Co je test na hemochromatózu?

Hemochromatóza test, nazývané také zkouška HFE, analyzuje vzorek krve pacienta za dědičné gen, který způsobuje hemochromatózu, stav, ve kterém je tělo absorbuje příliš mnoho železa. Jakmile se v orgánech těla, jako je játra nebo srdce, hromadí železo, mohou nastat problémy. Kromě toho nahromadění železa v kloubech a svalech může přinést časnou artritidu. Test na hemochromatózu je snadný, vyžaduje pouze malý vzorek krve, který lze odebrat z jakékoli žíly.

Studie ukázaly, že více než polovina lidí, u kterých se zjistí, že mají vysoké krevní testy v krvi, má také nějakou mutaci genu HFE. Tato mutace může vést k hemochromatóze. Ne všechny případy jsou diagnostikovány samozřejmě, takže toto číslo může být vyšší. Časné příznaky hemochromatózy jsou snadno vynechány, protože mohou být stejně jednoduché jako bolest kloubů, ztráta hmotnosti nebo prostě nedostatek energie.

Lékař nebo pacient se mohou rozhodnout provést hemochromatosový test, dojde-li k jedné z následujících situací. Zaprvé by mohlo být známo, že v rodině probíhá hemochromatóza. Pokud je u člena rodiny diagnostikována hemochromatóza, mohou se krevní příbuzní rozhodnout pro provedení testu. Za druhé, pokud obě ferritinu a nasycení transferrinu testy ukazují vysoké hladiny železa, lékař může zvolit test hemochromatózy vyloučit genu HFE mutaci. Zatřetí, hemochromatózový test může být použit jako předběžný test na zdravého člověka, jen aby se předešlo možným komplikacím, jako je například budoucí onemocnění jater. Třetí případ je vzácný.

Pokud se hemochromatóza neléčí, může to vést k některým oslabujícím příznakům. Mezi ně patří cirhóza jater, cukrovka a srdeční selhání. Detekce hemochromatózy obvykle dochází ve věku mezi 40 a 60 mezi, i když u žen může dojít až po menopauze, protože hladina železa kolísat tak drasticky v průběhu menstruačního cyklu.

V některých případech je nařízena biopsie jater, aby zkontrolovala vysokou hladinu železa a případné zjizvení. To jsou varovné příznaky hemochromatózy, i když ne definitivní. Choulostivou částí hemochromatózy je to, že mnoho dalších běžných stavů může způsobit podobné příznaky.

Existují dva testy, které analyzují krev na vysoké hladiny železa: saturaci sérového transferinu a sérový ferritin. Test saturace transferinu v séru analyzuje bílkoviny, které nesou železo v těle, aby zjistily, kolik železa je k nim připojeno. Hladiny nasycení vyšší než 45% jsou považovány za příliš vysoké. Druhý test, sérový feritin, analyzuje množství železa uloženého v játrech. Pokud se tyto výsledky jsou příliš vysoké, lékař může jít dopředu a provést genetický test zjistit, jestli tam je mutace genu HFE, která vedla k hemochromatózy.