O que é o Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentoso é uma condição genética muito rara, caracterizada por extrema fotossensibilidade na pele. As taxas de incidência dessa condição variam, com algumas populações parecendo ser mais vulneráveis que outras. A condição foi identificada como uma característica recessiva, o que significa que alguém deve herdar duas cópias do gene defeituoso para ter xeroderma pigmentoso. Homens e mulheres podem ser portadores, e homens e mulheres correm o mesmo risco de ter a doença.
Existem várias formas diferentes de xeroderma pigmentoso, dependendo de quais genes estão envolvidos. Em todos os casos, as enzimas responsáveis pela reparação das células da pele danificadas pela radiação ultravioleta estão com algum defeito. Isso significa que quando as células da pele são danificadas pela exposição ao sol, o corpo não pode repará-las. Como resultado, os pacientes desenvolvem uma variedade de sintomas dermatológicos.
O primeiro sinal de xeroderma pigmentoso pode ser uma queimadura solar grave em uma criança. Com o tempo, a pele pode sofrer uma variedade de alterações, com descolorações, crescimentos e alterações na textura. A pele pode engrossar ou diluir, escurecer ou tornar-se mais clara e desenvolver lesões. Quanto mais o paciente é exposto ao sol, pior são as mudanças na pele.
A maior complicação do xeroderma pigmentoso é o câncer. Pacientes com essa condição correm um risco muito alto de desenvolver câncer de pele, e os cânceres de pele são uma das principais causas de morte de pessoas com xeroderma pigmentoso. Por esse motivo, os pacientes geralmente são cuidadosamente monitorados por um dermatologista durante toda a vida, para que os sinais de crescimento celular anormal possam ser rapidamente identificados e abordados.
Esta condição não pode ser curada, mas pode ser gerenciada. Os pacientes com xeroderma pigmentoso geralmente são aconselhados a ficar fora do sol e a usar proteção quando estiverem em ambientes com radiação ultravioleta. Várias organizações de apoio realizam eventos noturnos, acampamentos noturnos e outros eventos especiais personalizados para pessoas com essa condição, permitindo que os pacientes se encontrem e compartilhem experiências com pessoas que entendem sua condição.
Ter uma condição genética rara pode parecer alienante para os pacientes, especialmente quando causa mudanças físicas que podem atrair atenção, tornando as situações sociais embaraçosas. Os pacientes com xeroderma pigmentoso podem se beneficiar da associação de grupos que defendem os pacientes, fornecem às pessoas novas informações sobre tratamentos e organizam eventos sociais para permitir que os pacientes se conectem. Os pais de crianças com essa condição não devem se culpar, pois não há nada que possa ser feito para impedir a loteria genética que leva a criança a herdar os dois genes defeituosos, embora os pais possam querer procurar testes e aconselhamento genéticos para aprender mais.