Was ist ein Hämochromatosetest?
Ein Hämochromatosetest, auch HFE-Test genannt, analysiert eine Blutprobe eines Patienten auf ein erbliches Gen, das eine Hämochromatose verursacht, eine Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Sobald sich Eisen in den Körperorganen wie Leber oder Herz ansammelt, können Probleme auftreten. Darüber hinaus können Eisenansammlungen in den Gelenken und Muskeln eine frühe Arthritis hervorrufen. Der Hämochromatosetest ist einfach durchzuführen und erfordert nur eine kleine Blutprobe, die aus jeder Vene entnommen werden kann.
Studien haben gezeigt, dass mehr als die Hälfte der Personen, bei denen bei Blutuntersuchungen ein hoher Eisengehalt festgestellt wurde, auch eine Mutation des HFE-Gens aufweist. Diese Mutation kann zu einer Hämochromatose führen. Natürlich werden nicht alle Fälle diagnostiziert, daher könnte diese Zahl höher sein. Frühe Symptome einer Hämochromatose können leicht übersehen werden, da sie so einfach sein können wie Gelenkschmerzen, Gewichtsverlust oder einfach ein Mangel an Energie.
Ein Arzt oder Patient kann sich für einen Hämochromatosetest entscheiden, wenn eine der folgenden Situationen eintritt. Erstens könnte bekannt sein, dass Hämochromatose in der Familie verläuft. Wenn bei einem Familienmitglied eine Hämochromatose diagnostiziert wird, können sich Blutsverwandte für den Test entscheiden. Zweitens kann ein Arzt einen Hämochromatosetest wählen, um eine HFE-Genmutation auszuschließen, wenn sowohl Ferritin- als auch Transferrinsättigungstests einen hohen Eisengehalt ergeben. Drittens kann ein Hämochromatosetest als vorläufiger Test für eine gesunde Person verwendet werden, um mögliche Komplikationen wie zukünftige Lebererkrankungen zu verhindern. Der dritte Fall ist selten.
Wenn die Hämochromatose unbehandelt bleibt, kann dies zu schwächenden Symptomen führen. Dazu gehören Leberzirrhose, Diabetes und Herzinsuffizienz. Der Nachweis einer Hämochromatose erfolgt in der Regel im Alter zwischen 40 und 60 Jahren, bei Frauen jedoch möglicherweise erst nach der Menopause, da der Eisenspiegel während der Menstruationszyklen so stark schwankt.
In einigen Fällen wird eine Biopsie der Leber angeordnet, um festzustellen, ob ein hoher Eisengehalt vorliegt oder ob Narben aufgetreten sind. Dies sind Warnsignale für Hämochromatose, wenn auch keine endgültigen. Der schwierige Teil der Hämochromatose besteht darin, dass so viele andere häufige Erkrankungen ähnliche Symptome hervorrufen können.
Es gibt zwei Tests, die das Blut auf hohe Eisenwerte untersuchen: eine Serumtransferrinsättigung und ein Serumferritin. Der Serumtransferrinsättigungstest analysiert Proteine, die Eisen im ganzen Körper transportieren, um herauszufinden, wie viel Eisen genau an sie gebunden ist. Sättigungswerte von mehr als 45% werden als zu hoch angesehen. Der zweite Test, Serumferritin, analysiert die in der Leber gespeicherte Eisenmenge. Wenn diese Ergebnisse zu hoch sind, kann ein Arzt einen Gentest durchführen, um herauszufinden, ob eine Mutation des HFE-Gens zu einer Hämochromatose geführt hat.