Wat zijn de voor- en nadelen van gentherapie voor SCID?
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) behandeld via gentherapie bleek succesvol voor het genezen van de ziekte, maar veroorzaakte leukemie bij sommige zuigelingen in de jaren negentig. Vier van de negen kinderen die in Europese experimenten werden behandeld met gentherapie voor SCID, ontwikkelden enkele jaren na de behandeling bloedkanker. Nieuwere onderzoeken tonen de belofte aan dat gentherapie voor SCID succesvol kan zijn zonder kanker te veroorzaken.
Gentherapie omvat het inbrengen van een genetisch veranderd virus, een vector, in het beenmerg van een patiënt. Een monster van beenmerg wordt uit het zieke kind verwijderd voordat genen die het virus bevatten in een laboratorium worden toegevoegd. Nadat het veranderde beenmerg opnieuw in het lichaam van de patiënt is geïntroduceerd, begint het de ontbrekende genetische link te maken die SCID veroorzaakt.
Het gebruik van gentherapie voor de ziekte stopte nadat vier van de Europese kinderen leukemie hadden ontwikkeld. Een van de kinderen stierf nadat de leukemiebehandeling was mislukt en leidde tot controverse over gentherapie voor SCID. Wetenschappers ontdekten dat het genetische materiaal dat in het laboratorium was veranderd, de normale werking van een gen in de buurt dat kanker veroorzaakt verstoorde, maar acht van de negen overlevende patiënten herstelden om een normaal leven te leiden.
Wanneer het immuunsysteem niet goed functioneert, kan het lichaam geen virale of bacteriële infecties van veel voorkomende ziekten bestrijden. Zonder gentherapie voor SCID of beenmergtransplantaties sterven de meeste kinderen vóór hun eerste verjaardagen. Beenmergtransplantaties vormden de enige beschikbare behandeling voor de aandoening voordat wetenschappers gentherapie voor SCID ontdekten. Problemen met beenmergtransplantaties waren gericht op het vinden van geschikte donoren om de kans op afstoting door het lichaam te verminderen.
Voordat gentherapie voor SCID bestond, werd een met de ziekte geboren baby geïsoleerd om blootstelling aan ziektekiemen te voorkomen. In de jaren zeventig kreeg de aandoening internationale aandacht toen artsen David Vetter na de geboorte beperkten tot een steriele omgeving op zoek naar een levensvatbare beenmergdonor. De baby werd de jongen in de bubbel genoemd, waardoor de ziekte het bubble boy-syndroom werd genoemd.
David Vetter stierf in 1984 na het ontvangen van een beenmergtransplantatie van zijn oudere zus. Haar beenmerg kwam gedeeltelijk overeen met dat van haar broer of zus, maar een mutatie veroorzaakte de ontwikkeling van het Epstein-Barr-virus. Onderzoekers begonnen na de dood van de jongen te experimenteren met gentherapie voor SCID. Ze ontdekten dat het gebruik van het eigen beenmerg van de patiënt de kans op afstoting bij beenmergtransplantaties elimineerde.
Nadat de Europese met gentherapie behandelde kinderen leukemie hadden ontwikkeld, gingen wetenschappers op zoek naar manieren om het vectorvirus te perfectioneren zonder kanker te veroorzaken. Vanaf 2011 werden nieuwe methoden voor gentherapie voor SCID goedgekeurd voor proefexperimenten. Proeven bij mensen omvatten het gedurende 15 jaar volgen van studie-deelnemers om de effectiviteit van nieuwe behandelmethoden te meten.
Er zijn tien vormen van SCID, geïdentificeerd door welke cellen ontbreken bij pasgeboren baby's. Beschouwd als een zeldzame ziekte, wordt het doorgegeven aan nakomelingen door ouders die defecte genen dragen, met meer jongens dan meisjes. Kinderen die met de aandoening worden geboren, worden meestal geconfronteerd met de dood wanneer ze worden geïnfecteerd door ziektekiemen die in de kindertijd veel voorkomende ziekten veroorzaken.