Was sind die Vor- und Nachteile der Gentherapie bei SCID?
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID), der gentherapeutisch behandelt wurde, erwies sich als erfolgreich bei der Heilung der Krankheit, verursachte jedoch in den 1990er Jahren bei einigen Säuglingen Leukämie. Vier von neun Kindern, die in europäischen Experimenten mit Gentherapie gegen SCID behandelt wurden, entwickelten mehrere Jahre nach der Behandlung Blutkrebs. Neuere Studien versprechen, dass eine Gentherapie für SCID erfolgreich sein könnte, ohne Krebs zu verursachen.
Bei der Gentherapie wird ein genetisch verändertes Virus, ein sogenannter Vektor, in das Knochenmark eines Patienten eingeschleust. Dem kranken Säugling wird eine Knochenmarksprobe entnommen, bevor die virushaltigen Gene in ein Labor gegeben werden. Nachdem das veränderte Knochenmark wieder in den Körper des Patienten eingeschleust wurde, beginnt es, das fehlende genetische Glied zu erzeugen, das SCID verursacht.
Die Gentherapie gegen die Krankheit hörte auf, nachdem vier der europäischen Kinder an Leukämie erkrankten. Eines der Kinder starb, nachdem die Leukämiebehandlung fehlgeschlagen war, was zu Kontroversen über die Gentherapie für SCID führte. Wissenschaftler fanden heraus, dass das im Labor veränderte genetische Material die normale Funktion eines nahe gelegenen Gens, das Krebs verursacht, störte, aber acht der neun überlebenden Patienten erholten sich, um ein normales Leben zu führen.
Wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert, kann der Körper keine viralen oder bakteriellen Infektionen aufgrund üblicher Krankheiten bekämpfen. Ohne Gentherapie für SCID oder Knochenmarktransplantationen sterben die meisten Kinder vor ihren ersten Geburtstagen. Knochenmarktransplantationen stellten die einzige verfügbare Behandlung für die Erkrankung dar, bevor Wissenschaftler eine Gentherapie für SCID entdeckten. Probleme mit Knochenmarktransplantationen konzentrierten sich darauf, geeignete Spender zu finden, um die Wahrscheinlichkeit einer Abstoßung durch den Körper zu verringern.
Bevor es eine Gentherapie für SCID gab, wurde ein mit der Krankheit geborenes Baby isoliert, um eine Exposition gegenüber Keimen zu verhindern. In den 1970er Jahren erlangte die Erkrankung internationale Aufmerksamkeit, als die Ärzte David Vetter nach der Geburt auf der Suche nach einem lebensfähigen Knochenmarkspender in eine sterile Umgebung zwangen. Das Kind wurde als Junge in der Blase bezeichnet, was dazu führte, dass die Krankheit als Bubble-Boy-Syndrom bezeichnet wurde.
David Vetter starb 1984 nach einer Knochenmarktransplantation seiner älteren Schwester. Ihr Knochenmark entsprach teilweise dem ihrer Geschwister, aber eine Mutation verursachte die Entwicklung des Epstein-Barr-Virus. Nach dem Tod des Jungen begannen die Forscher, mit der Gentherapie für SCID zu experimentieren. Sie stellten fest, dass die Verwendung des patienteneigenen Knochenmarks die Wahrscheinlichkeit einer Abstoßung bei Knochenmarktransplantationen beseitigte.
Nachdem die mit Gentherapie behandelten europäischen Kinder an Leukämie erkrankten, begannen die Wissenschaftler nach Wegen zu suchen, um das Vektorvirus zu perfektionieren, ohne Krebs zu verursachen. Ab 2011 wurden neue gentherapeutische Methoden für SCID für Versuchsexperimente zugelassen. In Humanstudien werden die Studienteilnehmer 15 Jahre lang überwacht, um die Wirksamkeit neuer Behandlungsmethoden zu messen.
Es gibt zehn Formen von SCID, anhand derer festgestellt wird, welche Zellen bei Neugeborenen fehlen. Als seltene Krankheit wird sie von Eltern mit defekten Genen an Nachkommen weitergegeben, wobei mehr Jungen betroffen sind als Mädchen. Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, sind in der Regel dem Tod ausgesetzt, wenn sie mit Keimen infiziert sind, die im Kindesalter häufige Krankheiten verursachen.