Co je test hemochromatózy?

test hemochromatózy, také nazývaný test HFE, analyzuje vzorek krve pacienta na dědičný gen, který způsobuje hemochromatózu, což je stav, ve kterém tělo absorbuje příliš mnoho železa. Jakmile se železo hromadí v orgánech těla, jako jsou játra nebo srdce, mohou se vyskytnout problémy. Kromě toho může nahromadění železa v kloubech a svalech přinést časnou artritidu. Test hemochromatózy je snadný provádět, vyžadující pouze malý vzorek krve, který lze čerpat z jakéhokoli žíly. Tato mutace může vést k hemochromatóze. Ne všechny případy jsou samozřejmě diagnostikovány, takže toto číslo může být vyšší. První příznaky hemochromatózy se snadno vynechávají, protože mohou být stejně jednoduché jako bolest kloubů, hubnutí nebo jednoduše nedostatek energie.

lékař nebo pAtint se může rozhodnout, že bude mít test hemochromatózy, pokud dojde k jedné z následujících situací. Nejprve by bylo možné znát, že v rodině běží hemochromatóza. Pokud je člen rodiny diagnostikován s hemochromatózou, mohou se krevní příbuzní vybrat, že budou mít test. Zadruhé, pokud jak nasycené testy feritinu, tak transferinu odhalí vysoké hladiny železa, může lékař zvolit test hemochromatózy, aby se vyloučila mutace genu HFE. Zatřetí, test hemochromatózy může být použit jako předběžný test pro zdravého člověka, jen aby se zabránilo možným komplikacím, jako je budoucí onemocnění jater. Třetí případ je vzácný.

Pokud je hemochromatóza ponechána neléčena, může to vést k některým vysilujícím příznakům. Patří mezi ně cirhóza jater, cukrovky a srdeční selhání. Detekce hemochromatózy se obecně vyskytuje mezi věkem 40 a 60 let, ačkoli u žen se nemusí vyskytnout až po menopauze, protože hladiny železa tak drasticky během menstruačních cyklů.

V některých případech biopsie živéhoR je nařízeno zkontrolovat vysokou hladinu železa a jakékoli zjizvení, které se mohlo vyskytnout. Jedná se o varovné signály pro hemochromatózu, i když ne definitivní. O složitá část o hemochromatóze je, že tolik dalších běžných podmínek může způsobit podobné příznaky.

Existují dva testy, které analyzují krev na vysokou hladinu železa: nasycení přenosu v séru a sérový feritin. Test nasycení přenosu séra analyzuje proteiny, které přenášejí železo po celém těle, aby přesně zjistily, kolik železa je k nim připevněno. Hladiny nasycení, které jsou větší než 45%, jsou považovány za příliš vysoké. Druhý test, sérový feritin, analyzuje množství železa uloženého v játrech. Pokud jsou tyto výsledky příliš vysoké, může lékař pokračovat a provést genetický test, aby zjistil, zda existuje mutace genu HFE, která vedla k hemochromatóze.