Wat is een hemochromatose-test?
Een hemochromatose-test, ook wel een HFE-test genoemd, analyseert een bloedmonster van een patiënt op een erfelijk gen dat hemochromatose veroorzaakt, een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt. Zodra ijzer zich ophoopt in de organen van het lichaam, zoals de lever of het hart, kunnen problemen optreden. Bovendien kan ijzerophoping in de gewrichten en spieren vroege artritis veroorzaken. De hemochromatose-test is eenvoudig uit te voeren en vereist slechts een klein bloedmonster dat uit elke ader kan worden getrokken.
Studies hebben aangetoond dat meer dan de helft van de mensen met een hoog ijzergehalte in bloedonderzoek ook een soort mutatie van het HFE-gen heeft. Deze mutatie kan leiden tot hemochromatose. Natuurlijk worden niet alle gevallen gediagnosticeerd, dus dit aantal kan hoger zijn. Vroege symptomen van hemochromatose worden gemakkelijk gemist, omdat ze zo eenvoudig kunnen zijn als gewrichtspijn, gewichtsverlies of gewoon een gebrek aan energie.
Een arts of patiënt kan besluiten om een hemochromatose-test te ondergaan als een van de volgende situaties zich voordoet. Ten eerste kan het bekend zijn dat hemochromatose in de familie voorkomt. Als bij een familielid hemochromatose wordt vastgesteld, kunnen bloedverwanten ervoor kiezen om de test te laten doen. Ten tweede, als zowel ferritine- als transferrineverzadigingstests hoge niveaus van ijzer onthullen, kan een arts een hemochromatose-test kiezen om de HFE-genmutatie uit te sluiten. Ten derde kan een hemochromatose-test worden gebruikt als een voorlopige test voor een gezond persoon, alleen om mogelijke complicaties, zoals toekomstige leverziekte, te voorkomen. Het derde geval is zeldzaam.
Als hemochromatose onbehandeld blijft, kan dit leiden tot enkele slopende symptomen. Deze omvatten levercirrose, diabetes en hartfalen. Detectie van hemochromatose vindt meestal plaats tussen de 40 en 60 jaar, hoewel dit voor vrouwen pas na de menopauze kan optreden, omdat de ijzergehaltes tijdens de menstruatiecyclus zo drastisch fluctueren.
In sommige gevallen wordt een biopsie van de lever opgedragen om te controleren op hoge niveaus van ijzer en eventuele littekens die zijn opgetreden. Dit zijn waarschuwingssignalen voor hemochromatose, hoewel niet definitief. Het lastige deel van hemochromatose is dat zoveel andere veel voorkomende aandoeningen vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.
Er zijn twee tests die het bloed analyseren op hoge ijzerniveaus: een serum transferrineverzadiging en een serumferritine. De serumtransferrine-verzadigingstest analyseert eiwitten die ijzer door het lichaam transporteren om erachter te komen hoeveel ijzer eraan is gehecht. Verzadigingsniveaus die groter zijn dan 45% worden als te hoog beschouwd. De tweede test, serumferritine, analyseert de hoeveelheid ijzer die in de lever is opgeslagen. Als deze resultaten te hoog zijn, kan een arts een genetische test uitvoeren om erachter te komen of er een mutatie van het HFE-gen is die tot hemochromatose heeft geleid.