Quais são os prós e contras da terapia gênica para SCID?
A imunodeficiência combinada grave (SCID) tratada por terapia genética provou ser bem-sucedida na cura da doença, mas causou leucemia em alguns bebês nos anos 90. Quatro das nove crianças tratadas com terapia gênica para SCID em experimentos europeus desenvolveram câncer de sangue vários anos após o tratamento. Estudos mais recentes mostram a promessa de que a terapia genética para SCID pode ser bem-sucedida sem causar câncer.
A terapia gênica envolve a introdução de um vírus geneticamente alterado, chamado vetor, na medula óssea de um paciente. Uma amostra de medula óssea é removida do bebê doente antes que os genes que contêm o vírus sejam adicionados em laboratório. Depois que a medula óssea alterada é reintroduzida no corpo do paciente, ela começa a criar o elo genético que causa a SCID.
O uso da terapia genética para a doença cessou após quatro das crianças européias desenvolverem leucemia. Uma das crianças morreu após a falha do tratamento da leucemia, gerando controvérsia sobre a terapia genética para SCID. Os cientistas descobriram que o material genético alterado no laboratório interrompeu o funcionamento normal de um gene próximo que causa câncer, mas oito dos nove pacientes sobreviventes se recuperaram para viver vidas normais.
Quando o sistema imunológico não funciona adequadamente, o corpo não pode combater infecções virais ou bacterianas causadas por doenças comuns. Sem terapia genética para SCID, ou transplantes de medula óssea, a maioria das crianças morre antes do primeiro aniversário. Os transplantes de medula óssea representaram o único tratamento disponível para o distúrbio antes que os cientistas descobrissem a terapia genética para SCID. Problemas com transplantes de medula óssea centraram-se em encontrar doadores adequados para diminuir as chances de rejeição pelo organismo.
Antes da terapia genética para SCID, um bebê nascido com a doença foi isolado para evitar a exposição a germes. Na década de 1970, o distúrbio ganhou atenção internacional quando os médicos confinaram David Vetter a um ambiente estéril após o nascimento, enquanto procuravam um doador viável de medula óssea. O bebê foi referido como o menino na bolha, levando a doença a ser chamada de síndrome do menino da bolha.
David Vetter morreu em 1984 depois de receber um transplante de medula óssea de sua irmã mais velha. Sua medula óssea correspondia parcialmente à dos irmãos, mas uma mutação causou o desenvolvimento do vírus Epstein-Barr. Os pesquisadores começaram a experimentar a terapia genética para SCID após a morte do menino. Eles descobriram que o uso da medula óssea do próprio paciente eliminou a chance de rejeição presente nas operações de transplante de medula óssea.
Depois que as crianças européias tratadas com terapia genética desenvolveram leucemia, os cientistas começaram a procurar maneiras de aperfeiçoar o vírus vetor sem causar câncer. A partir de 2011, novos métodos de terapia genética para SCID foram aprovados para experimentos experimentais. Os ensaios em humanos incluem o monitoramento dos participantes do estudo por 15 anos para medir a eficácia de novos métodos de tratamento.
Existem dez formas de SCID, identificadas pelas quais células estão faltando em recém-nascidos. Considerada uma doença rara, é transmitida aos filhos por pais portadores de genes defeituosos, com mais meninos afetados do que meninas. As crianças nascidas com a doença geralmente enfrentam a morte quando infectadas por germes que causam doenças comuns na infância.