Hvad er en Hemochromatosis-test?

En hæmochromatosetest, også kaldet en HFE-test, analyserer en blodprøve af en patient for et arveligt gen, der forårsager hæmochromatose, en tilstand, hvor kroppen optager for meget jern. Når jern bygger sig op i organerne i kroppen, såsom leveren eller hjertet, kan der opstå problemer. Derudover kan opbygning af jern i led og muskler føre til tidlig arthritis. Hæmokromatosetesten er let at udføre, hvilket kun kræver en lille blodprøve, der kan trækkes fra enhver vene.

Undersøgelser har vist, at mere end halvdelen af ​​mennesker, der viser sig at have højt jern i blodprøver, også har en slags mutation af HFE-genet. Denne mutation kan føre til hæmochromatose. Ikke alle tilfælde er selvfølgelig diagnosticeret, så dette antal kan være højere. Tidlige symptomer på hæmokromatose er let at gå glip af, da de kan være så enkle som ledsmerter, vægttab eller blot en mangel på energi.

En læge eller en patient kan beslutte at foretage en hæmokromatosetest, hvis en af ​​følgende situationer opstår. For det første kunne det være kendt, at hæmochromatose løber i familien. Hvis et familiemedlem diagnosticeres med hæmochromatose, kan blod pårørende vælge at få testen. For det andet, hvis både ferritin- og transferrinmætningstest afslører høje niveauer af jern, kan en læge vælge en hæmochromatosetest for at udelukke HFE-genmutationen. For det tredje kan en hemochromatosis-test bruges som en indledende test for en sund person bare for at forhindre mulige komplikationer, såsom fremtidig leversygdom. Det tredje tilfælde er sjældent.

Hvis hæmochromatose efterlades ubehandlet, kan det føre til nogle svækkende symptomer. Disse inkluderer skrumpelever, diabetes og hjertesvigt. Påvisning af hæmochromatose forekommer generelt mellem 40 og 60 år, skønt det for kvinder muligvis ikke forekommer før efter overgangsalderen, da jernniveauerne svinger så drastisk under menstruationscyklusserne.

I nogle tilfælde beordres en biopsi i leveren for at kontrollere for høje niveauer af jern og eventuel ardannelse, der kan have forekommet. Dette er advarselsskilte for hæmochromatose, skønt de ikke er endelige. Den vanskelige del om hæmochromatose er, at så mange andre almindelige tilstande kan forårsage lignende symptomer.

Der er to test, der analyserer blodet for høje jernniveauer: en serumoverføringsmætning og en serumferritin. Serumoverførselsmetningstesten analyserer proteiner, der bærer jern i kroppen for at finde ud af, hvor meget jern der er knyttet til dem. Mætningsniveauer, der er større end 45%, betragtes som for høje. Den anden test, serumferritin, analyserer mængden af ​​jern, der er opbevaret i leveren. Hvis disse resultater er for høje, kan en læge muligvis gennemføre en genetisk test for at finde ud af, om der er en mutation af HFE-genet, som har ført til hæmochromatose.