Xeroderma Pigmentosum은 무엇입니까?

Xeroderma pigmentosum은 피부에서 극도의 감광성을 특징으로하는 매우 드문 유전자 상태입니다. 이 상태의 발생률은 다양하며 일부 인구는 다른 인구보다 더 취약한 것으로 보입니다. 이 상태는 열성 형질으로 확인되었습니다. 즉, 누군가 xeroderma pigmentosum을 갖기 위해서는 결함이있는 유전자의 두 카피를 물려 받아야합니다. 남성과 여성 모두 운송인이 될 수 있으며, 남성과 여성은 질병을 앓을 위험이 동일합니다.

관련된 유전자에 따라 여러 가지 형태의 xeroderma pigmentosum이 있습니다. 모든 경우에, 자외선에 의해 손상된 피부 세포를 회복시키는 역할을하는 효소는 어떤 방식 으로든 결함이있다. 이것은 피부가 태양에 노출되어 손상을 입었을 때 신체가이를 복구 할 수 없음을 의미합니다. 결과적으로 환자는 다양한 피부과 증상을 나타냅니다.

xeroderma pigmentosum의 첫 징후는 유아의 심한 햇볕에 타는 것일 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 피부는 변색, 성장 및 질감 변화와 함께 다양한 변화를 겪을 수 있습니다. 피부가 두껍거나 얇거나 어두워 지거나 가벼워 져 병변이 생길 수 있습니다. 환자가 태양에 더 많이 노출 될수록 피부 변화는 더 심해지는 경향이 있습니다.

xeroderma pigmentosum의 가장 큰 합병증은 암입니다. 이 상태의 환자는 피부암 발병 위험이 매우 높으며 피부암은 xeroderma pigmentosum 환자의 주요 사망 원인입니다. 이러한 이유로, 환자는 일반적으로 평생 피부과 의사에 의해주의 깊게 모니터링되므로 비정상적인 세포 성장의 징후를 신속하게 식별하고 해결할 수 있습니다.

이 상태는 치료할 수 없지만 관리 할 수 ​​있습니다. xeroderma pigmentosum 환자는 일반적으로 햇빛을 피하고 자외선이있는 환경에있을 때는 보호 장치를 착용하는 것이 좋습니다. 많은 지원 단체가 야간 행사, 야간 캠프 및이 상태의 사람들에게 맞춤화 된 기타 특별 행사를 개최하여 환자들이 서로 만나서 자신의 상태를 이해하는 사람들과 경험을 공유 할 수 있도록합니다.

드문 유전자 상태가있는 경우, 특히 신체적 변화를 일으켜주의를 끌 수있어 사회적 상황을 어색하게 만드는 환자에게 소외감을 느낄 수 있습니다. xeroderma pigmentosum을 가진 환자는 환자를 옹호하고, 치료에 대한 새로운 정보를 사람들에게 제공하고, 환자가 네트워크를 형성 할 수 있도록 사회 행사를 조직하는 그룹에 가입함으로써 혜택을 얻을 수 있습니다. 이 조건을 가진 어린이의 부모는 유전자 추첨을 방지하기 위해 할 수있는 일이 없기 때문에 부모가 스스로를 비난해서는 안됩니다. 부모는 유전자 검사와 상담을 원할 수도 있습니다.

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