O que é Xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentoso é uma condição genética muito rara caracterizada por extrema fotosensibilidade na pele. As taxas de incidência dessa condição variam, com algumas populações parecendo ser mais vulneráveis que outras. A condição foi identificada como uma característica recessiva, o que significa que alguém deve herdar duas cópias do gene defeituoso para ter Xeroderma pigmentosum. Homens e mulheres podem ser transportadores, e homens e mulheres correm o mesmo risco de ter a condição. Em todos os casos, as enzimas responsáveis pela reparação das células da pele danificadas pela radiação ultravioleta estão com defeito de alguma forma. Isso significa que, quando as células da pele são danificadas pela exposição ao sol, o corpo não pode repará -las. Como resultado, os pacientes desenvolvem uma variedade de sintomas dermatológicos. Com o tempo, a pele pode passar por um VarAs mudanças, com descolorações, crescimentos e mudanças na textura que ocorrem. A pele pode engrossar ou fina, escurecer ou ficar mais clara e desenvolver lesões. Quanto mais o paciente é exposto ao sol, pior as mudanças de pele tendem a ser.
A maior complicação do Xeroderma pigmentosum é o câncer. Pacientes com essa condição correm um risco muito alto para o desenvolvimento de câncer de pele, e os cânceres da pele são uma das principais causas de morte para pessoas com Xeroderma pigmentosum. Por esse motivo, os pacientes geralmente são cuidadosamente monitorados por um dermatologista ao longo de suas vidas, de modo que os sinais de crescimento celular anormal podem ser rapidamente identificados e abordados.
Essa condição não pode ser curada, mas pode ser gerenciada. Pacientes com xeroderma pigmentoso são geralmente aconselhados a ficar fora do sol e a usar proteção quando estiverem em ambientes com radiação ultravioleta. Uma série de organizações de suporteAs ções realizam eventos noturnos, acampamentos noturnos e outros eventos especiais que são adaptados a pessoas com essa condição, permitindo que os pacientes se encontrem e compartilhem experiências com pessoas que entendem sua condição.
Ter uma condição genética rara pode parecer alienante para os pacientes, especialmente quando causa mudanças físicas que podem atrair atenção, tornando as situações sociais estranhas. Pacientes com Xeroderma pigmentosum podem se beneficiar de ingressar em grupos que defendem os pacientes, fornecem às pessoas novas informações sobre tratamentos e organizam eventos sociais para permitir que os pacientes sejam integrados. Os pais de crianças com essa condição não devem se culpar, pois não há nada que possa ser feito para impedir a loteria genética que faz com que uma criança herde os dois genes defeituosos, embora os pais possam querer procurar testes e aconselhamento genéticos para aprender mais.