Co to jest test hemochromatozy?
Test hemochromatozy, zwany także testem HFE, analizuje próbkę krwi pacjenta pod kątem dziedzicznego genu, który powoduje hemochromatozę - stan, w którym organizm wchłania zbyt dużo żelaza. Gdy żelazo gromadzi się w narządach organizmu, takich jak wątroba lub serce, mogą wystąpić problemy. Ponadto gromadzenie się żelaza w stawach i mięśniach może powodować wczesne zapalenie stawów. Test hemochromatozy jest łatwy do wykonania, wymagając tylko małej próbki krwi, którą można pobrać z dowolnej żyły.
Badania wykazały, że ponad połowa ludzi, u których stwierdzono wysoki poziom żelaza w badaniach krwi, ma także jakąś mutację genu HFE. Ta mutacja może prowadzić do hemochromatozy. Oczywiście nie wszystkie przypadki są diagnozowane, więc liczba ta może być wyższa. Wczesne objawy hemochromatozy są łatwo przeoczone, ponieważ mogą być tak proste, jak ból stawów, utrata masy ciała lub po prostu brak energii.
Lekarz lub pacjent może zdecydować się na badanie hemochromatozy, jeśli wystąpi jedna z poniższych sytuacji. Po pierwsze, można było wiedzieć, że hemochromatoza występuje w rodzinie. Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano hemochromatozę, krewni mogą zdecydować się na badanie. Po drugie, jeśli zarówno testy wysycenia ferrytyny, jak i transferyny wykazują wysoki poziom żelaza, lekarz może wybrać test hemochromatozy, aby wykluczyć mutację genu HFE. Po trzecie, test hemochromatozy może być stosowany jako test wstępny dla zdrowej osoby, aby zapobiec możliwym powikłaniom, takim jak przyszła choroba wątroby. Trzeci przypadek jest rzadki.
Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do wyniszczających objawów. Należą do nich marskość wątroby, cukrzyca i niewydolność serca. Wykrywanie hemochromatozy występuje na ogół w wieku od 40 do 60 lat, chociaż u kobiet może to nastąpić dopiero po menopauzie, ponieważ poziom żelaza waha się tak drastycznie podczas cykli menstruacyjnych.
W niektórych przypadkach biopsja wątroby jest zlecana w celu sprawdzenia wysokiego poziomu żelaza i ewentualnych blizn, które mogły wystąpić. Są to znaki ostrzegawcze dla hemochromatozy, choć nie definitywne. Trudna część hemochromatozy polega na tym, że tak wiele innych powszechnych chorób może powodować podobne objawy.
Istnieją dwa testy, które analizują krew pod kątem wysokiego poziomu żelaza: nasycenie transferyny w surowicy i ferrytyna w surowicy. Test nasycenia transferyny w surowicy analizuje białka przenoszące żelazo w organizmie, aby dowiedzieć się dokładnie, ile żelaza jest do nich przyczepione. Poziomy nasycenia większe niż 45% są uważane za zbyt wysokie. Drugi test, ferrytyna w surowicy, analizuje ilość żelaza przechowywanego w wątrobie. Jeśli wyniki te są zbyt wysokie, lekarz może wykonać test genetyczny, aby dowiedzieć się, czy istnieje mutacja genu HFE, która doprowadziła do hemochromatozy.