Hvad er en hæmochromatosetest?

En hæmochromatosetest, også kaldet en HFE -test, analyserer en blodprøve af en patient for et arveligt gen, der forårsager hæmochromatose, en tilstand, hvor kroppen absorberer for meget jern.Når Iron bygger sig op i kroppens organer, såsom leveren eller hjertet, kan der opstå problemer.Derudover kan jernopbygning i samlinger og muskler medføre tidlig arthritis.Hemochromatoset -testen er let at udføre, hvilket kun kræver en lille prøve af blod, der kan trækkes fra enhver vene.

Undersøgelser har vist, at mere end halvdelen af mennesker, der viser sig at have højt jern i blodprøver, også har en eller anden slagsaf mutation af HFE -genet.Denne mutation kan føre til hæmochromatose.Ikke alle tilfælde diagnosticeres naturligvis, så dette antal kan være højere.Tidlige symptomer på hæmochromatose går let glip af, da de kan være så enkle som ledssmerter, vægttab eller blot en mangel på energi.

En læge eller patient kan beslutte at have en hæmochromatosetest, hvis en af følgende situationer forekommer.For det første kunne det være kendt, at hæmochromatose løber i familien.Hvis et familiemedlem diagnosticeres med hæmochromatose, kan blod pårørende vælge at have testen.For det andet, hvis både ferritin- og transferrin -mætningstest afslører høje niveauer af jern, kan en læge vælge en hæmochromatosetest for at udelukke HFE -genmutationen.For det tredje kan en hæmochromatosetest bruges som en foreløbig test for en sund person bare for at forhindre mulige komplikationer, såsom fremtidig leversygdom.Det tredje tilfælde er sjældent.

Hvis hæmokromatose forlades ubehandlet, kan det føre til nogle svækkende symptomer.Disse inkluderer cirrhose af leveren, diabetes og hjertesvigt.Påvisning af hæmochromatose forekommer generelt mellem 40 og 60 år, skønt det for kvinder muligvis ikke forekommer før efter overgangsalderen, da jernniveauer svinger så drastisk under menstruationscyklusser.

I nogle tilfælde beordres en biopsi af leveren at kontrollere for højniveauer af jern og enhver ardannelse, der måtte have fundet sted.Dette er advarselsskilte for hæmochromatose, skønt ikke definitive.Den vanskelige del om hæmochromatose er, at så mange andre almindelige tilstande kan forårsage lignende symptomer.

Der er to tests, der analyserer blodet for høje jernniveauer: en serumoverførselsmætning og et serumferritin.Serumoverførselsmætningstest analyserer proteiner, der bærer jern i hele kroppen for at finde ud af nøjagtigt, hvor meget jern der er fastgjort til dem.Mætningsniveauer, der er større end 45%, anses for at være for høje.Den anden test, serumferritin, analyserer mængden af jern, der er gemt i leveren.Hvis disse resultater er for høje, kan en læge gå videre og udføre en genetisk test for at finde ud af, om der er en mutation af HFE -genet, der har ført til hæmochromatose.