Hva er Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en veldig sjelden genetisk tilstand preget av ekstrem lysfølsomhet i huden. Hyppigheten av forekomsten av denne tilstanden varierer, med noen populasjoner som ser ut til å være mer sårbare enn andre. Tilstanden har blitt identifisert som en recessiv egenskap, noe som betyr at noen må arve to kopier av det mangelfulle genet for å få xeroderma pigmentosum. Både menn og kvinner kan være bærere, og menn og kvinner har samme risiko for å få tilstanden.

Det er flere forskjellige former for xeroderma pigmentosum, avhengig av hvilke gener som er involvert. I alle tilfeller er enzymer som er ansvarlige for å reparere hudceller som er skadet av ultrafiolett stråling, mangelfulle på noen måte. Dette betyr at når hudceller er skadet av soleksponering, kan kroppen ikke reparere dem. Som et resultat utvikler pasienter en rekke dermatologiske symptomer.

Det første tegnet på xeroderma pigmentosum kan være en alvorlig solbrenthet hos et spedbarn. Over tid kan huden gjennomgå en rekke forandringer, med misfarging, vekster og endringer i tekstur. Huden kan tykne eller tynne, mørkere eller bli lysere og utvikle lesjoner. Jo mer pasienten blir utsatt for solen, jo verre har hudforandringene en tendens til å være.

Den største komplikasjonen av xeroderma pigmentosum er kreft. Pasienter med denne tilstanden har en veldig høy risiko for å utvikle hudkreft, og hudkreft er en ledende dødsårsak for personer med xeroderma pigmentosum. Av denne grunn blir pasienter vanligvis nøye overvåket av en hudlege hele livet, slik at tegn på unormal cellevekst raskt kan identifiseres og adresseres.

Denne tilstanden kan ikke kureres, men den kan styres. Pasienter med xeroderma pigmentosum anbefales vanligvis å holde seg utenfor solen, og å bruke beskyttelse når de vil være i miljøer med ultrafiolett stråling. En rekke støtteorganisasjoner holder nattarrangementer, nattleirer og andre spesielle arrangementer som er skreddersydd for personer med denne tilstanden, slik at pasienter kan møte opp og dele erfaringer med mennesker som forstår deres tilstand.

Å ha en sjelden genetisk tilstand kan føles fremmedgjørende for pasienter, spesielt når det forårsaker fysiske endringer som kan tiltrekke seg oppmerksomhet og gjøre sosiale situasjoner vanskelig. Pasienter med xeroderma pigmentosum kan ha fordel av å bli med i grupper som tar til orde for pasienter, gi mennesker ny informasjon om behandlinger og organisere sosiale arrangementer slik at pasienter kan få nettverk. Foreldre til barn med denne tilstanden bør ikke klandre seg selv, da det ikke er noe som kan gjøres for å forhindre det genetiske lotteriet som får et barn til å arve de to mangelfulle genene, selv om foreldre kanskje vil søke genetisk testing og rådgivning for å lære mer.