Jakie są zalety i wady terapii genowej SCID?

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) leczony terapią genową okazał się skuteczny w leczeniu choroby, ale spowodował białaczkę u niektórych niemowląt w latach 90. Czworo z dziewięciu dzieci leczonych terapią genową SCID w europejskich eksperymentach zachorowało na raka krwi kilka lat po leczeniu. Nowsze badania wskazują, że terapia genowa SCID może być skuteczna bez powodowania raka.

Terapia genowa polega na wprowadzeniu genetycznie zmienionego wirusa, zwanego wektorem, do szpiku kostnego pacjenta. Próbka szpiku kostnego jest pobierana od chorego niemowlęcia przed dodaniem genów zawierających wirusa w laboratorium. Po ponownym wprowadzeniu zmienionego szpiku kostnego do ciała pacjenta zaczyna on tworzyć brakujące ogniwo genetyczne, które powoduje SCID.

Stosowanie terapii genowej w chorobie ustało po tym, jak czworo europejskich dzieci rozwinęło białaczkę. Jedno z dzieci zmarło po niepowodzeniu leczenia białaczki, wywołując kontrowersje dotyczące terapii genowej SCID. Naukowcy odkryli, że materiał genetyczny zmieniony w laboratorium zakłócił normalne funkcjonowanie pobliskiego genu, który powoduje raka, ale ośmiu z dziewięciu ocalałych pacjentów wróciło do normalnego życia.

Kiedy układ odpornościowy nie działa prawidłowo, organizm nie jest w stanie walczyć z infekcją wirusową lub bakteryjną z powodu powszechnych chorób. Bez terapii genowej SCID lub przeszczepów szpiku kostnego większość dzieci umiera przed pierwszymi urodzinami. Przeszczepy szpiku kostnego stanowiły jedyne dostępne leczenie tego zaburzenia, zanim naukowcy odkryli terapię genową SCID. Problemy z przeszczepami szpiku koncentrowały się na znalezieniu odpowiednich dawców, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo odrzucenia przez organizm.

Przed terapią genową SCID izolowano dziecko urodzone z chorobą, aby zapobiec ekspozycji na zarazki. W latach siedemdziesiątych zaburzenie to zyskało międzynarodową uwagę, gdy lekarze po porodzie zamknęli Davida Vettera w sterylnym środowisku, szukając żywego dawcy szpiku kostnego. Niemowlę nazwano chłopcem w bańce, co spowodowało, że chorobę nazwano zespołem bąbelkowym.

David Vetter zmarł w 1984 r. Po otrzymaniu przeszczepu szpiku kostnego od swojej starszej siostry. Jej szpik kostny częściowo pasował do rodzeństwa, ale mutacja spowodowała rozwój wirusa Epstein-Barr. Naukowcy rozpoczęli eksperymenty z terapią genową SCID po śmierci chłopca. Odkryli, że użycie własnego szpiku kostnego pacjenta wyeliminowało ryzyko odrzucenia występującego podczas operacji przeszczepu szpiku kostnego.

Po tym, jak europejskie dzieci leczone terapią genową rozwinęły białaczkę, naukowcy zaczęli szukać sposobów na udoskonalenie wirusa wektorowego bez powodowania raka. Od 2011 r. Nowe metody terapii genowej dla SCID zostały zatwierdzone do eksperymentów próbnych. Badania na ludziach obejmują monitorowanie uczestników badania przez 15 lat w celu zmierzenia skuteczności nowych metod leczenia.

Istnieje dziesięć form SCID, zidentyfikowanych przez brakujące komórki u noworodków. Uważany za rzadką chorobę, jest przenoszony na potomstwo przez rodziców, którzy niosą wadliwe geny, przy czym więcej chłopców jest dotkniętych niż dziewcząt. Dzieci urodzone z tą chorobą zazwyczaj stają w obliczu śmierci, gdy są zarażone zarazkami, które powodują choroby często występujące w dzieciństwie.