Jaké jsou výhody a nevýhody genové terapie pro SCID?
Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) léčená genovou terapií se ukázala jako úspěšná při léčbě nemoci, ale v 90. letech způsobila u některých kojenců leukémii. U čtyř z devíti dětí léčených genovou terapií pro SCID v evropských experimentech se rakovina krve objevila několik let po léčbě. Novější studie ukazují, že genová terapie SCID může být úspěšná, aniž by způsobila rakovinu.
Genová terapie zahrnuje zavedení geneticky pozměněného viru, zvaného vektor, do kostní dřeně pacienta. Vzorek kostní dřeně se odebere z nemocného dítěte před přidáním genů obsahujících virus do laboratoře. Poté, co je pozměněná kostní dřeň znovu zavedena do těla pacienta, začne vytvářet chybějící genetické spojení, které způsobuje SCID.
Použití genové terapie pro toto onemocnění přestalo poté, co se u čtyř evropských dětí vyvinula leukémie. Jedno z dětí zemřelo poté, co léčba leukémie selhala, což vyvolalo polemiku o genové terapii pro SCID. Vědci zjistili, že genetický materiál pozměněný v laboratoři narušil normální fungování blízkého genu, který způsobuje rakovinu, ale osm z devíti přežívajících pacientů se zotavilo a žilo normální život.
Když imunitní systém nefunguje správně, tělo nemůže bojovat proti virovým nebo bakteriálním infekcím způsobeným běžnými nemocemi. Bez genové terapie SCID nebo transplantací kostní dřeně většina dětí zemře před jejich prvními narozeninami. Transplantace kostní dřeně představovaly jedinou dostupnou léčbu této poruchy, než vědci objevili genovou terapii pro SCID. Problémy s transplantacemi kostní dřeně se soustředily na nalezení vhodných dárců, aby se snížila pravděpodobnost odmítnutí tělem.
Předtím, než existovala genová terapie pro SCID, bylo dítě narozené s touto chorobou izolováno, aby se zabránilo expozici bakteriím. V 70. letech 20. století si tato porucha získala mezinárodní pozornost, když lékaři po narození omezili Davida Vettera na sterilní prostředí a hledali životaschopného dárce kostní dřeně. Dítě bylo označováno jako chlapec v bublině, což přimělo nemoc, aby se nazývala syndrom bublinového chlapce.
David Vetter zemřel v roce 1984 poté, co dostal jeho starší sestru transplantaci kostní dřeně. Její kostní dřeň částečně odpovídala jejím sourozencům, ale mutace způsobila vývoj viru Epstein-Barrové. Vědci začali experimentovat s genovou terapií pro SCID po chlapcově smrti. Objevili s použitím pacientovy vlastní kostní dřeně, což eliminovalo možnost odmítnutí přítomného při transplantacích kostní dřeně.
Poté, co se u evropských dětí léčených genovou terapií vyvinula leukémie, začali vědci hledat způsoby, jak zdokonalit vektorový virus, aniž by způsobili rakovinu. Od roku 2011 byly pro zkušební experimenty schváleny nové metody genové terapie pro SCID. Lidské pokusy zahrnují sledování účastníků studie po dobu 15 let za účelem měření účinnosti nových léčebných metod.
Existuje deset forem SCID, které byly identifikovány podle toho, které buňky u novorozenců chybí. Vzhledem k vzácné nemoci se na potomky přenášejí rodiče, kteří nesou vadné geny, s postižením více chlapců než dívek. Děti narozené se stavem obvykle čelí smrti, když jsou infikovány bakteriemi, které způsobují nemoci běžné v dětství.