キセロデルマ色素症とは何ですか？

Xeroderma pegmentosumは、皮膚の極端な光感受性を特徴とする非常にまれな遺伝的状態です。この状態の発生率は異なり、一部の集団は他の人よりも脆弱であると思われます。この状態は劣性特性として特定されています。つまり、色素腫皮質を持つためには、誰かが欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければならないことを意味します。男性と女性の両方がキャリアであり、男性と女性は状態を持つリスクが平等になります。

X腸色素症の形態は、どの遺伝子が関与しているかに応じてあります。すべての場合において、紫外線によって損傷した皮膚細胞の修復に関与する酵素は、何らかの形で欠陥があります。これは、皮膚細胞が日光への曝露によって損傷を受けた場合、体はそれらを修復できないことを意味します。その結果、患者はさまざまな皮膚症状を発症します。

色素症の最初の兆候は、乳児の重度の日焼けである可能性があります。時間が経つにつれて、皮膚はvarを受けることができます変化、成長、およびテクスチャの変化が発生する変化のIET。皮膚は、厚くなったり、薄くなったり、暗くなったり、明るくなったりして、病変を発症する可能性があります。患者が太陽にさらされるほど、皮膚の変化は悪化する傾向があります。

色素腫球腫の最大の合併症は癌です。この状態の患者は、皮膚がんを発症するリスクが非常に高く、皮膚がんは、色素腫球症の人にとって主要な死因です。このため、患者は通常、生涯を通じて皮膚科医によって慎重に監視されているため、異常な細胞の成長の兆候を迅速に特定して対処できます。

この状態は治すことはできませんが、管理できます。色素症性水晶体の患者は、通常、太陽の外にとどまり、紫外線の環境にいるときに保護を着用することをお勧めします。多くのサポート組織この状態のある人に合わせた夜のイベント、ナイトキャンプ、その他の特別なイベントを開催し、患者がお互いに会って、自分の状態を理解している人々と経験を共有できるようにします。

まれな遺伝的状態を持つことは、特に注意を引く可能性のある身体的変化を引き起こし、社会的状況を厄介にする場合、患者にとって疎外感を感じることがあります。色素症X筋質のある患者は、患者を擁護するグループに参加し、治療に関する新しい情報を人々に提供し、患者がネットワークを獲得できるように社会的イベントを組織することから利益を得ることができます。この状態の子供の親は、子供が2つの欠陥のある遺伝子を継承させる遺伝的宝くじを防ぐためにできることは何もないので、自分自身を責めるべきではありません。