ヘモクロマトーシス検査とは何ですか？

HFE検査とも呼ばれるヘモクロマトーシス検査は、ヘモクロマトーシスを引き起こす遺伝性遺伝子の患者の血液サンプルを分析します。これは、体が鉄を吸収しすぎる状態です。肝臓や心臓などの身体の臓器に鉄が蓄積すると、問題が発生する可能性があります。さらに、関節と筋肉の鉄の蓄積は、早期の関節炎をもたらす可能性があります。ヘモクロマトーシス検査は簡単な実行であり、あらゆる静脈から引き出される可能性のある血液の小さなサンプルのみを必要とします。

血液検査で高い鉄を持っていることが判明した人の半数以上がHFE遺伝子のある種の変異を持っていることが示されています。この突然変異は、ヘモクロマトーシスにつながる可能性があります。もちろん、すべての症例が診断されているわけではないため、この数は高くなる可能性があります。ヘモクロマトーシスの初期症状は、関節痛、減量、または単にエネルギー不足と同じくらい単純な場合があるため、簡単に見逃されます。

医師またはpATIENTは、次の状況のいずれかが発生した場合、ヘモクロマトーシステストを受けることを決定できます。第一に、ヘモクロマトーシスが家族の中で走ることが知られている可能性があります。家族がヘモクロマトーシスと診断されている場合、血液の親sが検査を受けることを選択する場合があります。第二に、フェリチンとトランスフリン飽和テストの両方が高レベルの鉄を明らかにした場合、医師はHFE遺伝子変異を除外するためにヘモクロマトーシス検査を選択することができます。第三に、ヘモクロマトーシス検査は、将来の肝疾患などの合併症の可能性を防ぐためだけに、健康な人の予備検査として使用できます。 3番目のケースはまれです。

ヘモクロマトーシスが治療されずに残されている場合、衰弱させる症状につながる可能性があります。これらには、肝臓の肝硬変、糖尿病、心不全が含まれます。ヘモクロマトーシスの検出は一般に40歳から60歳の間に発生しますが、女性の場合、鉄レベルが月経周期中に非常に劇的に変動するまで閉経後まで発生しない場合があります。

場合によっては、ライブの生検Rは、高レベルの鉄と発生した可能性のある瘢痕をチェックするように命じられます。これらは、決定的なものではありませんが、ヘモクロマトーシスの警告サインです。ヘモクロマトーシスについてのトリッキーな部分は、他の多くの一般的な状態が同様の症状を引き起こす可能性があることです。

血清レベルの血液を分析する2つのテストがあります：血清トランスフェリン飽和と血清フェリチン。血清トランスフェリン飽和テストは、体全体に鉄を運ぶタンパク質を分析して、それらにどれだけの鉄が付着しているかを正確に調べます。 45％を超える飽和レベルは、高すぎると考えられています。 2番目のテストである血清フェリチンは、肝臓に保存された鉄の量を分析します。これらの結果が高すぎる場合、医師が遺伝子検査を行って、ヘモクロマトーシスをもたらしたHFE遺伝子の突然変異があるかどうかを調べることができます。