혈색소 침착 검사 란 무엇입니까?

HFE 검사라고도하는 혈색소 침착 검사는 몸이 너무 많은 철분을 흡수하는 상태 인 혈색소 침착을 유발하는 유전성 유전자에 대한 환자의 혈액 샘플을 분석합니다. 간이나 심장과 같은 신체 기관에 철분이 축적되면 문제가 발생할 수 있습니다. 또한 관절과 근육에 철분이 축적되면 조기 관절염이 발생할 수 있습니다. 혈색소 침착 검사는 수행하기 쉬운 시험으로, 정맥에서 채취 할 수있는 적은 양의 혈액 만 필요합니다.

연구에 따르면 혈액 검사에서 철분이 높은 사람의 절반 이상이 HFE 유전자의 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다. 이 돌연변이는 혈색소 침착을 유발할 수 있습니다. 물론 모든 사례가 진단되는 것은 아니므로이 수치가 더 높을 수 있습니다. 혈색소 침착증의 초기 증상은 관절 통증, 체중 감소 또는 단순히 에너지 부족만큼 간단 할 수 있으므로 쉽게 놓칠 수 있습니다.

다음 상황 중 하나가 발생하면 의사 나 환자는 혈색소 침착 검사를 결정할 수 있습니다. 첫째, 혈색소 침착증이 가족에서 진행된다는 것을 알 수 있습니다. 가족 구성원이 혈색소 침착 진단을 받으면 혈액 친척이 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 둘째, 페리틴과 트랜스페린 포화 검사에서 모두 철분 수치가 높은 경우, 의사는 혈색소 침착 검사를 선택하여 HFE 유전자 변이를 배제 할 수 있습니다. 셋째, 혈색소 침착 검사는 미래의 간 질환과 같은 합병증을 예방하기 위해 건강한 사람을위한 예비 검사로 사용될 수 있습니다. 세 번째 경우는 드물다.

혈색소 침착을 치료하지 않으면 약간의 쇠약 증상이 나타날 수 있습니다. 여기에는 간경변, 당뇨병 및 심부전이 포함됩니다. 혈색소 침착의 발견은 일반적으로 40 세에서 60 세 사이에 발생하지만, 여성의 경우 생리주기 동안 철분 수치가 급격히 변동하기 때문에 폐경기 이후까지는 발생할 수 없습니다.

어떤 경우에는 간 생검을하여 높은 수준의 철분과 발생했을 수있는 흉터가 있는지 확인해야합니다. 결정적인 것은 아니지만 혈색소 침착증에 대한 경고 신호입니다. 혈색소 침착증에 대한 까다로운 부분은 다른 많은 일반적인 상태가 비슷한 증상을 유발할 수 있다는 것입니다.

높은 철분 수준에 대한 혈액을 분석하는 두 가지 검사가 있습니다 : 혈청 트랜스페린 포화 및 혈청 페리틴. 혈청 트랜스페린 포화 시험은 몸 전체에 철을 운반하는 단백질을 분석하여 얼마나 많은 철이 부착되어 있는지 알아냅니다. 45 %보다 큰 채도 수준이 너무 높은 것으로 간주됩니다. 두 번째 검사 인 혈청 페리틴은간에 저장된 철의 양을 분석합니다. 이러한 결과가 너무 높으면 의사가 유전자 검사를 수행하여 혈색소증을 일으킨 HFE 유전자의 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.