Co je Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je velmi vzácný genetický stav charakterizovaný extrémní fotocitlivostí v kůži. Míra výskytu tohoto stavu se liší, přičemž některé populace se zdají být zranitelnější než jiné. Podmínka byla identifikována jako recesivní vlastnost, což znamená, že někdo musí zdědit dvě kopie vadného genu, aby měl xeroderma pigmentosum. Muži i ženy mohou být nositeli a muži i ženy jsou vystaveni stejnému riziku, že budou trpět.
Existuje několik různých forem xeroderma pigmentosum, v závislosti na tom, které geny jsou zapojeny. Ve všech případech jsou enzymy odpovědné za opravu kožních buněk poškozených ultrafialovým zářením nějakým způsobem defektní. To znamená, že když jsou kožní buňky poškozeny sluncem, tělo je nemůže opravit. V důsledku toho se u pacientů vyvinou různé dermatologické příznaky.
Prvním příznakem xeroderma pigmentosum může být silné opálení dítěte. V průběhu času může pokožka procházet různými změnami, přičemž dochází ke změnám barvy, růstu a změnám textury. Kůže může zhoustnout nebo ztenčit, ztmavnout nebo zesvětlit a vytvořit léze. Čím více je pacient vystaven slunci, tím horší jsou kožní změny.
Největší komplikací xeroderma pigmentosum je rakovina. U pacientů s tímto stavem existuje velmi vysoké riziko vzniku rakoviny kůže a rakoviny kůže jsou hlavní příčinou úmrtí lidí s xeroderma pigmentosum. Z tohoto důvodu jsou pacienti obvykle po celý život pečlivě sledováni dermatologem, aby bylo možné rychle identifikovat a řešit příznaky abnormálního buněčného růstu.
Tuto podmínku nelze vyléčit, ale lze ji zvládnout. Pacientům s xeroderma pigmentosum se obvykle doporučuje zůstat mimo slunce a nosit ochranu, když budou v prostředí s ultrafialovým zářením. Řada podpůrných organizací pořádá noční akce, noční tábory a další speciální akce, které jsou přizpůsobeny lidem s tímto stavem, což pacientům umožňuje setkávat se s ostatními a sdílet zkušenosti s lidmi, kteří jejich stavu rozumí.
Vzácný genetický stav se může pro pacienty cítit odcizený, zejména když to způsobuje fyzické změny, které mohou přitahovat pozornost, což činí sociální situace nepříjemnými. Pacienti s xeroderma pigmentosum mohou mít prospěch ze spojení se skupinami, které obhajují pacienty, poskytují lidem nové informace o léčbě a organizují společenské akce, které pacientům umožňují navazování kontaktů. Rodiče dětí s tímto stavem by se neměli obviňovat sami, protože není nic, co by bylo možné udělat, aby se zabránilo genetické loterii, která způsobí, že dítě zdědí dva vadné geny, i když rodiče mohou chtít hledat genetické testování a poradenství, aby se dozvěděli více.