혈색소증 검사는 무엇입니까?

HFE 테스트라고도 불리는 혈색소증 검사는 신체가 철을 너무 많이 흡수하는 상태 인 혈색소증을 유발하는 유전성 유전자에 대한 환자의 혈액 샘플을 분석합니다. 간 또는 심장과 같은 신체 장기에 철이 쌓이면 문제가 발생할 수 있습니다. 또한 관절과 근육의 철 축적은 초기 관절염을 가져올 수 있습니다. 혈색소증 검사는 성능이 쉽게 수행하기 쉬운 일이며, 모든 정맥에서 가져올 수있는 작은 혈액 샘플 만 필요합니다.

연구에 따르면 혈액 검사에서 철분이 높은 것으로 밝혀진 사람들의 절반 이상이 HFE 유전자의 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다. 이 돌연변이는 혈색소증으로 이어질 수 있습니다. 물론 모든 사례가 진단되는 것은 아니므 로이 숫자가 더 높을 수 있습니다. 혈색소증의 초기 증상은 관절 통증, 체중 감소 또는 단순히 에너지 부족만큼 단순 할 수 있으므로 쉽게 놓칠 수 있습니다.

의사 또는 pAtient는 다음 상황 중 하나가 발생하면 혈색소증 검사를 받기로 결정할 수 있습니다. 첫째, 혈색소증이 가족에서 실행된다는 것을 알 수 있습니다. 가족 구성원이 혈색소증으로 진단되면 혈액 친척이 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 둘째, 페리틴 및 트랜스페린 포화 검사가 높은 수준의 철을 밝히면, 의사는 HFE 유전자 돌연변이를 배제하기 위해 혈색소증 검사를 선택할 수 있습니다. 셋째, 혈색소증 검사는 미래의 간 질환과 같은 가능한 합병증을 예방하기 위해 건강한 사람을위한 예비 테스트로 사용될 수 있습니다. 세 번째 경우는 드물다.

혈색소증이 치료되지 않은 상태로두면 약간의 쇠약 증상이 발생할 수 있습니다. 여기에는 간경변, 당뇨병 및 심부전이 포함됩니다. 혈색소증의 검출은 일반적으로 40 세에서 60 세 사이에 발생하지만, 여성의 경우 생리주기 동안 철 수준이 크게 변동하기 때문에 폐경 후까지 발생하지 않을 수 있습니다.

어떤 경우에는 살아있는 생검입니다R은 높은 수준의 철과 발생했을 수있는 흉터를 확인하라는 명령을받습니다. 이것들은 결정적인 것이 아니지만 혈색소증에 대한 경고 신호입니다. 혈색소증에 대한 까다로운 부분은 다른 많은 일반적인 상태가 비슷한 증상을 유발할 수 있다는 것입니다.

높은 철분 수치에 대한 혈액을 분석하는 두 가지 테스트, 즉 혈청 트랜스페린 포화 및 혈청 페리틴이 있습니다. 혈청 트랜스페린 포화 테스트는 신체 전체에 철을 운반하는 단백질을 분석하여 철분이 얼마나 많이 부착되어 있는지 정확히 알 수 있습니다. 45%보다 큰 포화 수준은 너무 높은 것으로 간주됩니다. 두 번째 테스트 인 혈청 페리틴은 간에 저장된 철의 양을 분석합니다. 이러한 결과가 너무 높으면 의사는 혈색소증으로 이어진 HFE 유전자의 돌연변이가 있는지 알아 내기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.