Co to jest Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum jest bardzo rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się ekstremalną światłoczułością w skórze. Częstość występowania tego stanu jest różna, a niektóre populacje wydają się być bardziej wrażliwe niż inne. Warunek został zidentyfikowany jako cecha recesywna, co oznacza, że ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, aby mieć Xeroderma pigmentosum. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielkami, a mężczyźni i kobiety są na równe ryzyko zachorowania.
Istnieje kilka różnych form Xeroderma pigmentosum, w zależności od zaangażowanych genów. We wszystkich przypadkach enzymy odpowiedzialne za naprawę komórek skóry uszkodzonych przez promieniowanie ultrafioletowe są w jakiś sposób uszkodzone. Oznacza to, że gdy komórki skóry są uszkodzone przez ekspozycję na słońce, ciało nie może ich naprawić. W rezultacie u pacjentów występują różne objawy dermatologiczne.
Pierwszą oznaką Xeroderma pigmentosum może być poważne oparzenie słoneczne u niemowlęcia. Z biegiem czasu skóra może ulegać różnorodnym zmianom, z przebarwieniami, wzrostami i zmianami tekstury. Skóra może pogrubiać lub cienkie, ciemnieć lub stać się jaśniejsza i powodować zmiany. Im bardziej pacjent jest wystawiony na słońce, tym gorsze są zwykle zmiany skórne.
Największym powikłaniem Xeroderma pigmentosum jest rak. U pacjentów z tym schorzeniem istnieje bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka skóry, a nowotwory skóry są główną przyczyną śmierci osób z przebarwieniami kserodermicznymi. Z tego powodu dermatolog przez całe życie jest zwykle uważnie monitorowany, aby oznaki nieprawidłowego wzrostu komórek można było szybko zidentyfikować i usunąć.
Tego stanu nie można wyleczyć, ale można nim zarządzać. Pacjentom z Xeroderma pigmentosum zwykle zaleca się trzymać z dala od słońca i nosić ochronę, gdy znajdą się w otoczeniu z promieniowaniem ultrafioletowym. Wiele organizacji wspierających organizuje imprezy nocne, obozy nocne i inne imprezy specjalne dostosowane do osób z tym schorzeniem, umożliwiając pacjentom spotkanie się i dzielenie się doświadczeniami z osobami, które rozumieją ich stan.
Rzadka choroba genetyczna może wydawać się wyobcowana dla pacjentów, szczególnie gdy powoduje zmiany fizyczne, które mogą przyciągać uwagę, co powoduje, że sytuacje społeczne są niezręczne. Pacjenci z Xeroderma pigmentosum mogą skorzystać z przyłączenia się do grup, które opowiadają się za pacjentami, dostarczają ludziom nowych informacji na temat leczenia i organizują spotkania towarzyskie, aby umożliwić pacjentom nawiązywanie kontaktów. Rodzice dzieci z tym schorzeniem nie powinni się obwiniać, ponieważ nic nie można zrobić, aby zapobiec genetycznej loterii, która powoduje, że dziecko odziedziczy dwa wadliwe geny, chociaż rodzice mogą chcieć szukać badań genetycznych i porad, aby dowiedzieć się więcej.