SCID에 대한 유전자 치료의 장단점은 무엇입니까?

유전자 요법을 통해 치료 된 중증 복합 면역 결핍 (SCID)은이 질환을 치료하는 데 성공했지만 1990 년대 일부 영아에서 백혈병을 일으켰습니다. 유럽 ​​실험에서 SCID에 대한 유전자 요법으로 치료받은 9 명의 어린이 중 4 명은 치료 후 수년 후에 혈액 암을 발생시켰다. 최신 연구에 따르면 SCID에 대한 유전자 치료가 암을 유발하지 않고 성공할 수 있음을 보여줍니다.

유전자 치료는 벡터라고하는 유전자 변형 바이러스를 환자의 골수에 도입하는 것을 포함합니다. 바이러스가 포함 된 유전자를 실험실에 추가하기 전에 아픈 아기에게서 골수 샘플을 제거합니다. 변경된 골수가 환자의 몸에 재 도입 된 후, SCID를 유발하는 누락 된 유전자 연결을 만들기 시작합니다.

유럽 ​​어린이 4 명이 백혈병에 걸렸을 때이 질병에 대한 유전자 요법 사용이 중단되었습니다. 소아 중 하나는 백혈병 치료가 실패한 후 사망하여 SCID의 유전자 치료에 대한 논쟁을 불러 일으켰습니다. 과학자들은 실험실에서 변형 된 유전 물질이 암을 유발하는 근처 유전자의 정상적인 기능을 방해하지만 9 명의 생존 환자 중 8 명은 정상적인 삶을 살기 위해 회복했다고 밝혔다.

면역 체계가 제대로 작동하지 않으면 신체는 일반적인 질병으로 바이러스 또는 박테리아 감염과 싸울 수 없습니다. SCID 또는 골수 이식에 대한 유전자 요법이 없으면 대부분의 어린이는 첫 생일 전에 사망합니다. 과학자들이 SCID에 대한 유전자 치료법을 발견하기 전에 골수 이식이 장애에 대한 유일한 치료법을 나타 냈습니다. 골수 이식 문제는 신체에 의한 거부 확률을 줄이기 위해 적절한 기증자를 찾는 데 중점을 두었습니다.

SCID에 대한 유전자 요법이 존재하기 전에, 질병으로 태어난 아기는 세균에 노출되는 것을 막기 위해 분리되었다. 1970 년대에 의사가 생후 골수 기증자를 찾고있는 동안 의사가 출생 후 멸균 환경에 데이비드 베터 (David Vetter)를 가두었을 때 국제적으로 주목을 받았습니다. 영아는 버블에서 소년으로 불려졌으며,이 질병은 버블 보이 증후군이라고 불립니다.

David Vetter는 1984 년 누나로부터 골수 이식을 받고 사망했습니다. 그녀의 골수는 그녀의 형제와 부분적으로 일치했지만 돌연변이가 Epstein-Barr 바이러스의 발달을 일으켰습니다. 연구원들은 소년의 사망 후 SCID에 대한 유전자 요법을 실험하기 시작했습니다. 그들은 환자 자신의 골수를 사용하여 골수 이식 수술에 존재하는 거부 가능성을 제거함을 발견했습니다.

유전자 치료로 치료받은 유럽 어린이들이 백혈병을 앓은 후, 과학자들은 암을 유발하지 않고 벡터 바이러스를 완벽하게하는 방법을 찾기 시작했습니다. 2011 년 현재, SCID에 대한 새로운 유전자 요법 방법이 시험 실험을 위해 승인되었습니다. 인간 시험에는 새로운 치료법의 효과를 측정하기 위해 15 년 동안 연구 참가자를 모니터링하는 것이 포함됩니다.

신생아에서 어떤 세포가 누락되어 있는지 확인되는 10 가지 형태의 SCID가 존재합니다. 드문 질병으로 여겨지는이 유전자는 결함이있는 유전자를 가지고있는 부모에 의해 자손에게 전달되며 여자보다 더 많은 소년이 영향을받습니다. 이 상태로 태어난 어린이는 일반적으로 어린 시절에 흔한 질병을 일으키는 세균에 감염되면 사망에 직면합니다.