O que é um teste de hemocromatose?
Um teste de hemocromatose, também chamado de teste HFE, analisa uma amostra de sangue de um paciente em busca de um gene hereditário que causa hemocromatose, uma condição na qual o corpo absorve muito ferro. Quando o ferro se acumula nos órgãos do corpo, como o fígado ou o coração, podem ocorrer problemas. Além disso, o acúmulo de ferro nas articulações e músculos pode causar artrite precoce. O teste de hemocromatose é fácil, exigindo apenas uma pequena amostra de sangue que pode ser retirada de qualquer veia.
Estudos demonstraram que mais da metade das pessoas com alto teor de ferro nos exames de sangue também tem algum tipo de mutação no gene HFE. Essa mutação pode levar à hemocromatose. Nem todos os casos são diagnosticados, é claro, portanto esse número pode ser maior. Os sintomas precoces da hemocromatose são facilmente esquecidos, pois podem ser tão simples quanto dor nas articulações, perda de peso ou simplesmente falta de energia.
Um médico ou paciente pode decidir fazer um teste de hemocromatose se ocorrer uma das seguintes situações. Primeiro, pode-se saber que a hemocromatose ocorre na família. Se um membro da família é diagnosticado com hemocromatose, os familiares de sangue podem optar por fazer o teste. Segundo, se os testes de saturação de ferritina e transferrina revelarem altos níveis de ferro, o médico pode escolher um teste de hemocromatose para descartar a mutação do gene HFE. Terceiro, um teste de hemocromatose pode ser usado como teste preliminar para uma pessoa saudável, apenas para evitar possíveis complicações, como doença hepática futura. O terceiro caso é raro.
Se a hemocromatose não for tratada, pode levar a alguns sintomas debilitantes. Estes incluem cirrose hepática, diabetes e insuficiência cardíaca. A detecção da hemocromatose geralmente ocorre entre as idades de 40 e 60 anos, embora para as mulheres possa ocorrer apenas após a menopausa, uma vez que os níveis de ferro flutuam drasticamente durante os ciclos menstruais.
Em alguns casos, é solicitada uma biópsia do fígado para verificar altos níveis de ferro e qualquer cicatriz que possa ter ocorrido. Estes são sinais de alerta para hemocromatose, embora não definitivos. A parte complicada da hemocromatose é que muitas outras condições comuns podem causar sintomas semelhantes.
Existem dois testes que analisam o sangue para níveis elevados de ferro: uma saturação sérica de transferrina e uma ferritina sérica. O teste de saturação de transferrina sérica analisa proteínas que transportam ferro por todo o corpo para descobrir exatamente quanto ferro está ligado a elas. Níveis de saturação maiores que 45% são considerados muito altos. O segundo teste, a ferritina sérica, analisa a quantidade de ferro armazenada no fígado. Se esses resultados forem muito altos, um médico poderá realizar um teste genético para descobrir se há uma mutação no gene HFE que levou à hemocromatose.