色素性乾皮症とは

色素性乾皮症は、皮膚の極端な光感受性を特徴とする非常にまれな遺伝的状態です。 この状態の発生率はさまざまであり、一部の集団は他の集団より脆弱であるように見えます。 この状態は劣性形質として特定されており、これは色素性乾皮症を発症するために誰かが欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければならないことを意味します。 男性と女性の両方が保因者になる可能性があり、男性と女性は同じ状態になるリスクがあります。

関与する遺伝子に応じて、色素性乾皮症にはいくつかの異なる形態があります。 すべての場合において、紫外線によって損傷を受けた皮膚細胞の修復に関与する酵素は何らかの形で欠陥があります。 これは、皮膚の細胞が日光にさらされて損傷を受けると、体がそれらを修復できないことを意味します。 その結果、患者はさまざまな皮膚症状を発症します。

色素性乾皮症の最初の兆候は、乳児の重度の日焼けです。 時間が経つにつれて、皮膚はさまざまな変化を受け、変色、成長、およびテクスチャーの変化が発生します。 皮膚は厚くなったり薄くなったり、暗くなったり明るくなったりし、病変を発症することがあります。 患者が日光にさらされるほど、皮膚の変化は悪化する傾向があります。

色素性乾皮症の最大の合併症は癌です。 この状態の患者は皮膚がんを発症するリスクが非常に高く、皮膚がんは色素性乾皮症の人々の主な死因です。 このため、異常な細胞増殖の兆候を迅速に特定して対処できるように、通常、患者は生涯にわたって皮膚科医によって慎重に監視されます。

この状態は治すことはできませんが、管理することはできます。 色素性乾皮症の患者は、通常、日光を避け、紫外線のある環境にいるときは保護具を着用することをお勧めします。 多数の支援組織が、夜間のイベント、夜間キャンプ、およびこの状態の人に合わせたその他の特別なイベントを開催し、患者が互いに会い、状態を理解している人と経験を共有できるようにします。

まれな遺伝的状態を有することは、特にそれが注意を引く可能性のある身体的変化を引き起こし、社会的状況を厄介にする場合、患者にとって疎外感を感じることがあります。 色素性乾皮症の患者は、患者を擁護し、治療に関する新しい情報を人々に提供し、患者が交流できるように社会的イベントを組織するグループに参加することで利益を得ることができます。 この状態の子供の両親は、子供が2つの欠陥遺伝子を遺伝する遺伝的宝くじを防ぐためにできることは何もないので、自分自身を責めるべきではありませんが、両親はより多くを学ぶために遺伝子検査とカウンセリングを求めたいかもしれません。