¿Cuáles son los pros y los contras de la terapia génica para SCID?
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) tratada a través de la terapia génica resultó exitosa para curar la enfermedad, pero causó leucemia en algunos bebés en la década de 1990. Cuatro de nueve niños tratados con terapia génica para SCID en experimentos europeos desarrollaron cáncer de sangre varios años después del tratamiento. Estudios más nuevos muestran que prometen que la terapia génica para SCID podría tener éxito sin causar cáncer.
La terapia génica implica la introducción de un virus genéticamente alterado, llamado vector, en la médula ósea de un paciente. Una muestra de médula ósea se elimina del bebé enfermo antes de que los genes que contienen el virus se agregan en un laboratorio. Después de que la médula ósea alterada se reintroduce en el cuerpo del paciente, comienza a crear el enlace genético faltante que causa SCID.
El uso de la terapia génica para la enfermedad cesó después de que cuatro de los niños europeos desarrollaron leucemia. Uno de los niños murió después de que el tratamiento con leucemia falló, generando controversia sobre la terapia génica para SCID. Los científicos encontraron la generaciónEl material ético alterado en el laboratorio interrumpió el funcionamiento normal de un gen cercano que causa cáncer, pero ocho de los nueve pacientes sobrevivientes se recuperaron para vivir vidas normales.
Cuando el sistema inmune no funciona correctamente, el cuerpo no puede combatir la infección viral o bacteriana por enfermedades comunes. Sin terapia génica para SCID, o trasplantes de médula ósea, la mayoría de los niños mueren antes de sus primeros cumpleaños. Los trasplantes de médula ósea representaban el único tratamiento disponible para el trastorno antes de que los científicos descubrieran la terapia génica para SCID. Problemas con los trasplantes de médula ósea centradas en encontrar donantes adecuados para disminuir las probabilidades de rechazo por parte del cuerpo.
Antes de que existiera la terapia génica para SCID, se aisló un bebé nacido con la enfermedad para prevenir la exposición a los gérmenes. En la década de 1970, el trastorno llamó la atención internacional cuando los médicos confinaron a David Vetter a un ambiente estérilMent después del nacimiento mientras busca un donante viable de médula ósea. El bebé fue referido como el niño en la burbuja, lo que provocó que la enfermedad se llamara síndrome de Bubble Boy.
David Vetter murió en 1984 después de recibir un trasplante de médula ósea de su hermana mayor. Su médula ósea coincidió parcialmente con la de su hermano, pero una mutación causó el desarrollo del virus Epstein-Barr. Los investigadores comenzaron a experimentar con la terapia génica para SCID después de la muerte del niño. Descubrieron que utilizando la propia médula ósea del paciente eliminó la posibilidad de rechazo presente en las operaciones de trasplante de médula ósea.
Después de que los niños europeos tratados con terapia génica desarrollaron leucemia, los científicos comenzaron a buscar formas de perfeccionar el virus del vector sin causar cáncer. A partir de 2011, se aprobaron nuevos métodos de terapia génica para SCID para experimentos de prueba. Los ensayos en humanos incluyen monitorear a los participantes del estudio durante 15 años para medir la efectividad de los nuevos métodos de tratamiento.
Diez formas de scidexisten, identificados por el cual las células faltan en los recién nacidos. Considera una enfermedad rara, se pasa a la descendencia por padres que llevan genes defectuosos, con más niños afectados que las niñas. Los niños nacidos con la condición generalmente enfrentan la muerte cuando están infectados por gérmenes que causan enfermedades comunes en la infancia.