Genen gibt es verschiedene Formen von Xeroderma pigmentosum. In allen Fällen sind die Enzyme, die für die Reparatur der durch ultraviolette Strahlung geschädigten Hautzellen verantwortlich sind, in irgendeiner Weise defekt. Das heißt, wenn Hautzellen durch Sonneneinstrahlung geschädigt werden, kann der Körper sie nicht reparieren. Infolgedessen entwickeln Patienten eine Vielzahl dermatologischer Symptome.
Das erste Anzeichen von Xeroderma pigmentosum kann ein schwerer Sonnenbrand bei einem Säugling sein. Im Laufe der Zeit kann sich die Haut einer Vielzahl von Veränderungen unterziehen, wobei Verfärbungen, Wucherungen und Veränderungen der Textur auftreten. Die Haut kann sich verdicken oder verdünnen, sich verdunkeln oder aufhellen und Läsionen entwickeln. Je mehr der Patient der Sonne ausgesetzt ist, desto schlimmer sind die Hautveränderungen.
Die größte Komplikation von Xeroderma pigmentosum ist Krebs. Patienten mit dieser Erkrankung haben ein sehr hohes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, und Hautkrebs ist eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum. Aus diesem Grund werden Patienten in der Regel während ihres gesamten Lebens von einem Dermatologen sorgfältig überwacht, damit Anzeichen eines abnormalen Zellwachstums schnell erkannt und behoben werden können.
Dieser Zustand kann nicht geheilt werden, aber es kann verwaltet werden. Patienten mit Xeroderma pigmentosum wird normalerweise geraten, sich von der Sonne fernzuhalten und einen Schutz zu tragen, wenn sie sich in einer Umgebung mit ultravioletter Strahlung befinden. Eine Reihe von Hilfsorganisationen veranstaltet Nachtveranstaltungen, Nachtlager und andere spezielle Veranstaltungen, die auf Menschen mit dieser Erkrankung zugeschnitten sind, damit sich Patienten treffen und Erfahrungen mit Menschen austauschen können, die ihre Erkrankung verstehen.
Eine seltene genetische Erkrankung kann sich für den Patienten entfremdend anfühlen, insbesondere wenn sie körperliche Veränderungen hervorruft, die Aufmerksamkeit erregen und soziale Situationen erschweren. Patienten mit Xeroderma pigmentosum können Vorteile daraus ziehen, sich Gruppen anzuschließen, die sich für Patienten einsetzen, Menschen mit neuen Informationen über Behandlungen versorgen und gesellschaftliche Veranstaltungen organisieren, damit sich Patienten vernetzen können. Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung sollten sich keine Vorwürfe machen, da nichts unternommen werden kann, um die genetische Lotterie zu verhindern, bei der ein Kind die beiden defekten Gene erbt, obwohl Eltern möglicherweise Gentests und Beratung in Anspruch nehmen möchten, um mehr zu erfahren.