Wat is een hemochromatosetest?

Een hemochromatosetest, ook wel een HFE -test genoemd, analyseert een bloedmonster van een patiënt voor een erfelijk gen dat hemochromatose veroorzaakt, een aandoening waarin het lichaam te veel ijzer absorbeert. Zodra ijzer opbouwt in de organen van het lichaam, zoals de lever of het hart, kunnen er problemen optreden. Bovendien kan ijzeropbouw in de gewrichten en spieren vroege artritis brengen. De hemochromatosetest is eenvoudig om uit te voeren, waarbij slechts een klein monster van bloed nodig is dat uit een ader kan worden getrokken. Deze mutatie kan leiden tot hemochromatose. Natuurlijk worden niet alle gevallen gediagnosticeerd, dus dit aantal kan hoger zijn. Vroege symptomen van hemochromatose worden gemakkelijk gemist, omdat ze zo eenvoudig kunnen zijn als gewrichtspijn, gewichtsverlies of gewoon een gebrek aan energie.

Een dokter of PAtient kan besluiten om een ​​hemochromatose -test te hebben als een van de volgende situaties optreden. Ten eerste kan het bekend zijn dat hemochromatose in het gezin loopt. Als een familielid wordt gediagnosticeerd met hemochromatose, kunnen bloedverwanten ervoor kiezen om de test te hebben. Ten tweede, als zowel ferritine- als transferrine -verzadigingstests hoge niveaus van ijzer onthullen, kan een arts een hemochromatose -test kiezen om de HFE -genmutatie uit te sluiten. Ten derde kan een hemochromatosetest worden gebruikt als een voorlopige test voor een gezond persoon, alleen om mogelijke complicaties, zoals toekomstige leverziekte te voorkomen. Het derde geval is zeldzaam.

Als hemochromatose onbehandeld blijft, kan dit leiden tot enkele slopende symptomen. Deze omvatten cirrose van de lever, diabetes en hartfalen. Detectie van hemochromatose treedt in het algemeen tussen de leeftijd van 40 en 60 in, hoewel het voor vrouwen mogelijk pas na de menopauze opkomt, omdat ijzerspiegels zo drastisch fluctueren tijdens menstruatiecycli.

In sommige gevallen een biopsie van het levenR wordt besteld om te controleren op hoge niveaus van ijzer en eventuele littekens die mogelijk hebben plaatsgevonden. Dit zijn waarschuwingssignalen voor hemochromatose, hoewel niet definitieve. Het lastige deel van hemochromatose is dat zoveel andere veel voorkomende aandoeningen vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.

Er zijn twee tests die het bloed analyseren voor hoge ijzerspiegels: een serumoverdrachtsatrine -verzadiging en een serumferritine. De Serum Transferrin Saturation Test analyseert eiwitten die ijzer door het lichaam dragen om erachter te komen hoeveel ijzer eraan is bevestigd. Verzadigingsniveaus die groter zijn dan 45% worden als te hoog beschouwd. De tweede test, serum ferritine, analyseert de hoeveelheid ijzer die in de lever is opgeslagen. Als deze resultaten te hoog zijn, kan een arts doorgaan en een genetische test uitvoeren om erachter te komen of er een mutatie van het HFE -gen is die heeft geleid tot hemochromatose.