ヘモクロマトーシス検査とは？

HFEテストとも呼ばれるヘモクロマトーシステストは、ヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝性遺伝子について患者の血液サンプルを分析します。ヘモクロマトーシスは、体が鉄を過剰に吸収する状態です。 肝臓や心臓などの体の器官に鉄が蓄積すると、問題が発生する可能性があります。 さらに、関節と筋肉に鉄が蓄積すると、早期関節炎を引き起こす可能性があります。 ヘモクロマトーシス検査は、簡単に実行できる検査であり、任意の静脈から採取できる少量の血液サンプルのみが必要です。

研究によると、血液検査で鉄分が多いことがわかっている人の半数以上が、HFE遺伝子の何らかの突然変異も持っていることがわかっています。 この変異は、ヘモクロマトーシスを引き起こす可能性があります。 もちろん、すべての症例が診断されるわけではないので、この数はもっと大きくなる可能性があります。 ヘモクロマトーシスの初期症状は、関節痛、体重減少、または単にエネルギー不足と同じくらい単純な場合があるため、簡単に見逃されます。

次のいずれかの状況が発生した場合、医師または患者はヘモクロマトーシス検査を受けることを決定できます。 第一に、ヘモクロマトーシスは家族で起こることが知られています。 家族がヘモクロマトーシスと診断された場合、血縁者は検査を受けることを選択できます。 第二に、フェリチンとトランスフェリンの両方の飽和試験で高レベルの鉄が明らかになった場合、医師はヘモクロマトーシス試験を選択してHFE遺伝子の変異を除外することができます。 第三に、ヘモクロマトーシス検査は、将来の肝疾患などの合併症の可能性を防ぐためだけに、健康な人の予備検査として使用できます。 3番目のケースはまれです。

ヘモクロマトーシスを治療せずに放置すると、衰弱症状を引き起こす可能性があります。 これらには、肝硬変、糖尿病、心不全が含まれます。 ヘモクロマトーシスの検出は一般に40歳から60歳の間に行われますが、女性の場合、月経周期中に鉄のレベルが大幅に変動するため、閉経後まで発生しない場合があります。

場合によっては、肝臓の生検を行って、高レベルの鉄と発生した可能性のある瘢痕を確認するように命じられます。 これらはヘモクロマトーシスの警告サインですが、決定的なものではありません。 ヘモクロマトーシスに関する厄介な部分は、非常に多くの他の一般的な状態が同様の症状を引き起こす可能性があることです。

血液中の鉄濃度が高いかどうかを分析するテストには、血清トランスフェリン飽和と血清フェリチンの2つがあります。 血清トランスフェリン飽和試験では、体全体に鉄を運ぶタンパク質を分析して、鉄がどれだけ付着しているかを正確に調べます。 45％を超える飽和レベルは、高すぎると見なされます。 2番目のテストである血清フェリチンは、肝臓に貯蔵されている鉄の量を分析します。 これらの結果が高すぎる場合、医師は先に進み、ヘモクロマトーシスを引き起こしたHFE遺伝子の変異があるかどうかを調べるために遺伝子検査を行うことがあります。