Hvad er fordele og ulemper ved genterapi for SCID?
Alvorlig kombineret immundefekt (SCID), der blev behandlet via genterapi, viste sig at være vellykket til at helbrede sygdommen, men forårsagede leukæmi hos nogle spædbørn i 1990'erne. Fire af ni børn, der blev behandlet med genterapi for SCID i europæiske eksperimenter, udviklede blodkræft flere år efter behandlingen. Nyere studier viser løfte om, at genterapi for SCID kan være en succes uden at forårsage kræft.
Genterapi involverer introduktion af en genetisk ændret virus, kaldet en vektor, i en patients knoglemarv. En prøve af knoglemarv fjernes fra det syge spædbarn, før gener, der indeholder virussen, tilsættes på et laboratorium. Efter at den ændrede knoglemarv er genindført i patientens krop, begynder den at skabe den manglende genetiske forbindelse, der forårsager SCID.
Brug af genterapi for sygdommen ophørte efter at fire af de europæiske børn udviklede leukæmi. Et af børnene døde efter, at leukæmibehandling mislykkedes, hvilket udløste kontrovers for genterapi for SCID. Forskere fandt, at det genetiske materiale, der blev ændret i laboratoriet, forstyrrede den normale funktion af et nærliggende gen, der forårsager kræft, men otte af de ni overlevende patienter kom sig efter at leve normale liv.
Når immunsystemet ikke fungerer korrekt, kan kroppen ikke bekæmpe virus- eller bakterieinfektion fra almindelige sygdomme. Uden genterapi for SCID eller knoglemarvstransplantationer dør de fleste børn før deres første fødselsdage. Knoglemarvstransplantationer repræsenterede den eneste tilgængelige behandling af forstyrrelsen, før forskere opdagede genterapi for SCID. Problemer med knoglemarvstransplantationer koncentrerede sig om at finde passende donorer til at mindske oddsen for afvisning af kroppen.
Inden der eksisterede genterapi for SCID, blev en baby født med sygdommen isoleret for at forhindre udsættelse for bakterier. I 1970'erne fik uorden international opmærksomhed, da læger begrænsede David Vetter til et sterilt miljø efter fødslen, mens de søgte efter en levedygtig knoglemarvsdonor. Spædbarnet blev omtalt som drengen i boblen, hvilket fik sygdommen til at blive kaldt boble-dreng-syndrom.
David Vetter døde i 1984 efter at have modtaget en knoglemarvstransplantation fra sin ældre søster. Hendes knoglemarv stemte delvist overens med hendes søskens, men en mutation forårsagede udviklingen af Epstein-Barr-virus. Forskere begyndte at eksperimentere med genterapi for SCID efter drengens død. De opdagede, at brug af patientens egen knoglemarv eliminerede chancen for afvisning til stede i knoglemarvstransplantationsoperationer.
Efter at de europæiske børn, der blev behandlet med genterapi, udviklede leukæmi, begyndte forskere på udkig efter måder at perfektere vektorvirussen uden at forårsage kræft. Fra 2011 blev nye metoder til genterapi for SCID godkendt til forsøgseksperimenter. Menneskelige forsøg inkluderer overvågningsdeltagere i 15 år for at måle effektiviteten af nye behandlingsmetoder.
Der findes ti former for SCID, identificeret med hvilke celler der mangler hos nyfødte babyer. Som betragtet som en sjælden sygdom overføres den til afkom af forældre, der bærer defekte gener, med flere drenge ramt end piger. Børn født med tilstanden står typisk over for død, når de inficeres af bakterier, der forårsager sygdomme, der er almindelige i barndommen.