Co to jest Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma Pigmentosum jest bardzo rzadkim stanem genetycznym charakteryzującym się ekstremalną fotouczułość w skórze. Wskaźniki występowania tego stanu różnią się, a niektóre populacje wydają się być bardziej wrażliwe niż inne. Warunek został zidentyfikowany jako cecha recesywna, co oznacza, że ​​ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, aby mieć Xeroderma Pigmentosum. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami, a mężczyźni i kobiety są w równym stopniu ryzyko, że stanowiło to stan. Istnieje kilka różnych form kseroderma pigmentosum, w zależności od tego, które geny są zaangażowane. We wszystkich przypadkach enzymy odpowiedzialne za naprawę komórek skóry uszkodzonych przez promieniowanie ultrafioletowe są w pewnym sensie wadliwe. Oznacza to, że gdy komórki skóry są uszkodzone przez ekspozycję na słońce, ciało nie może ich naprawić. W rezultacie pacjenci rozwijają różnorodne objawy dermatologiczne.

Pierwszym oznaką kserodermy pigmentosum może być ciężka oparzenie słoneczne u niemowląt. Z czasem skóra może przejść varIety zmiany, z przebarwieniami, wzrostem i zmianami tekstury. Skóra może zagęścić lub cienko, przyciemnić lub stać się lżejsze i rozwijać zmiany. Im bardziej pacjent jest narażony na słońce, tym gorsze zmiany skóry są zwykle.

Największym powikłaniem Xeroderma Pigmentosum jest rak. Pacjenci z tym stanem mają bardzo wysokie ryzyko rozwoju nowotworów skóry, a nowotwory skóry są główną przyczyną śmierci dla osób z Xeroderma Pigmentosum. Z tego powodu pacjenci są zwykle starannie monitorowani przez dermatolog przez całe życie, dzięki czemu można szybko zidentyfikować i rozwiązać oznaki nieprawidłowego wzrostu komórek.

Tego warunku nie można wyleczyć, ale można go zarządzać. Pacjentom z Xeroderma pigmentosum zwykle zaleca się pozostanie z dala od słońca i noszenia ochrony, gdy będą w środowisku z promieniowaniem ultrafioletowym. Wiele organizacji wsparciaTions organizują imprezy nocne, obozy nocne i inne specjalne wydarzenia, które są dostosowane do osób z tym stanem, pozwalając pacjentom spotkać się ze sobą i dzielić się doświadczeniami z ludźmi, którzy rozumieją swój stan.

Posiadanie rzadkiego stanu genetycznego może poczuć się wyobcowanie dla pacjentów, szczególnie gdy powoduje zmiany fizyczne, które mogą przyciągnąć uwagę, czyniąc sytuacje społeczne niezręczne. Pacjenci z Xeroderma pigmentosum mogą skorzystać z grup, które opowiadają się za pacjentami, dostarczają ludziom nowych informacji o leczeniu i organizują zdarzenia towarzyskie, aby umożliwić pacjentom w sieci. Rodzice dzieci z tym stanem nie powinni się obwiniać, ponieważ nie można zrobić nic, co można zrobić, aby zapobiec loterii genetycznej, która powoduje odziedziczenie dwóch wadliwych genów, chociaż rodzice mogą chcieć szukać testów genetycznych i poradnictwa, aby dowiedzieć się więcej.