Hvad er Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum er en meget sjælden genetisk tilstand, der er kendetegnet ved ekstrem lysfølsomhed i huden. Hyppigheden af denne tilstand varierer, idet nogle populationer ser ud til at være mere sårbare end andre. Tilstanden er identificeret som en recessiv egenskab, hvilket betyder, at nogen skal arve to kopier af det defekte gen for at få xeroderma pigmentosum. Både mænd og kvinder kan være bærere, og mænd og kvinder har samme risiko for at have en tilstand.
Der er flere forskellige former for xeroderma pigmentosum, afhængigt af hvilke gener der er involveret. I alle tilfælde er de enzymer, der er ansvarlige for at reparere hudceller, der er beskadiget af ultraviolet stråling, mangelfulde på en eller anden måde. Dette betyder, at når hudceller er beskadiget af soleksponering, kan kroppen ikke reparere dem. Som et resultat udvikler patienter en række dermatologiske symptomer.
Det første tegn på xeroderma pigmentosum kan være en svær solskoldning hos et spædbarn. Over tid kan huden gennemgå en række ændringer med misfarvninger, vækster og ændringer i struktur. Huden kan tykkere eller tyndere, mørkere eller blive lysere og udvikle læsioner. Jo mere patienten udsættes for solen, desto dårligere er hudforandringerne.
Den største komplikation af xeroderma pigmentosum er kræft. Patienter med denne lidelse har en meget høj risiko for at udvikle hudkræft, og hudkræft er en førende dødsårsag for mennesker med xeroderma pigmentosum. Af denne grund overvåges patienter normalt nøje af en hudlæge i hele deres liv, så tegn på unormal cellevækst hurtigt kan identificeres og adresseres.
Denne tilstand kan ikke helbredes, men den kan styres. Patienter med xeroderma pigmentosum rådes normalt til at holde sig ude af solen og bære beskyttelse, når de er i miljøer med ultraviolet stråling. En række støtteorganisationer afholder aftenarrangementer, natlejre og andre specielle begivenheder, der er skræddersyet til mennesker med denne tilstand, hvilket giver patienter mulighed for at mødes med hinanden og dele erfaringer med mennesker, der forstår deres tilstand.
At have en sjælden genetisk tilstand kan føles fremmedgjort for patienter, især når det forårsager fysiske ændringer, der kan tiltrække opmærksomhed, hvilket gør sociale situationer besværlige. Patienter med xeroderma pigmentosum kan drage fordel af at slutte sig til grupper, der taler for patienter, give folk ny information om behandlinger og organisere sociale begivenheder, så patienter kan få netværk. Forældre til børn med denne tilstand skal ikke beskylde sig selv, da der ikke er noget, der kan gøres for at forhindre det genetiske lotteri, der får et barn til at arve de to defekte gener, selvom forældre måske ønsker at søge genetisk test og rådgivning for at lære mere.