Jakie są zalety i wady terapii genowej dla SCID?
Poważny połączony niedobór odporności (SCID) leczony za pomocą terapii genowej okazał się skuteczny w leczeniu choroby, ale spowodował białaczkę u niektórych niemowląt w latach 90. Czworo z dziewięciorga dzieci leczonych terapią genową w przypadku SCID w europejskich eksperymentach rozwinęło się raka krwi kilka lat po leczeniu. Nowsze badania wykazały, że terapia genowa dla SCID może się udać bez powodowania raka.
Terapia genowa obejmuje wprowadzenie genetycznie zmienionego wirusa, zwanego wektorem, do szpiku kostnego pacjenta. Próbka szpiku kostnego jest usuwana z chorego niemowlęcia, zanim geny zawierające wirus dodają się w laboratorium. Po ponownym wniesieniu zmienionego szpiku kostnego do ciała pacjenta zaczyna tworzyć brakujące ogniwo genetyczne, które powoduje SCID.
Zastosowanie terapii genowej choroby ustąpiło po tym, jak czworo europejskich dzieci rozwinęło się białaczkę. Jedno z dzieci zmarło po niepowodzeniu leczenia białaczkowego, wywołując kontrowersje dotyczące terapii genowej SCID. Naukowcy znaleźli genMateriał etyczny zmieniony w laboratorium zakłócił normalne funkcjonowanie pobliskiego genu, który powoduje raka, ale ośmiu z dziewięciu przeżywających pacjentów wyzdrowiało w normalnym życiu.
Gdy układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo, organizm nie może walczyć z infekcją wirusową lub bakteryjną od wspólnych chorób. Bez terapii genowej dla SCID lub przeszczepów szpiku kostnego większość dzieci umiera przed pierwszymi urodzinami. Przeszczepy szpiku kostnego reprezentowały jedyne dostępne leczenie zaburzenia przed odkryciem terapii genowej SCID. Problemy z przeszczepami szpiku kostnego skoncentrowane na znalezieniu odpowiednich dawców w celu zmniejszenia szans na odrzucenie przez ciało.
Przed terapią genową istniało SCID, dziecko urodzone z chorobą izolowano, aby zapobiec narażeniu na zarazki. W latach siedemdziesiątych zaburzenie zyskało międzynarodową uwagę, gdy lekarze ograniczyli Davida Vettera do sterylnego środowiskapo urodzeniu podczas poszukiwania realnego dawcy szpiku kostnego. Niemowlę nazywano chłopcem w bańce, co skłoniło chorobę nazywaną zespołem bąbelkowym chłopcem.
David Vetter zmarł w 1984 r. Po otrzymaniu przeszczepu szpiku kostnego od swojej starszej siostry. Jej szpik kostny częściowo pasował do jej rodzeństwa, ale mutacja spowodowała rozwój wirusa Epsteina-Barra. Naukowcy zaczęli eksperymentować z terapią genową SCID po śmierci chłopca. Odkryli, że przy użyciu własnego szpiku kostnego pacjenta wyeliminowało szansę odrzucenia obecnego w operacjach przeszczepu szpiku kostnego.
Po tym, jak europejskie dzieci leczone terapią genową rozwinęły się białaczka, naukowcy zaczęli szukać sposobów na udoskonalenie wirusa wektora bez powodowania raka. Od 2011 r. Nowe metody terapii genowej SCID zostały zatwierdzone do eksperymentów próbnych. Badania na ludziach obejmują monitorowanie uczestników badania przez 15 lat w celu pomiaru skuteczności nowych metod leczenia.
Dziesięć form SCIDistnieją, zidentyfikowane, które komórki brakują u noworodków. Uważany za rzadką chorobę, jest przekazywana na potomstwo przez rodziców, którzy niosą wadliwe geny, z większą liczbą chłopców niż dziewczęta. Dzieci urodzone w stanie zazwyczaj stają w obliczu śmierci, gdy są zarażone przez zarazki, które powodują choroby powszechne w dzieciństwie.