¿Qué es una prueba de hemocromatosis?
Una prueba de hemocromatosis, también llamada prueba de HFE, analiza una muestra de sangre de un paciente para un gen hereditario que causa hemocromatosis, una condición en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro. Una vez que el hierro se acumula en los órganos del cuerpo, como el hígado o el corazón, pueden ocurrir problemas. Además, la acumulación de hierro en las articulaciones y los músculos puede traer artritis temprana. La prueba de hemocromatosis es fácil de realizar, que requiere solo una pequeña muestra de sangre que se puede extraer de cualquier vena.
Los estudios han demostrado que más de la mitad de las personas que se encuentran con alto contenido de hierro en los análisis de sangre también tienen algún tipo de mutación del gen HFE. Esta mutación puede conducir a la hemocromatosis. No todos los casos son diagnosticados, por supuesto, por lo que este número podría ser más alto. Los primeros síntomas de la hemocromatosis se pierden fácilmente, ya que pueden ser tan simples como el dolor en las articulaciones, la pérdida de peso o simplemente la falta de energía.
un médico o PAtient puede decidir realizar una prueba de hemocromatosis si se producen una de las siguientes situaciones. Primero, se podría saber que la hemocromatosis se ejecuta en la familia. Si un miembro de la familia es diagnosticado con hemocromatosis, los familiares en sangre pueden optar por hacerse la prueba. En segundo lugar, si las pruebas de saturación de ferritina y transferrina revelan altos niveles de hierro, un médico puede elegir una prueba de hemocromatosis para descartar la mutación del gen HFE. En tercer lugar, una prueba de hemocromatosis puede usarse como una prueba preliminar para una persona sana solo para prevenir posibles complicaciones, como la futura enfermedad hepática. El tercer caso es raro.
Si la hemocromatosis no se trata, puede conducir a algunos síntomas debilitantes. Estos incluyen cirrosis del hígado, diabetes y insuficiencia cardíaca. La detección de hemocromatosis generalmente ocurre entre las edades de 40 y 60 años, aunque para las mujeres puede no ocurrir hasta después de la menopausia, ya que los niveles de hierro fluctúan tan drásticamente durante los ciclos menstruales.
En algunos casos, una biopsia de la vidaR se ordena para verificar si hay altos niveles de hierro y cualquier cicatrización que pueda haber ocurrido. Estas son señales de advertencia para la hemocromatosis, aunque no definitivas. La parte difícil de la hemocromatosis es que muchas otras afecciones comunes pueden causar síntomas similares.
Hay dos pruebas que analizan la sangre para niveles altos de hierro: una saturación de transferrina sérica y una ferritina sérica. La prueba de saturación de transferrina sérica analiza proteínas que transportan hierro por todo el cuerpo para averiguar exactamente cuánto hierro se une a ellas. Los niveles de saturación que son superiores al 45% se consideran demasiado altos. La segunda prueba, la ferritina sérica, analiza la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si estos resultados son demasiado altos, un médico puede continuar y realizar una prueba genética para averiguar si hay una mutación del gen HFE que ha llevado a la hemocromatosis.