¿Cuáles son los pros y los contras de la terapia génica para la SCID?
La inmunodeficiencia combinada severa (SCID) tratada mediante terapia génica resultó exitosa para curar la enfermedad, pero causó leucemia en algunos bebés en la década de 1990. Cuatro de nueve niños tratados con terapia génica para SCID en experimentos europeos desarrollaron cáncer de sangre varios años después del tratamiento. Estudios más recientes muestran la promesa de que la terapia génica para la SCID podría tener éxito sin causar cáncer.
La terapia génica implica la introducción de un virus genéticamente alterado, llamado vector, en la médula ósea de un paciente. Se extrae una muestra de médula ósea del lactante enfermo antes de agregar genes que contienen el virus en un laboratorio. Después de que la médula ósea alterada se reintroduce en el cuerpo del paciente, comienza a crear el eslabón genético faltante que causa la SCID.
El uso de la terapia génica para la enfermedad cesó después de que cuatro de los niños europeos desarrollaron leucemia. Uno de los niños murió después de que fracasó el tratamiento de la leucemia, lo que generó controversia sobre la terapia génica para la SCID. Los científicos descubrieron que el material genético alterado en el laboratorio interrumpió el funcionamiento normal de un gen cercano que causa cáncer, pero ocho de los nueve pacientes sobrevivientes se recuperaron para vivir una vida normal.
Cuando el sistema inmunitario no funciona correctamente, el cuerpo no puede combatir las infecciones virales o bacterianas causadas por enfermedades comunes. Sin la terapia génica para la SCID o los trasplantes de médula ósea, la mayoría de los niños mueren antes de sus primeros cumpleaños. Los trasplantes de médula ósea representaron el único tratamiento disponible para el trastorno antes de que los científicos descubrieran la terapia génica para la SCID. Los problemas con los trasplantes de médula ósea se centraron en encontrar donantes adecuados para disminuir las probabilidades de rechazo por parte del cuerpo.
Antes de que existiera la terapia génica para la SCID, se aisló un bebé nacido con la enfermedad para evitar la exposición a gérmenes. En la década de 1970, el trastorno ganó atención internacional cuando los médicos confinaron a David Vetter a un ambiente estéril después del nacimiento mientras buscaban un donante de médula ósea viable. El infante fue referido como el niño en la burbuja, lo que provocó que la enfermedad se llamara síndrome del niño burbuja.
David Vetter murió en 1984 después de recibir un trasplante de médula ósea de su hermana mayor. Su médula ósea coincidía parcialmente con la de su hermano, pero una mutación causó el desarrollo del virus de Epstein-Barr. Los investigadores comenzaron a experimentar con la terapia génica para la SCID después de la muerte del niño. Descubrieron que el uso de la propia médula ósea del paciente eliminaba la posibilidad de rechazo presente en las operaciones de trasplante de médula ósea.
Después de que los niños europeos tratados con terapia génica desarrollaron leucemia, los científicos comenzaron a buscar formas de perfeccionar el virus vector sin causar cáncer. A partir de 2011, se aprobaron nuevos métodos de terapia génica para SCID para experimentos de prueba. Los ensayos en humanos incluyen el seguimiento de los participantes del estudio durante 15 años para medir la efectividad de los nuevos métodos de tratamiento.
Existen diez formas de SCID, identificadas por las células que faltan en los recién nacidos. Considerada una enfermedad rara, la transmiten a la descendencia los padres que portan genes defectuosos, con más niños afectados que niñas. Los niños que nacen con la afección generalmente se enfrentan a la muerte cuando se infectan con gérmenes que causan enfermedades comunes en la infancia.